Tyrėjai teigia, kad motorikos vėlavimas ir mažas raumenų tonusas gali rodyti genetinius sutrikimus

Tyrėjai teigia, kad motorikos vėlavimas ir mažas raumenų tonusas gali rodyti genetinius sutrikimus

Gyvensena mityba, dietos, judėjimas

Naujame tyrime UCLA sveikatos mokslininkai nustatė, kad motorikos uždelsimas ir mažas raumenų tonusas buvo dažni genetinės diagnozės požymiai vaikams, turintiems neurologinio vystymosi sutrikimų.

Atsižvelgiant į ribotus turimus duomenis apie ankstyvus neurologinio vystymosi simptomus, kurie prognozuoja teigiamą genetinę diagnozę, tyrimo autoriai siekė ištirti, kurie veiksniai šiame vaikų pogrupyje rodo genetinio tyrimo poreikį.

„Atliekant genetinį tyrimą, diagnostikos rezultatas gali būti naudingas medicininei priežiūrai, bet mes neturime nustatytų klinikinių ankstyvųjų neurologinio vystymosi požymių gairių, pagal kurias būtų galima klasifikuoti, kam atlikti genetinį tyrimą, ar ne“, – sakė vyresnysis tyrimo bendraautorius dr. Julianas Martinezas. ir medicinos genetikas UCLA Health.

Dr. Martinezas sakė, kad ankstyvųjų neurologinio vystymosi simptomų, signalizuojančių apie genetinę diagnozę, žinojimas gali būti naudingas tiek paciento šeimai, tiek gydytojui: paciento šeima gali pasitarti su genetiku, o genetikas atlieka tyrimus, kurie gali duoti teigiamą genetinę diagnozę. padėti stebėti kitų sveikatos problemų atsiradimą arba suteikti galimybę pradėti gydymą nuo konkrečios genetinės būklės, jei toks yra.

Tyrimas, paskelbtas m Genetika medicinoje2014–2019 m. peržiūrėjo 316 pacientų medicinines diagramas, matytas UCLA Care And Research In NeuroGenetics (CARING) klinikoje. CARING klinika yra daugiadisciplininis centras, kuriame psichiatras, genetikas, neurologas ir psichologas bendradarbiauja gydydami pacientus, turinčius neurologinio vystymosi sutrikimų.

Pacientai buvo suskirstyti į kategorijas pagal jų genetinių tyrimų rezultatus, tada mokslininkai dokumentavo klinikinius veiksnius, kurie išskyrė pacientus su genetine diagnoze ir be jos.

Tyrėjai nustatė, kad apskritai pacientai, kuriems nustatyta genetinė diagnozė, dažniau yra moterys ir gauna ankstyvos intervencijos paslaugas dėl motorinių sutrikimų, žemo raumenų tonuso ir (arba) įgimtos širdies ligos. Iš tiriamosios grupės 75% pacientų, kuriems buvo motorikos uždelsimas, buvo nustatyta genetinė diagnozė, o pacientams, kuriems nebuvo motorinio uždelsimo, mažas raumenų tonusas ir vaikščiojimo amžius buvo kiti genetinės diagnozės rodikliai.

„Daugelį metų genetikos srityje buvo uoliai stengiamasi išsiaiškinti, kas yra tie pacientai, kuriems genetiniai tyrimai būtų naudingi“, – sakė Martinezas. „Taigi, naudinga žinoti, kad motorinių įgūdžių vėlavimas suteikia labai didelę genetinės diagnozės tikimybę.”

„Šis tyrimas priartina mus prie įrodymais pagrįstų genetinių tyrimų, susijusių su neurologinio vystymosi sutrikimais gairių kūrimo“, – sakė dr. Aaronas Bestermanas, vyresnysis tyrimo autorius ir buvęs UCLA sveikatos mokslų daktaras, dabar UCSD katedros sveikatos mokslų docentas. Psichiatrija.

„Nustatydami pagrindinius klinikinius požymius galime padėti užtikrinti, kad vaikai, kuriems labiausiai tikėtina, kad bus naudingi genetiniai tyrimai, juos gautų nedelsiant.

Daktaras Martinezas sakė, kad ankstyva genetinė diagnozė gali padėti valdyti arba numatyti medicininį gretutinį įvykį, pavyzdžiui, įgimtą širdies ligą, psichikos ligą arba informaciją apie didesnę priepuolių tikimybę. Jis taip pat sakė, kad nors ir prieštaringai vertinamas, kai kurios šeimos nori būti informuotos apie savo šeimos planavimo genus.

„Naudojant genetinius įvertinimus ir tiksliąją mediciną, siekiama sutrumpinti diagnostinę odisėją – tai reiškia ilgą laiką, per kurį pacientas gauna diagnozę, kad galėtume globoti pacientą ir teikti jam pritaikytą priežiūrą. geriausiai tinka pacientui, kuriam nustatyta unikali diagnozė, ir nebūtinai elgiasi su juo kaip su bet kuo kitu.