Tarptautinis tyrimas parodė, kad vaistas, vadinamas selumetinibu, gali sumažinti suaugusiųjų sukeltų navikų skausmą ir dydį, kurį sukelia 1 tipo neurofibromatozė (NF1) – reta genetinė liga, kuriai šiuo metu nėra veiksmingo farmakologinio gydymo.
Nors šio vaisto vartojimas yra patvirtintas vaikams, suaugusiesiems dar nebuvo atliktas 3 fazės tyrimas, siekiant įvertinti jo veiksmingumą ir saugumą. Šis tyrimas yra pirmasis, parodantis šios populiacijos gydymo veiksmingumą, kuris iki šiol galėjo kreiptis tik į operaciją – ir ne visada dėl jo sudėtingumo ir susijusios rizikos – palengvinti ligos poveikį.
1 000 žmonių, sergančių 1, serga 1, 1 tipo neurofibromatozė yra viena iš labiausiai paplitusių retų ligų. Viena iš daugybinių jo apraiškų yra vienoje ar keliose kūno dalyse augimas nervuose, vadinamuose plexiform neurofibromomis. Nors gerybiniai, jie paprastai būna skausmingi ir dažnai labai deformuojantys.
Tyrimas, vadinamas „Komet“ ir paskelbtas Lancetasparodė, kad 1 iš 5 suaugusiųjų, sergančių plexiform neurofibromomis, gydomomis selumetinibu, žymiai sumažėjo navikas. Taip pat pastebėtas greitas skausmo sumažėjimas ir sumažėjęs analgetikų poreikis.
Ignacio Blanco, Vokiečių Trias I Pujol tyrimų instituto (IGTP) klinikinio genomikos skyriaus pagrindiniame tyrėjoje, visa tai „yra svarbus žingsnis į priekį, nes jis atveria duris, kad galėtų gydyti įvairias šios ligos apraiškas farmakologiškai“.
Jis priduria: „Iki šiol šiems pacientams buvo labai mažai galimybių. Dabar galėtume jiems pasiūlyti vaistą, kuris pirmiausia sumažintų naviką, o paskui leistų mums veikti”.
Vaistas buvo prieinamas visiems dalyviams
Atsitiktinis, dvigubai aklas tyrimas buvo atliktas nuo 2021 iki 2024 m., Jame dalyvavo 145 suaugusiųjų dalyviai iš viso pasaulio, turintys NF1 ir simptomines, neveikiančias plexiform neurofibromas. Vienas iš novatoriškų jo projektavimo bruožų buvo tas, kad dalyviai, kurie iš pradžių gavo placebą, taip pat galėjo naudotis selumetinibu tam tikromis sąlygomis: jei navikas progresuos arba jei jie baigtų 12 iš 28 planuojamų gydymo ciklų. Tai leido vaisto veiksmingumui įvertinti tiek pacientams, gydomiems nuo pat pradžių, tiek tiems, kurie vėliau jį gavo.
„Todėl mes sugebėjome palyginti ir įvertinti narkotikų efektyvumą mažindami naviką ir su tuo susijusį skausmą tiek pacientams, kurie jį gavo nuo pirmosios dienos, ir tiems, kurie jį pradėjo po kelių mėnesių“, – pabrėžia Blanco, kuris taip pat yra ekspertų klinikinių padalinių ir centrų, paslaugų ir informacinių skyrių (CSUR), „Germans Trias“ ligoninėje.
Šiuo atžvilgiu vokiečių triaso dalyvavimas šiame tyrime paaiškinamas jos tarptautine lyderyste šioje srityje, nes tai yra nacionalinės sveikatos sistemos suaugusių pacientų, sergančių genetiniais neurokutaniniais sindromais, CSUR. Taip pat žinoma kaip fakomatos, tai yra paveldimų ligų grupė, įskaitant NF1, kurioms būdingas navikų buvimas įvairiose kūno vietose, galintys paveikti nervų sistemą, akis ir odą.
Paprastai gerybinis, bet skausmingas
Taigi neurofibromatos apima dermatologinius ir neurologinius klinikinius požymius. Liga dažnai pasireiškia tik odos apraiškomis, tačiau neurologinės apraiškos taip pat gali būti vyraujančios ar išskirtinės. Svarbiausi iš jų yra navikai, susidarantys išilgai nervų, ypač odos nervų skaidulose – taigi ligos pavadinimas: neurofibromatozė arba pluoštinis audinys nervuose.
Nors šie navikai retai tampa piktybiniai ir todėl yra laikomi gerybiniais visą gyvenimą, jie gali augti iki milžiniško dydžio ir sukelti rimtą deformaciją. Be to, chirurginis gydymas dažnai yra nepatenkinamas dėl intymios integracijos su nervais ir kai kurių navikų polinkis augti tinkle panašiu būdu.
Be to, neurofibromatozės taip pat gali, nors ir daug rečiau, gali paveikti kitus kūno organus, tokius kaip skeletas, ypač ašinis skeletas (stuburas ir kaukolė).
Pateikė vokiečių „Trias i Pujol“ tyrimų institutas