Naujas tyrimas atskleidžia medicininį klausimą, kurį mokslininkai jau seniai svarstė: kodėl 40% vaikų, sergančių retu neurologinio vystymosi sutrikimu KBG sindromu, turi širdies defektų? Tyrimas dabar rodo kritinį ryšį tarp širdies ir smegenų. Tyrimas publikuojamas žurnale Gamtos komunikacijos.
KBG sindromas gali sukelti neįprastą veido vystymąsi, skeleto anomalijas, intelekto nepakankamumą ir širdies defektus. Sindromą sukelia ANKRD11 geno, kuris vaidina lemiamą vaidmenį smegenų vystymuisi, mutacijos, tačiau iki šiol Albertos universiteto mokslininkai taip pat nustatė ryšį tarp geno ir širdies, įskaitant širdies vožtuvų problemas. ir sienos tarp širdies kamerų.
Anastassia Voronova, Medicinos ir odontologijos fakulteto docentė, vadovavo tyrimui, naudodama pažangiausią Vizgen Merscope technologiją ir U iš A pagrindinių tyrimų įrenginių komandą.
Voronovos komanda pastebėjo, kad pelėms, kurių ANKRD11 genas buvo pašalintas iš nervų keteros ląstelių (kritinės širdies vystymosi dalies), pasireiškė nenormalus širdies formavimasis ir veikla, įskaitant neveiksmingą kraujotaką dėl netinkamai susiformavusio širdies nutekėjimo trakto ir padidėjusius širdies skilvelius, kurie paveikė. širdies gebėjimas pumpuoti kraują. Taip pat buvo paveikti keli svarbūs signalizacijos keliai, turintys įtakos ląstelių funkcijai ir vystymuisi.
Šios komandos tyrimai atliekami remiantis ankstesniais šiais metais paskelbtais darbais, kurie parodė ANKRD11 svarbą smegenų ląstelių vystymuisi. Šie atradimai pelėms taip pat buvo nustatyti pacientams, sergantiems KBG sindromu, todėl buvo atrastas naujas klinikinis fenotipas – kvapo nebuvimas.
Kiti žingsniai yra ištirti, kaip širdis ir smegenys veikia viena kitos vystymąsi vaikams, sergantiems KBG sindromu, kad būtų sukurta geresnė klinikinė priežiūra ir gydymas. Tyrimo išvados, kaip ir kiti pastarojo meto darbai šioje srityje, jau pradėjo daryti įtaką klinikinei praktikai: dabar vaikams, kuriems diagnozuotas KBG sindromas, rekomenduojama atlikti širdies tyrimus.
„Retų sutrikimų problema yra ta, kad ne visi pacientai visame pasaulyje vertinami vienodai“, – sako Voronova.
„Parodydami aiškų ANKRD11 vaidmenį širdies vystymuisi, mūsų darbas sudaro sąlygas įtraukti širdies vertinimus į klinikines rekomendacijas visame pasaulyje. Tai padės užtikrinti, kad kiekvieno vaiko, kuriam diagnozuotas KBG sindromas, širdis būtų laiku įvertinta ir pakoreguota. Jei reikia.”