Nacionalinių sveikatos institutų (NIH) mokslininkai ir bendradarbiai nustatė, kad pjautuvo pavidalo ląstelių ligos, žinomos kaip pjautuvinių ląstelių savybė, nešiotojas padidina kraujo krešulių riziką, kuri yra tokia pati įvairiose žmonių populiacijose, kurios tradiciškai nėra. susijusi su pjautuvine anemija.
Tyrime pateikiama apskaičiuota klinikinė rizika žmonėms, turintiems pjautuvinių ląstelių bruožą, o tai gali būti klinikinės praktikos gairės. Tyrėjai ištyrė didžiausią ir įvairiausią žmonių, turinčių pjautuvinių ląstelių bruožą, rinkinį, apimantį daugiau nei 19 000 įvairių protėvių, turinčių pjautuvinių ląstelių bruožą, duomenis.
Tyrimas, paskelbtas m Kraujo pažanga, vadovavo Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto (NHGRI), priklausančio NIH, Johnso Hopkinso universiteto medicinos mokyklos Baltimorėje ir bendrovės 23andMe, Pietų San Franciske, Kalifornijoje, mokslininkai.
Ankstesni tyrimai, tiriantys ryšį tarp pjautuvinių ląstelių bruožo ir kraujo krešulių, apėmė tik afrikietiškų genetinių protėvių asmenis ir save identifikuojančius juodaodžius dalyvius, nes buvo klaidinga prielaida, kad genetinis nešiotojas veikia tik tuos, kurie identifikuojasi kaip juodaodžiai arba afroamerikiečiai.
Nors Jungtinėse Amerikos Valstijose pjautuvinių ląstelių bruožas labiausiai paplitęs asmenims, kurie save identifikuoja kaip juodaodžius ar afroamerikiečiais, asmenys iš visų protėvių gali turėti pjautuvinių ląstelių bruožų. Pjautuvinių ląstelių bruožas dažnai randamas asmenims, gyvenantiems Vakarų ir Centrinėje Afrikoje, Viduržemio jūros regiono Europoje, Indijoje ir Viduriniuose Rytuose arba iš jų.
„Kadangi pjautuvinių ląstelių bruožas dažnai siejamas su žmonėmis, kurie identifikuojasi kaip juodaodžiai arba afroamerikiečiai, kitose populiacijose ji nėra plačiai ištirta, o tai lėmė netyčinę žalą tiems, kuriems būdingas pjautuvinių ląstelių bruožas“, – sako Vence Bonham Jr., JD. , kuris kartu vadovavo tyrimui ir yra laikinai einantis direktoriaus pavaduotoją ir asocijuotą tyrėją NHGRI.
„Konkrečiai, dėl pjautuvinių ląstelių bruožų rasizavimo buvo atliktas šališkas pavojaus sveikatai įvertinimas. Mūsų tyrimo rezultatai padės gydytojams tinkamai kontekstualizuoti kraujo krešulių riziką žmonėms, turintiems pjautuvinių ląstelių bruožą be netyčinio šališkumo.”
Šiame tyrime dalyvaujantys asmenys yra 23andMe tyrimų programos dalis ir savanoriškai dalyvavo tyrime internete bei davė informuotą sutikimą, kuris apima galimybę analizuoti jų tapatybės neturinčius duomenis ir vėliau dalytis su mokslinių tyrimų bendradarbiais.
Naudodami duomenis iš šios tyrimų grupės, kurią sudaro daugiau nei keturi milijonai dalyvių, mokslininkai apskaičiavo kraujo krešulių susidarymo venose riziką, dar vadinamą venų tromboembolija. Atliekant statistinę analizę, dalyviai buvo suskirstyti į genetinių protėvių grupes pagal jų genetinius panašumus.
Tyrimas parodė, kad žmonėms, turintiems pjautuvinių ląstelių bruožą, venų tromboembolijos rizika yra 1,45 karto didesnė nei tiems, kurie neturi pjautuvinių ląstelių požymių. Ši rizika yra panaši visose tirtose genetinių protėvių grupėse.
Siekdami padėti gydytojams įvertinti kraujo krešulių riziką žmonėms, turintiems pjautuvinių ląstelių bruožą, palyginti su kitomis genetinėmis nešiotojomis būsenomis, mokslininkai ištyrė riziką žmonėms, kurie yra V faktoriaus Leideno, gerai žinomo paveldimo kraujo krešėjimo sutrikimo, nešiotojai.
Tyrimas parodė, kad Leideno faktoriaus, kuris yra labiau paplitęs tarp Europos genetinių protėvių žmonių, nešiotojai turėjo dar didesnę venų tromboembolijos riziką nei žmonės, turintys pjautuvinių ląstelių požymių.
Tyrėjai nustatė, kad žmonėms, turintiems pjautuvinių ląstelių požymių, yra didesnė kraujo krešulio, vadinamo plaučių embolija, rizika nei tiems, kurie neturi pjautuvinių ląstelių požymių. Plaučių embolija atsiranda, kai kraujo krešulys atsilaisvina iš giliųjų venų, keliauja per kraujo srovę, pasiekia plaučius ir sustabdo kraujo tekėjimą.
Nors žmonės, kuriems pasireiškia plaučių embolija, ne visada gali turėti simptomų, jie gali jausti dusulį, skausmą krūtinėje ir alpti.
Nors ankstesni tyrimai parodė, kad asmenims, turintiems pjautuvinių ląstelių bruožą, kraujo krešulių susidarymo plaučiuose rizika yra didesnė nei tik kojose, šis tyrimas labiau patvirtina ryšį su didesniu imties dydžiu.
„Todėl šis tyrimas suteikia svarbių įžvalgų apie veninio kraujo krešulių susidarymo modelius ir siūlo unikalų kraujo krešėjimo mechanizmą žmonėms, turintiems pjautuvinių ląstelių požymių”, – sakė Rakhi Naik, MD, Hematologijos skyriaus klinikinis direktorius Johnso Hopkinso universitete, Baltimorėje. , kuris bendrai vadovavo tyrimui.
„Žinojimas apie kraujo krešulių riziką žmonėms, turintiems pjautuvinių ląstelių bruožą, yra svarbus tokiose situacijose kaip operacijos ar hospitalizavimas, dėl kurių padidėja rimtų kraujo krešulių susidarymo rizika.”
Daugiau nei 2 milijonai žmonių Jungtinėse Valstijose turi pjautuvinių ląstelių bruožą. Žmonės, turintys pjautuvinių ląstelių bruožą, turi vieną genomo varianto kopiją, sukeliančią pjautuvinių ląstelių ligą, genetinę būklę, dėl kurios raudonieji kraujo kūneliai tampa standūs ir lipnūs, o tai blokuoja kraujotaką.
Nors žmonės, turintys pjautuvinių ląstelių požymių, paprastai neturi jokių susijusių sveikatos komplikacijų, jie yra pjautuvinių ląstelių ligos nešiotojai. Retais atvejais buvo nustatyta, kad pjautuvinių ląstelių savybė yra sveikatos komplikacijų, tokių kaip raumenų irimas, kraujo buvimas šlapime ir inkstų ligos, rizikos veiksnys.