Monasho universiteto vadovaujami tyrimai patvirtino ikiklinikinius modelius ir žmogaus audinių mėginius, žmonėms, turintiems BRCA1 geno mutaciją, kuri padidina krūties ir kiaušidžių vėžio riziką.
BRCA1 ir BRCA2 genai apsaugo nuo krūties ir kiaušidžių vėžio, o bet kurio geno mutacija padidina vėžio išsivystymo riziką. Apskaičiuota, kad 1 iš 350 moterų turi aBRCA1 arba BRCA2 mutaciją.
Paskelbta m EBiomedicina, tyrimas parodė, kad pelių BRCA1 geno nebuvimas sumažino vados dydį ir jų kiaušinėlių kokybę, ypač senstant. Reprodukcinio amžiaus pelėms, kurioms trūksta BRCA1, kiaušinių brendimo greitis sumažėjo 45%.
Tyrimo metu taip pat buvo analizuojamas hormonų kiekis kraujyje ir apskaičiuotas kiaušinėlių skaičius moterų, turinčių BRCA mutacijų, kiaušidžių audiniuose.
Vyresnioji autorė profesorė Karla Hutt, Monash biomedicinos atradimų instituto (BDI) Hutto laboratorijos vadovė, teigė, kad ankstesni ikiklinikiniai modeliai parodė, kad dalinis BRCA1 funkcijos praradimas gali sumažinti kiaušinėlių skaičių kiaušidėse.
„Galimas visiško BRCA1 funkcijos praradimo poveikis kiaušinėlių skaičiui ir vaisingumui niekada nebuvo ištirtas“, – sakė ji. „Naudojant unikalų pelės modelį su tiksliniu BRCA1 geno praradimu būtent kiaušiniuose, šiame tyrime taip pat buvo visapusiškai įvertintas vaisingumas per visą reprodukcijos laikotarpį. Duomenys rodo, kad BRCA1 yra svarbus siekiant išlaikyti kiaušinėlių skaičių, kokybę ir vaisingumą.”
Pelės buvo veisiamos be BRCA1 geno kiaušiniuose, o tai modeliuoja BRCA1 geno mutaciją, dėl kurios visiškai prarandama BRCA1 funkcija. Nors jų vaisingo gyvenimo trukmė nepasikeitė, dėl mutacijos sumažėjo vados dydis ir kiaušinių skaičius. Kiaušinių brendimas taip pat buvo sutrikęs, palyginti su pelėmis be mutacijos.
Moterų antimiulerio hormono (AMH) kiekio kraujyje matavimas laikomas aukso standarto netiesioginiu kiaušialąsčių skaičiaus žymekliu. Tačiau AMH lygis ir apskaičiuotas kiaušinėlių skaičius iš kiaušidžių audinių nedaugeliui moterų, turinčių BRCA mutaciją, neparodė koreliacijos tarp šių rodiklių.
Tai rodo, kad reikia atlikti daugiau tyrimų, siekiant geriau suprasti, ar AMH yra geras kiaušinėlių skaičiaus prognozuotojas moterims, turinčioms BRCAmutaciją.
Pirmoji autorė dr. Amy Winship iš Hutt laboratorijos teigė, kad tyrimas praplėtė žinias apie lemiamą BRCA1 vaidmenį palaikant vaisingumą.
„Tai turi įtakos moterims, turinčioms BRCA mutacijas, kad galėtų priimti apgalvotus šeimos planavimo ir galbūt vaisingumo išsaugojimo sprendimus, pavyzdžiui, užšaldyti kiaušinėlius“, – sakė dr. „Be to, kadangi šioms moterims jau yra didesnė rizika susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu per savo gyvenimą, joms didesnė tikimybė gauti vaisingumui žalingo vėžio gydymo.
Pirmoji autorė dr. Lauren Alesi iš Hutto laboratorijos teigė, kad norint suprasti vėžio gydymo poveikį vaisingumui BRCA mutacijų kontekste, reikalingi būsimi tyrimai.
„Kadangi vaisingumas jau gali būti sumažėjęs, BRCA mutacija ir gydymas nuo vėžio gali pabloginti vaisingumui žalingą šių gydymo būdų poveikį“, – sakė daktaras Alesi. „Tolimesni mūsų ikiklinikinių modelių ir pacientų mėginių tyrimai padės mums tai nustatyti.”
Straipsnio bendraautorė yra krūties vėžį išgyvenusi Leslie Gilham, Australijos krūties vėžio tinklo ir krūties vėžio tyrimų Australijos vartotojų advokatė.
„Jaunos moterys dažnai būna sunerimusios, kai jiems pasakoma, kad jos turi BRCA1 mutaciją arba krūties vėžį“, – sakė M. Gilham. „Jų galvose sukasi milijonas dalykų, vienas iš jų – „Ar galėsiu turėti vaikų? Šis tyrimas suteikia įrodymų, reikalingų šioms moterims, kai jos priima sprendimus dėl savo vaisingumo.
Šiame tyrime taip pat dalyvavo Karališkosios moterų ligoninės Ginekologijos tyrimų centras ir Melburno universiteto Akušerijos ir ginekologijos skyrius.