Vaikai, turintys neurologinio vystymosi sutrikimų, praneša apie įgimtus sutrikimus, tokius kaip širdies ir (arba) šlapimo takų defektai, bent dešimt kartų dažniau nei kiti vaikai.
Tai viena iš Radboudo universiteto medicinos centro duomenų iš daugiau nei 50 000 vaikų analizės išvadų. Šios naujos duomenų bazės dėka dabar daug aiškiau, kurios sveikatos problemos yra susijusios su konkrečiu neurologinio vystymosi sutrikimu, o kurios – ne. Tyrimas buvo paskelbtas m Gamtos medicina.
Nuo dviejų iki trijų procentų gyventojų yra neurologinio vystymosi sutrikimų, tokių kaip autizmas ar intelekto sutrikimas. Šie sutrikimai dažnai būna susiję su kitomis sveikatos problemomis arba yra pagrindinio sindromo dalis, todėl vaikui reikia papildomos medicininės pagalbos. Iki šiol nebuvo žinoma, kaip dažnai atsiranda šių papildomų sveikatos problemų.
„Tai keista“, – sako klinikinis genetikas Bertas de Vriesas. „Nes tai trukdo tinkamai prižiūrėti šią specialią vaikų grupę“.
Didžiulė užduotis
Todėl De Vries kartu su kolegomis surinko medicininius duomenis iš daugiau nei 50 000 vaikų, turinčių neurologinio vystymosi sutrikimų. Jie prasidėjo duomenimis iš beveik 1500 vaikų, turinčių neurologinio vystymosi sutrikimų, kurie per pastaruosius dešimt metų lankėsi Radboudo universiteto medicinos centro Klinikinės genetikos skyriuje.
„Tačiau tai buvo palyginti maža vaikų grupė. Norint ką nors pasakyti apie visą grupę, reikia didesnių skaičių”, – aiškina De Vries.
Taigi medicinos tyrinėtojas Lex Dingemans ieškojo visos medicininės literatūros apie neurologinio vystymosi sutrikimus. „Tai buvo didžiulė užduotis, pradedant nuo pirmojo atitinkamo straipsnio 1938 m., kurį paskelbė profesorius Penrose'as iš Londono“, – sako Dingemansas.
Jis rado daugiau nei 9000 pranešimų. Galiausiai apie septyniasdešimtyje straipsnių buvo pakankamai naudingų ir aukštos kokybės duomenų, kad būtų galima nustatyti papildomas vaikų, turinčių neurologinio vystymosi sutrikimų, sveikatos problemas. Taip buvo sukurtas duomenų rinkinys su daugiau nei 51 tūkstančio vaikų duomenimis.
Duomenų susiejimas
Šių duomenų analizė suteikė naujų įžvalgų. Pirma, buvo nustatyta, kad vaikai, turintys neurologinio vystymosi sutrikimų, turi bent dešimt kartų daugiau įgimtų anomalijų, palyginti su kitais vaikais iš bendros populiacijos, pavyzdžiui, pažeidžiančių širdį, kaukolę, šlapimo takus ar klubus. Be to, duomenų rinkinys nurodo naujų sindromų medicinines pasekmes.
Dingemansas paaiškina: „Daugelio sindromų, sukeliančių neurologinio vystymosi sutrikimą, atveju kyla klausimas, kiek kitos sveikatos problemos yra susijusios. Dabar, kai žinomas šių problemų skaičius vaikams, turintiems neurologinio vystymosi sutrikimų, galime daug geriau nustatyti, kas iš tikrųjų yra dalis. sindromo ir kas ne“. Tai suteikia galimybę geriau orientuoti ar net gydyti vaikus.
Neurologinės raidos sutrikimai yra nulemti genetiškai. Šiuo metu žinoma daugiau nei 1800 genų, kurie yra priežastis.
„Kad gerai suprastume šias genetines priežastis, visame pasaulyje naudojame duomenų bazes, kuriose sujungiami daugiau nei 800 000 žmonių DNR duomenys“, – sako transliacinės genomikos profesorius Lisenka Vissers. „Mūsų duomenų bazė tai papildo. Su ja mokslininkai visame pasaulyje gali susieti genetines žinias su specifinių sveikatos problemų, susijusių su neurologinio vystymosi sutrikimais, atsiradimu.”