Vienuolikmetis iš Rowlett'o, kaip pirmąjį pasaulio asmenį, kuris gydosi NARS1, yra pirmoji pasaulyje.
Marley Mansour buvo diagnozuota 2023 m. Pradžioje po daugelio metų neatsakytų klausimų. Retas genetinis sutrikimas daro įtaką baltymų gamybai organizme, todėl susiduria su vystymosi ir neurologiniais iššūkiais.
Anot jos gydytojo Kaitlin Batley, UT Pietvakarių medicinos centro, ji yra viena iš mažiau nei 100 žmonių visame pasaulyje, kurie buvo tapatinami su šia liga.
Gydymas yra antisense oligonukleotidų terapija, paprastai vadinama ASO. Šio tipo genetinė terapija naudoja trumpas sintetines DNR sekas, skirtas konkrečiai mRNR. Kalifornijoje įsikūrusi ne pelno siekianti organizacija „N-Lorem“ kuria gydymą ir padeda kurti personalizuotą vaistą Marley.
Šis požiūris nukreiptas į specifinę Marley genetinę mutaciją, siekiant ištaisyti pagrindinę problemą molekuliniu lygmeniu.
„Norėdami gauti gydymą, mokslinių tyrimų gydytojo tyrimų gydytojas turi užpildyti paraišką mūsų svetainėje ir paaiškinti visą informaciją apie mutaciją“,-teigė dr. Stanley Crooke, N-Lorem generalinis direktorius. „Mes turime viską žinoti, kad nustatytume, ar galime padėti.”
ASO bus skiriamas per stuburo čiaupą, sakė jos gydytojas ir yra skirtas padėti Marley kūnui gaminti reikiamus baltymus, kad būtų galima pažaboti jos komunikacijos sunkumus ir periferinę neuropatiją.
„Bendravimas yra didelė kova už ją; ji negali su mumis bendrauti”, – sakė Marley mama Kayla Mansour. „Ji negali mums pasakyti, kur skauda jos kūną … ir tai yra vienas iš dalykų, dėl kurių mes bijome. O kas, jei ji negali mums pasakyti, kad kažkas skauda ar kažkas negerai?”
Gydymo mokslas
Nors Maisto ir vaistų administracija vis dar tiria, jis patvirtino ASO terapiją, nukreiptą į NARS1 mutaciją, teikdama viltį dėl Marley būklės.
NARS1, trumpas šparagino-tRNR sintetazės, yra kritinis baltymų sintezėje. Šio geno mutacijos sutrikdo organizmo gebėjimą gaminti baltymus, sukeliančius įvairius simptomus, įskaitant vystymosi vėlavimą, traukulius ir motorinių įgūdžių iššūkius.
Anot Crooke, Marley specifinė mutacija yra toksinis variantas, o tai reiškia, kad jos kūnas sukuria kenksmingą baltymo formą.
„Ji turi mutaciją, kuri jai dar labiau pablogina baltymą“, – teigė Crooke. „Ji turi vieną gerą geną, vieną blogą geną. Tai reiškia, kad ji gamina vieną gerą RNR molekulę ir vieną blogą RNR molekulę, vieną gerą baltymo molekulę, vieną blogą molekulę.”
ASO terapija bus skirta ir neutralizuos sugedusią RNR, leisdama jai sveikai RNR tinkamai veikti.
Nauja medicinos siena
N-LOREM, įkurtas Crooke, specializuojasi kuriant nemokamą, individualizuotą ASO gydymą pacientams, sergantiems ypač retomis sąlygomis.
2022 m. „N-Lorem“ padėjo 150 nanodalelių pacientų, įvertino daugiau nei 300 paraiškų, į savo programą priėmė daugiau nei 140 pacientų ir jau gydė 15 pacientų, rašoma jų tinklalapyje.
„Mes dirbame tik su tuo, ką žinome ir darome, ir esame įsitikinę, kad galime padaryti tai, ką turime saugiai daryti“, – sakė Crooke. „Stačiakalbis mums yra nepakenkti”.
Gydymo kelionė nebuvo be iššūkių. „Mansour“ šeima susiduria su didele finansine našta, nes draudimas neapima klinikinių tyrimų susijusių ligoninės išlaidų. Tikimasi, kad išlaidos pasieks šešis duomenis per dvejų metų bandomąjį laikotarpį.
Crooke pasakojo „Dallas Morning News“, kad kiekvienas gydymas kainuoja apie 1,2 mln. USD ir yra finansuojamas per aukas, dotacijas ir partnerystę. Ne pelno siekianti organizacija padengs gyvenimo gydymo išlaidas, tačiau Marley šeima yra atsakinga už bet kokias su klinikiniu tyrimu susijusias ligoninės išlaidas, kurioms netaikoma draudimas.
Nors Marley gydymas būdingas jos mutacijai, jis sukuria precedentą kitiems NARS1 pacientams, turinčioms panašius genetinius profilius. Anot Crooke, šis proveržis galėtų paruošti kelią labiau prieinamam gydymui tiems, kurie serga ypač ratomis ligomis.
2025 m. Dalaso ryto naujienos. Paskirstyta „Tribune Content Agency, LLC“.