Naujas tyrimas, paskelbtas m Gamtos komunikacijos Kolorado universiteto Anschutz medicinos universiteto Linda Crnic Dauno sindromo instituto (Crnic Institute) mokslininkai praneša apie reikšmingą proveržį.
Tyrimas, kuris yra vykdomo Crnic Institute Human Trisome projekto dalis, nustato skirtingus molekulinius ir imuninius potipius asmenims, sergantiems Dauno sindromu, ir suteikia naujų įžvalgų, kurios galėtų paskatinti individualizuotus medicinos metodus šios būklės klinikiniam valdymui.
„Crnic Institute“ komanda išanalizavo genų, užkoduotų 21 chromosomoje, kuri trigubai padaugėja pacientams, sergantiems Dauno sindromu, ekspresiją šimtuose „Human Trisome Project“ tyrimo dalyvių ir nustatė unikalius genų perteklinės ekspresijos tarp individų modelius.
Naudodami pažangius mašininio mokymosi algoritmus, tyrėjai pritaikė kintamus 21 chromosomos genų ekspresijos modelius su trimis skirtingais molekuliniais ir imuniniais Dauno sindromu sergančių asmenų pogrupiais. Tai pirmas kartas, kai molekuliniai profiliai, gauti iš kraujo mėginių, naudojami siekiant suskirstyti populiaciją su Dauno sindromu į atskirus pogrupius.
„Žmonių, sergančių Dauno sindromu, raidos ir klinikinių ypatybių yra labai įvairių, ir mes tvirtai tikime, kad ši įvairovė yra raktas į atradimus, kurie pagerins sveikatos rezultatus ir padidins gyvenimo trukmę šioje nusipelniusioje populiacijoje“, – sako dr. Joaquin. Espinosa, Crnic instituto vykdomasis direktorius ir Human Trisome projekto direktorius.
„Šie atradimai žymi permainingą žingsnį kuriant geresnę medicininę priežiūrą asmenims, sergantiems Dauno sindromu“, – sako vienas iš pirmaujančių duomenų analitikų, Crnic Institute tyrimų bendradarbis, mokslų daktaras Micah Donovan. „Tai leidžia mums pereiti nuo apibendrintos strategijos prie labiau pritaikytos, tikslesnės terapijos metodo, kuris sprendžia unikalias kartu pasitaikančių Dauno sindromo būklių apraiškas.”
Įvairūs imuninės funkcijos, ląstelių signalizacijos ir metabolizmo molekuliniai parašai suteikia pagrindiniams ir klinikiniams tyrėjams gaires, kaip šioje populiacijoje įgyvendinti pritaikytus diagnostikos ir gydymo metodus.
„Šis tyrimas taip pat pabrėžia pažangių skaičiavimo metodų galią analizuojant didelio masto duomenų rinkinius“, – aiškina dr. Matthew Galbraith, Ph.D., Crnic instituto duomenų mokslų programos direktorius ir vyresnysis leidinio autorius.
„Pagal Human Trisome projekto sugeneruotus duomenų rinkinius dabar galima įsivaizduoti individualizuotą medicinos metodą Dauno sindromo tyrimui, panašų į tai, kas buvo pasiekta gydant kitas sveikatos būklę.
Crnic instituto mokslininkai tikisi, kad šios įžvalgos padės pasiekti geresnių klinikinių rezultatų ir pagerinti Dauno sindromą turinčių asmenų gyvenimo kokybę. Šis pažangiausias darbas ne tik gilina mūsų supratimą apie Dauno sindromą, bet ir parodo galimybę tiksliau diagnozuoti ir gydyti sudėtingas sveikatos sąlygas.
„Esame be galo dėkingi Crnic institutui už jų gyvenimą keičiančius tyrimus, kurie jau yra patobulinti mūsų teikiamų nuostabių žmonių, sergančių Dauno sindromu, medicininės priežiūros ir sveikatos rezultatais“, – sako Michelle Sie Whitten, Global Dauno sindromo prezidentė ir generalinė direktorė. fondas, Crnic Institute partneris ir dukterinė organizacija.
Dauno sindromą, taip pat žinomą kaip trisomija 21, sukelia papildoma 21 chromosomos kopija ir jis yra susijęs su neurologinio vystymosi skirtumais ir skirtingu klinikinės rizikos profiliu. Asmenys, turintys Dauno sindromą, turi žymiai sumažintą kai kurių sveikatos sutrikimų, tokių kaip dauguma kietų vėžio formų ir hipertenzijos, riziką, tačiau jie turi žymiai didesnę kitų, pavyzdžiui, autoimuninių sutrikimų ir Alzheimerio ligos, riziką. Tačiau kintamumas, kaip šie bruožai pasireiškia Dauno sindromą turintiems asmenims, jau seniai glumino medicinos ir tyrimų bendruomenes.