Remiantis naujais Kembridžo tyrėjų įvertinimais, gali būti, kad vienas iš 3000 žmonių galėtų turėti sugedusį geną, kuris žymiai padidina jų pradurto plaučio riziką. Ankstesni vertinimai padarė šią riziką arčiau vienos iš 200 000 žmonių.
Aptariamas genas FLCN yra susijęs su būkle, vadinama Birt-Hogg-dubé sindromu, kurio simptomai yra gerybiniai odos navikai, plaučių cistos ir padidėjusi inkstų vėžio rizika.
Žurnale paskelbtame tyrime KrūtinėKembridžo universiteto komanda ištyrė JK „BioBank“, „100 000 Genomes“ projekto ir Rytų Londono „Genes & Health“ duomenis – trys dideli genomo duomenų rinkiniai, apimantys daugiau nei 550 000 žmonių.
Jie sužinojo, kad tarp vieno iš 2 710 iki vieno iš 4 190 asmenų turi konkretų FLCN variantą, kuris yra BIRT-HOGG-Dubé sindromas. Tačiau įdomu, kad pacientams, kuriems diagnozuota Birt-Hogg-Dubé sindromu, yra 37%punkcinio plaučio rizika, palyginti su 37%plaučių, platesnėje genetinės mutacijos nešiotojų grupėje tai buvo mažesnė-28%.
Dar labiau stebina, o pacientams, sergantiems BIRT-HOGG-Dubé sindromu, 32% vystosi inkstų vėžio, platesnėje grupėje tai buvo tik 1%.
Punjuodamas plaučius, žinomus kaip pneumotoraksas, sukelia oro nutekėjimas plaučiuose, todėl atsiranda skausmingas plaučių defliacija ir dusulys. Tačiau ne kiekvienas pradurto plaučių atvejis sukelia FLCN geno gedimą.
Maždaug po vieną iš 200 ūgio, plonų jaunų vyrų paaugliuose ar dvidešimtmečio pradžioje, patirs pradurtą plaučius, ir daugeliui jų būklė išspręs save, arba gydytojai pašalins orą ar skystį iš savo plaučių, tuo pačiu traktuodami asmenį kaip ambulatoriją; Daugelis net nežinos, kad turi būklę.
Jei individas patiria pradurtą plautį ir neatitinka bendrų savybių, pavyzdžiui, jei jie yra keturiasdešimtmetyje, redaktoriai ieškos signalinės lemputės cistos apatiniuose plaučiuose, matomuose MRT skenavime. Jei jų yra, tada individas greičiausiai turi Birt-Hogg-Dubé sindromą.
Profesorius Marciniak yra Kembridžo universiteto tyrėjas ir Kembridžo universiteto ligoninių garbės konsultantas NHS fondo fondo fondas ir Karališkosios Papwortho ligoninės NHS fondo fondo patikos fondas. Jis kartu su profesoriumi Kevinu Blythu kartu su profesoriumi Kevinu Blythu kartu su profesoriumi Kevinu Blytu karalienės Elžbietos universitetinėje ligoninėje ir Glazgo universitete.
Tinklo tikslas yra optimizuoti pacientų, sergančių retomis, paveldimomis šeimos pneumotorakso formomis, priežiūrą ir gydymą ir palaikyti šios būklės tyrimus.
Profesorius Marciniak sakė: „Jei asmuo turi Birt-Hogg-Dubé sindromą, tada labai svarbu, kad galėtume jį diagnozuoti, nes jiems ir jų šeimos nariams taip pat gali kilti inkstų vėžio rizika.
„Geros žinios yra tai, kad pradurtas plaučiai dažniausiai būna 10–20 metų, kol individualus inkstų vėžio simptomai, todėl mes galime juos stebėti, tikrinti juos kiekvienais metais ir, jei matome naviką, jis vis tiek turėtų būti pakankamai anksti, kad jį išgydytume.”
Profesorius Marciniak sako, kad nustebo sužinojęs, kad inkstų vėžio rizika buvo daug mažesnė sugedusio FLCN geno nešiotojų, kuriems nebuvo diagnozuotas Birt-Hogg-Dubé sindromas.
„Nors mes visada galvojome apie Birt-Hogg-Dubé sindromą, kurį sukelia vienas sugedęs genas, aiškiai vyksta kažkas kita“,-teigė profesorius Marciniak.
„Birt-hogg-dubé pacientai, kuriems mes rūpinomės ir studijavome pastaruosius porą dešimtmečių, neatspindi, kada šis genas sulaužytas platesnėje populiacijoje. Turi būti dar kažkas apie jų genetinę kilmę, sąveikaujančią su genu, kad sukeltų papildomų simptomų.”
Išvadoje kyla klausimas, ar nustatyta, kad jei asmuo turi netinkamą FLCN geną, jiems turėtų būti pasiūlyta inkstų vėžio patikrinimas. Tačiau profesorius Marciniak netiki, kad to reikės.
„Vis daugiau genetinių tyrimų, mes neabejotinai rasime daugiau žmonių, turinčių šias mutacijas”,-sakė jis,-tačiau, jei nematysime kitų signalinių ženklų, susijusių su Birt-Hogg-Dubé sindromu, mūsų tyrimas rodo, kad nėra pagrindo manyti, kad jie turės tą patį padidėjusį vėžio riziką „.