Trys iš keturių JAV suaugusiųjų pritaria naujų technologijų naudojimui, kurios įvertina būsimo vaiko tikimybę susirgti sveikatos būklių, kurias veikia keli genai, pvz., diabetas, širdies ligos ir depresija, prieš implantuojant embrioną apvaisinimo in vitro (IVF) metu. pagal naują visuomenės nuomonės tyrimą, kurį atliko Harvardo medicinos mokyklos mokslininkai.
Apklausos rezultatai, paskelbti gegužės 14 d JAMA tinklas atidarytas, Pabrėžia visuomenės švietimo ir pokalbių apie teigiamus ir neigiamus šių etiškai sudėtingų technologijų padarinius poreikį, sakė mokslininkai.
Nors metodas, žinomas kaip poligeninis embrionų patikrinimas, dar nepasiekiamas daugumoje IVF klinikų, kelios įmonės pradėjo siūlyti tokius įvertinimus arba rizikos balus, kad įvertintų ligos riziką, pažymėjo mokslininkai.
„Jungtinėse Valstijose poligeninis embrionų patikrinimas iš esmės nereglamentuojamas, o be tinkamo konteksto ir tikslingo pacientų švietimo rizikos balai gali sukelti klaidingus lūkesčius“, – sakė pirmasis autorius Rémy Furrer, Pasaulinės sveikatos ir socialinės medicinos departamento bioetikos mokslinis bendradarbis. Blavatniko institutas HMS.
„Ši apklausa skamba pavojaus signalu, kad genetikai, elgesio mokslininkai, bioetikai, gydytojai ir genetikos konsultantai turi dirbti kartu, kad išsiaiškintų būdus, kaip žmonėms pranešti apie apribojimus, kad jie suprastų, ką poligeninės rizikos balai suteikia ir ko neduoda“, – jis. sakė.
Beveik trys ketvirtadaliai respondentų teigė pritariantys tokiam patikrinimui, siekiant įvertinti riziką, kad būsimas vaikas susirgs fizine ar psichikos liga, pavyzdžiui, širdies liga, diabetu ar depresija, tačiau šis skaičius sumažėjo, kai žmonėms pirmą kartą buvo susirūpinę dėl individai ir visuomenė.
Daug mažiau respondentų pritarė šios technologijos naudojimui, siekiant numatyti su liga nesusijusius bruožus, tokius kaip intelektas, ūgis ir odos spalva.
Rezultatai rodo, kad geresnis žmonių švietimas apie dabartinius trūkumus ir pasekmes, įskaitant įmonių galimų pažadų reguliavimą, sumažins optimizmą ir padės užtikrinti, kad vystantis šioms technologijoms jos būtų įgyvendinamos moksliškai pagrįstais, etiškais ir teisingais būdais. sakė autoriai.
Kiek tikslūs yra poligeninės rizikos balai?
Iki šiol pacientai, kuriems buvo atlikta IVF, galėjo pasirinkti, kuriuos embrionus implantuoti, remdamiesi DNR tyrimais, kurie nustato chromosomų anomalijas, tokias kaip Dauno sindromas, ir ligas, kurias sukelia vieno geno mutacijos, pvz., cistinę fibrozę. Toks patikrinimas, žinomas kaip priešimplantacijos genetinis tyrimas, yra nusistovėjęs ir plačiai naudojamas.
Priešingai, poligeninis embrionų atranka įvertina daugelio genų variantų, kurių kiekvienas padidina arba sumažina riziką, tikimybę.
Ekspertai nesutaria, kiek ši technologija gali tapti naudinga ateityje, tačiau šiuo metu yra aiškių tikslumo apribojimų, sakė Furreris. Poligeninės sąlygos atsiranda dėl skirtingų genų, aplinkos ir elgesio derinių, kurie dar nėra visiškai suprantami. Amerikos medicinos genetikos ir genomikos koledžas teigė, kad poligeninis embrionų tyrimas dar nėra tinkamas klinikiniam naudojimui.
Šis atotrūkis tarp mokslo padėties ir didėjančio tokių testų prieinamumo privertė Furrerą ir kolegas atlikti apklausą. Jie tikisi, kad rezultatai įkvėps specialistus pasisakyti už labiau informuotą dialogą ir rekomendacijas apie šias technologijas.
„Sunku perteikti poligeninės rizikos balų sudėtingumą ir apribojimus“, – sakė Furreris. „Tačiau turime tai padaryti, kad užtikrintume, jog žmonės suprastų didelį neapibrėžtumo lygį, kuris kyla vertinant šią riziką.
Pagal skaičius
Apklausa buvo sudaryta iš komandos interviu su IVF pacientais ir reprodukcinės sveikatos specialistais. Klausimai apėmė sąlygų, bruožų ir galimų pasekmių, į kurias dalyvių buvo paprašyta pasverti, sąrašus. Apklausa taip pat aiškiai parodė, kad poligeninės rizikos balai gali būti naudojami tiesiog informacijai gauti, ruošiantis būsimam vaikui arba pasirenkant embrioną implantuoti.
Pirmojoje tyrimo dalyje buvo apklausta daugiau nei 1400 dalyvių, atstovaujančių platesnei JAV populiacijai pagal amžių, lytį ir rasę/etninę kilmę. Jis buvo atliktas 2023 m. kovo – liepos mėn.
Išvados parodė, kad:
- 72 procentai respondentų pritarė poligeninės embrionų patikros naudojimui apskritai.
- 17 procentų buvo dviprasmiški ir 11 procentų nepritarė.
- 77 procentai pritarė embrionų atrankai pagal tam tikrų fizinės sveikatos būklių riziką.
- 72 procentai pritarė embrionų atrankai pagal tam tikrų psichikos sveikatos sutrikimų riziką.
- 36 procentai pritarė embrionų atrankai pagal tam tikrų elgesio bruožų tikimybę.
- 30 procentų pritarė embrionų atrankai pagal tam tikrų fizinių savybių tikimybę.
- 92 procentai išreiškė bent nedidelį susirūpinimą dėl poligeninio embriono patikrinimo, dėl kurio atsiranda klaidingų lūkesčių dėl būsimo vaiko.
- Maždaug pusė buvo „labai“ arba „labai“ susirūpinę dėl neigiamų padarinių asmenims ar visuomenei.
- 82 procentai teigė, kad bent šiek tiek susidomėtų poligeniniu embrionų patikrinimu, jei jiems jau būtų atlikta IVF.
- 30 procentų teigė, kad svarstytų galimybę atlikti IVF, kad galėtų atlikti poligeninį embrionų tyrimą.
Patvirtinimas buvo didesnis už rizikos balų naudojimą ruošiantis vaikui, nei renkantis embrioną.
Teigiami ir neigiami dalykai
Antrojoje tyrimo dalyje, atliktoje nuo 2023 m. kovo iki 2024 m. vasario mėn., kurioje dalyvavo apie 200 respondentų, galimų rūpesčių sąrašas buvo pateiktas tyrimo pradžioje arba pabaigoje.
Susirūpinimas buvo toks:
- Tėvai, turintys klaidingų lūkesčių dėl būsimo vaiko.
- Eugeninio mąstymo ar praktikos skatinimas – neetiškos pastangos plačiu mastu atrinkti pageidaujamus bruožus.
- Tam tikrų bruožų ir sąlygų, laikomų mažiau pageidaujamais, stigmatizavimas.
- Gydykite embrionus kaip su produktu, renkantis juos pagal pageidaujamas genetines sąlygas ar savybes.
- Rizikos balai nėra vienodai svarbūs visoms etninėms grupėms, nes daugelis genetinių duomenų bazių yra orientuotos į Europą.
- Nevienoda prieiga prie technologijos dėl didelių sąnaudų.
- Žemas sąlygų ar savybių genetinių įvertinimų tikslumas.
- Sumažėjusi žmonių populiacijos įvairovė.
- Galimybė puoselėti genetiką – tėvai sąmoningai ar nesąmoningai formuoja savo vaikų aplinką, remdamiesi genetiniais įvertinimais.
- Sumišimas, kaip interpretuoti ir naudoti testo rezultatus.
- Kaltės jausmas dėl sprendimų, jei vaikui išsivysto tam tikra būklė ar bruožas.
- Embrionų išmetimas.
- Jaučiamas spaudimas naudoti technologiją.
Antrosios apklausos metu respondentai, kuriems buvo pateiktas sąrašas pradžioje, pranešė apie mažesnį bendrą pritarimą (28 procentiniais punktais mažiau) ir daugiau netikrumo (24 procentiniais punktais didesnis) dėl poligeninės embrionų patikros nei tie, kurie matė sąrašą pabaigoje. švietimo svarba ir viešo pokalbio įrėminimas.
Kaip rasti tinkamą pusiausvyrą
Autoriai pažymi, kad kai kurie tyrimo rezultatai yra niuansuoti ir neturėtų būti laikomi nekvalifikuota visuomenės parama ar poligeninio embrionų patikrinimo atmetimu.
„Šios išvados suteikia pradinį žvilgsnį į viešąją nuomonę, pagrįstą ribotu technologijos pristatymu“, – sakė Furreris. „Ateities tyrimai turi ištirti, kaip vystosi nuomonės.”
Pavyzdžiui, komanda rekomenduoja toliau tirti, ką reiškia, kad dauguma respondentų pritarė poligeninei embrionų atrankai, tačiau taip pat išreiškė didelį susirūpinimą dėl slydimo į eugeniką.
Taip pat bus svarbu išnagrinėti, kokį vaidmenį formuojant visuomenės nuostatas vaidina asmeninės ir grupės vertybės, tokios kaip reprodukcinė laisvė ir autonomija, teigia autoriai.
Autoriai daro išvadą, kad darbe pabrėžiamas poreikis informuoti ne tik visuomenę ir IVF pacientus, bet ir gydytojus bei genetikos konsultantus, kurie turi būti pasirengę atsakyti į kylančius klausimus apie galimą naudą, esamus apribojimus ir susirūpinimą dėl poligeninio embriono. atranka.