Sinajaus kalno Icahn medicinos mokyklos mokslininkai padarė reikšmingą atradimą, nustatydami genetinius ryšius tarp uždegiminės žarnyno ligos (IBD) ir Parkinsono ligos (PD). Paskelbta m Genomo medicina gegužės 14 d., jų tyrimas pabrėžia bendrų terapinių strategijų, skirtų šiems dviem sudėtingiems sutrikimams, potencialą. Straipsnis pavadintas „Retų genetinių variacijų, susijusių su uždegimine žarnyno liga ir Parkinsono ligos gretutinėmis ligomis, kraštovaizdis“.
Grupė, vadovaujama Meltem Ece Kars, MD, Ph.D., Charleso Bronfmano personalizuotos medicinos instituto doktorantūros tyrinėtojas; Yuval Itan, Ph.D., genetikos ir genomikos mokslų docentas; ir Inga Peter, mokslų daktarė, genetikos ir genomikos mokslų profesorė Icahn Mount Sinai, naudojo pažangius genominės analizės metodus, kad ištirtų genetinį IBD ir PD sutapimą.
Jų išvados rodo, kad LRRK2 geno mutacijos yra bendras elementas, jungiantis abi sąlygas ir nustatomi nauji genai, kurie gali būti paveikti žmonėms, sergantiems IBD ir PD.
Dr. Kars paaiškino: „Mes nustatėme, kad IBD ir PD sukelia tam tikri bendri genetiniai veiksniai, įskaitant LRRK2 variantus ir kitus genus, kurie anksčiau nebuvo žinomi šiai kombinuotai būklei. Tai gali dramatiškai pakeisti mūsų požiūrį į šias ligas, suteikdami galimybę gydyti, taikyti abi sąlygas vienu metu.”
Tyrimo metu buvo analizuojami duomenys iš Mount Sinai BioMe BioBank, JK Biobank ir 67 pacientų, kuriems diagnozuota IBD ir PD, grupė iš Danijos nacionalinio biobanko. Šis kombinuotas duomenų rinkinys leido tyrėjams ištirti didelio poveikio retus genetinius variantus ir nustatyti naujus genus bei biologinius kelius, kurie prisideda prie IBD-PD gretutinių ligų.
„Mūsų tyrimai ne tik sieja šias dvi ligas genetiškai, bet ir sudaro sąlygas naujoms gydymo formoms ir potencialiai prevencijos strategijoms, kurios galėtų sumažinti šių ligų naštą pacientams“, – sakė dr.
Tyrėjai naudojo įvairius skaičiavimo metodus, kad atskleistų reikšmingus ryšius tarp LRRK2 geno variantų ir IBD bei PD atsiradimo kartu, įskaitant tinkle pagrįstą heterogeniškumo klasterizacijos metodą, kuris, jų nuomone, yra labai efektyvus genų atradimams mažose kohortose. kurių negalima analizuoti tradiciniais genų asociacijos metodais.
Jų analizė taip pat atskleidė keletą būdų, susijusių su imunitetu, uždegimu ir autofagija, organizmo ląstelių perdirbimo sistema, kurie yra susiję su abiem sąlygomis.
Šios įžvalgos gali turėti įtakos kelioms medicinos sritims, o tai rodo, kad genetinių veiksnių supratimas gali lemti tikslesnius gydymo būdus. Tyrimas pabrėžia genetinių tyrimų svarbą kuriant individualizuotus medicinos metodus, kurie galėtų pagerinti pacientų, sergančių IBD ir PD, gydymą.
Šių išvadų pažadas neapsiriboja dabartinėmis gydymo paradigmomis. „Nustatydami genetinius pagrindus, būdingus tiek IBD, tiek PD, atveriame kelią naujoviškiems gydymo būdams, tiek kurdami naujus vaistų taikinius, tiek perskirdami esamus vaistus, kurie galėtų pašalinti pagrindines šių ligų priežastis“, – sakė dr. Kars pasakė.
Šio tyrimo rezultatai taip pat gali turėti įtakos būsimoms tyrimų kryptims, skatindami labiau integruotą požiūrį į ligų, kurios gali pasirodyti nesusijusios, bet turi bendrų genetinių būdų, tyrimą.