Diagnozavus genetinę ligos priežastį, galima rasti gydymo būdus ir nukreipti gydymą, tačiau dažnai šios diagnozės atsiranda dar ilgai po to, kai liga paveikė paciento gyvenimą. Naujame tyrime Filadelfijos vaikų ligoninės (CHOP) mokslininkai naudojo mašininį mokymąsi ir dirbtinį intelektą, kad peržiūrėtų medicininius įrašus ir naudotų klinikines pastabas, kad simptomai atitiktų specifines genetines epilepsijas. Jų tyrimo rezultatai gali žymiai pailginti diagnozavimo ir gydymo laiką.
Išvados neseniai buvo paskelbtos žurnale Genetika medicinoje.
Nustatyta daugiau nei 100 epilepsijų, sukeltų vienos geno mutacijos, o kelios terapijos skirtos nukreipti į genus, atsakingus už šias epilepsijas. Tačiau genetiniai tyrimai gali užtrukti ilgai, kol patvirtinama tam tikra genetinė epilepsija. Pavyzdžiui, Draveto sindromo, vienos iš labiausiai paplitusių genetinių epilepsijų, simptomai gali būti stebimi nuo 6 iki 9 mėnesių amžiaus, tačiau vidutinis diagnozės amžius yra 4,2 metų. Išlaidos ir prieigos kliūtys tebėra problema, o tai reiškia, kad mokslininkai turi sukurti metodus, kaip diagnozuoti laiku ir plačiau.
Ankstesni Epilepsijos genetikos iniciatyvos (ENGIN) CHOP – vienos didžiausių epilepsijos genetikos programų šalyje, kurioje iki šiol buvo įvertinta daugiau nei 5 000 asmenų epilepsijos genetikos įvertinimų – tyrimai parodė, kad standartizuoti duomenys iš elektroninių medicinos įrašų gali būti naudojami klinikiniams duomenims tirti labai dideliu mastu ir geriau numatyti epilepsijos pradžią pagal simptomus, o ne pasikliauti vien patvirtinta genetine diagnoze. Remdamiesi šiais anksčiau sukurtais metodais, šio tyrimo mokslininkai siekė nustatyti ankstyvus klinikinius požymius, kurie galėtų reikšti genetinę epilepsijos diagnozę.
„Norėjome nustatyti, ar elektroniniuose medicininiuose įrašuose užfiksuota informacija prieš genetinį tyrimą gali suteikti gydytojams užuominų dėl vėlesnės diagnozės“, – sakė pirmojo tyrimo autorius, mokslų daktaras Peteris D. Galeris. studentas su ENGIN CHOP ir Pensilvanijos universiteto Neuroinžinerijos ir terapijos centre. „Šiuo atveju mes nustatėme, kad daugelis genetinių epilepsijų turi pagrindines klinikines savybes, kurios atsiranda prieš genetinį tyrimą ir diagnozę.”
Naudodami natūralios kalbos apdorojimą – dirbtinio intelekto pagrįstą standartizuotą klinikinės informacijos iš elektroninių medicinos įrašų teksto apdorojimo metodą, tyrėjai iš 4 572 783 klinikinių pastabų iš 32 112 vaikų, sergančių vaikų epilepsija, įskaitant 1 925 asmenis, sergančius žinomomis ar numanomomis genetinėmis epilepsijomis, ištraukė 89 milijonus laiko žymų klinikinių komentarų. .
Tyrėjai nustatė 47 774 nuo amžiaus priklausomas klinikinių požymių sąsajas su genetinėmis epilepsijomis, vidutiniškai 3,6 metų iki tos diagnozės patvirtinimo atlikus genetinį testą. Iš viso grupėje buvo nustatyta 710 genetinių etiologijų, o toje grupėje neurologinio vystymosi skirtumai, pastebėti tarp 6 ir 9 mėnesių amžiaus, penkis kartus padidino vėlesnės genetinės diagnozės tikimybę.
„Išnagrinėję labai didelį vaikų epilepsija sergančių asmenų duomenų rinkinį, manome, kad mūsų rezultatai gali būti panaudoti naujoms diagnozėms nustatyti. Kadangi dauguma gydytojų naudoja elektroninius medicinos įrašus, manome, kad šią sistemą būtų galima plačiai pritaikyti ir panaudoti net pacientų populiacijose, kuriose genetinis polinkis Tyrimo atlikti negalima iš karto po simptomų atsiradimo“, – sakė vyresnysis tyrimo autorius Ingo Helbigas, medicinos mokslų daktaras, Neurologijos skyriaus vaikų neurologas, ENGIN vienas iš direktorių ir CHOP/Penn epilepsijos ir neurologinio vystymosi sutrikimų centro (ENDD) klinikinis direktorius. .
Helbig taip pat yra „Arcus Omics“ – visos institucijos iniciatyvos, leidžiančios kartu analizuoti genomiką ir klinikinius duomenis CHOP, mokslinis direktorius. Kombinuoto duomenų rinkinio analizė buvo įmanoma tik naudojant Arcus Omics komandos išteklius.
„Precizinės medicinos laikais greitesnės ir tikslesnės prognozės gali labai pakeisti genetinėmis epilepsijomis sergančių asmenų gyvenimą“, – sakė Helbigas.