Vaistas fosdenopterinas/RCPMP žymiai pagerina išgyvenamumo ir vystymosi progreso tikimybę kūdikiams, sergantiems molibdeno kofaktoriaus trūkumu (MOCD A tipo), reta ir gyvybei pavojinga genetinė sąlyga, sukelianti įgimtą metabolizmo paklaidą. Tai buvo parodyta klinikiniame tyrime, kurį neseniai paskelbė tarptautinė tyrimų komanda, kuriai vadovavo profesorius dr. Günteris Schwarzas iš Kelno universiteto Biochemijos instituto.
MOCD A tipas yra labai reta liga. Tai daro įtaką maždaug vienam iš 200 000–500 000 naujagimių ir ją sukelia genetinės mutacijos, dėl kurių prarandamas molibdeno kofaktorius (MOCO). Galų gale, keli naujagimio metabolizmo fermentai yra paveikti ir nebegali veikti, todėl labai greitai progresuojantys ir negrįžtami smegenų pažeidimai paveiktiems kūdikiams, o vaikystės mirtis yra tipiška rezultatas.
Klinikinis tyrimas dabar parodė, kad ankstyvas gydymas fosdenopterinu per pirmąsias gyvenimo dienas žymiai sumažina ankstyvos mirties riziką ir skatina sveiką smegenų vystymąsi. Tyrimas buvo paskelbtas pavadinimu „Molybdenum kofaktoriaus trūkumo (MOCD) gydymas A tipo cikliniu piranopterino monofosfatu (CPMP)“ A in A “, -„ Ciklinio piranopterino monofosfato (CPMP) “, esančiame A“, esančiame A “, -„ Ciklinio piranopterino monofosfato (CPMP) “, esančiame A“, esančiame A “, esančiame A tipo cikliniame piranopterino monofosfate (CPMP)“. Paveldimos metabolinės ligos žurnalas.
Be gydymo, MOCD A tipo sunkūs sutrikimai, tokie kaip traukuliai ir sunkūs vystymosi ir judėjimo sutrikimai, ir dažnai sukelia ankstyvą mirtį per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Iki šiol vienintelis gydymas pacientams, sergantiems MOCD, buvo simptominiai. Todėl jie buvo nukreipti į simptomus, o ne tikrąją ligos priežastį.
Šis tyrimas dabar rodo, kad gydymas Fosdenopterinu/RCPMP kovoja su pagrindine A tipo MOCD priežastį, atkurdamas trūkstamą molekulę CPMP. Tyrėjai nustatė, kad ankstyvas šio vaisto vartojimas gali ne tik pratęsti gyvenimą, bet ir skatinti svarbius vystymosi etapus, tokius kaip sėdėjimas, vaikščiojimas ir valgymas. Tyrime gydomi kūdikiai parodė reikšmingą pagerėjimą, palyginti su negydytais pacientais, daugelis pasiekė, kad vystymasis prilygsta sveikiems kūdikiams.
Dėl ligos retumo sunku atlikti didelio masto, kontroliuojamą klinikinį tyrimą dėl vaisto veiksmingumo. Tyrimų grupė sugebėjo parodyti vaisto efektyvumą pelių modelyje dar 2004 m.
Pirmieji pacientai nuo 2008 m. Gydo aktyvią medžiagą fosdenopterin/RCPMP. Taigi dabartiniame leidinyje apibendrinami trijų ilgalaikių tyrimų, kuriuose sekė 14 gydytų pacientų, rezultatai, palyginti su 36 neapdorotais pacientais pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.
„Rezultatai rodo, kad Fosdenopterin/RCPMP gali žymiai pagerinti A MOCD A tipo kūdikių prognozę“, – sako pirmoji tyrimo autorius profesorius dr. Schwarz. „Mūsų rezultatai pabrėžia tyrimų svarbą retoms medžiagų apykaitos ligoms, leidžiančioms mums išdėstyti naujų gydymo galimybių pagrindus ir nustatyti geresnes pacientų perspektyvas.”