Genomo sekos nustatymas buvo naudojamas siekiant nustatyti, kiek genai turi įtakos žmogaus savybėms, įskaitant ūgį ir svorį, ir jautrumą ligoms, tokioms kaip 2 tipo diabetas, tyrime, kuriam kartu vadovavo Kvinslendo universiteto mokslininkai ir genominių technologijų bendrovės Illumina, Inc. bendradarbiai.
Šis tyrimas yra didžiausias tokio pobūdžio ir naudojo 347 630 europiečių kilmės žmonių iš JK Biobanko DNR sekos, kad būtų galima kiekybiškai įvertinti, kiek žmonių bruožų skirtumų galima paaiškinti genetiniais veiksniais, vadinamais paveldimumu. Tyrimas publikuojamas žurnale Gamta.
Profesorius Loicas Yengo iš UQ Molekulinės biomokslų instituto teigė, kad viso genomo sekos nustatymas leidžia tiksliai išmatuoti daugumą genetinių variantų, skirtingai nei tradiciniai metodai, naudojant giminaičių ir dvynių tyrimų duomenis.
„Neišspręstas žmogaus genetikos klausimas buvo tai, kiek dvyniais pagrįstų paveldimumo įvertinimų būtų galima pakartoti naudojant šiuolaikines genomo technologijas, kai jos būtų taikomos nesusijusiems asmenims“, – sakė profesorius Yengo.
„Mūsų tyrimas atsako į šį klausimą ir pirmą kartą parodo, kad šis metodas veikia.”
Tarp 34 savybių ir ligų, kurias tyrinėjo mokslininkai, buvo ūgis, kūno masės indeksas (KMI), cholesterolis, hipertenzija, vaisingumas, rūkymo pradžia ir širdies ligos.
„Apskaičiavome, kad pagal ištirtus bruožus genetiniai veiksniai gali paaiškinti vidutiniškai 30 % žmonių skirtumų, nuo 74 % ūgio ir 12 % vaisingumo, – sakė profesorius Yengo.
„Vienas iš tradicinio požiūrio apribojimų yra tas, kad giminaičiai ir dvyniai dalijasi ne tik genais, bet ir aplinkos veiksniais.
„Pavyzdžiui, šeimos vertinimai rodo, kad genetinė įtaka žmogaus KMI yra 50%, tačiau genomo seka nustatė, kad įtaka buvo 35%.
Kitas žingsnis – nustatyti genus arba genetinius variantus tarp individų, siekiant paaiškinti, kodėl vieni žmonės suserga, o kiti – ne.
„Tai leistų anksti nustatyti rizikos grupei priklausančius asmenis ir imtis prevencinių priemonių gerokai prieš ligos vystymąsi“, – sakė profesorius Yengo.
Bendraautoris ir „Illumina“ dirbtinio intelekto viceprezidentas Kyle'as Farhas teigė, kad populiacijos lygio genominiai duomenų rinkiniai, tokie kaip JK Biobank, suteikia mokslininkams prieigą prie daugybės duomenų.