Gydytojai mokslininkai iš Alabamos universiteto Birmingemo Marnix E. Heersinko medicinos mokyklos vadovavo visoje šalyje vykdomam tyrimui, kurio tikslas buvo ištirti riešo kanalo sindromo vaidmenį numatant širdies amiloidozės riziką.
Savo tyrime, paskelbtame Mayo klinikos bylosUAB mokslininkai bendradarbiavo su mokslininkais iš Weill Cornell Medicine ir Kolumbijos universiteto, siekdami įrodyti, kad riešo kanalo sindromas anksčiau nei širdies amiloidozė išsivystė 10–15 metų, o asmenims, sergantiems riešo kanalo sindromu, buvo didelė rizika susirgti širdies amiloidoze.
„Širdies amiloidozė yra nepakankamai diagnozuota būklė, kuri gali sukelti iki 1 iš 10 širdies nepakankamumo atvejų“, – sakė Naman S. Shetty, MD, UAB „Širdies ir kraujagyslių ligų skyriaus“ mokslinis bendradarbis ir pirmasis šio rankraščio autorius.
„Diagnozės metu asmenims, sergantiems širdies amiloidoze, išsivystė sunkus širdies nepakankamumas ir jiems gresia didelė mirties rizika. Ankstyvas širdies amiloidozės nustatymas gali leisti pradėti gydymą ligą modifikuojančiais vaistais, kurie sustabdo ligos progresavimą ir sulėtina jos vystymąsi. Todėl labai svarbu anksti nustatyti širdies amiloidozę, kad būtų išvengta su šia liga susijusio mirtingumo ir sergamumo.
Shetty ir jo komanda naudojo visos šalies duomenis iš visų mūsų tyrimų programos, kad ištirtų maždaug 150 000 asmenų Jungtinėse Valstijose. Tyrimas atskleidė reikšmingą ryšį tarp riešo kanalo sindromo ir širdies nepakankamumo bei amiloidozės išsivystymo rizikos.
„Mes nustatėme, kad asmenims, sergantiems riešo kanalo sindromu, buvo 13 procentų didesnė širdies nepakankamumo rizika ir tris kartus didesnė amiloidozės rizika, palyginti su tais, kurie neturi riešo kanalo sindromo“, – sakė Shetty. „Todėl šio tyrimo išvados rodo, kad riešo kanalo sindromas yra galimas ankstyvas širdies amiloidozės rodiklis.”
Shetty teigia, kad riešo kanalo sindromo atsiradimas prieš širdies amiloidozės atsiradimą gali būti siejamas su amiloidozės ligos procesu. Amiloidozei būdingas transtiretino baltymo destabilizavimas, dėl kurio šis baltymas suskaidomas į fragmentus. Šių baltymų fragmentų nusėdimas įvairiuose audiniuose sukelia amiloidozės apraiškas.
Shetty pažymi, kad riešo kanalas yra ankšta vieta rieše ir net nedidelio kiekio baltymų fragmentų nusėdimas sukelia simptomų atsiradimą. Tačiau norint pakeisti širdies funkciją ir atsirasti širdies sutrikimų, širdyje reikia daug baltymų. Šie skirtumai gali paaiškinti, kodėl riešo kanalo sindromas pasireiškia prieš širdies amiloidozę 10–15 metų.
Pankaj Arora, medicinos mokslų daktaras, vyresnysis rankraščio autorius ir UAB Širdies ir kraujagyslių ligų skyriaus docentas, paaiškina, kad širdies amiloidozė plačiai klasifikuojama kaip laukinio tipo, tai reiškia, kad ji neturi identifikuojamos genetinės mutacijos ar paveldima, t. y. ji yra sukelta. dėl genetinės TTR geno mutacijos.
„Visų mūsų tyrimų programa suteikė unikalią galimybę ištirti, ar TTR mutacijos nešimas buvo susijęs su didesne rizika susirgti riešo kanalo sindromu“, – sakė Arora.
„Tyrimas parodė, kad TTR mutacijos nešiotojai turi maždaug 40 procentų didesnę riziką susirgti riešo kanalo sindromu, o rizika ypač padidėja sulaukus 50–60 metų.
„Mūsų ankstesnis darbas parodė, kad širdies nepakankamumo rizika asmenims, turintiems TTR mutaciją, padidėjo beveik 75 metų amžiaus. Sudėjus šiuos duomenis, asmenims, turintiems genetinę širdies amiloidozės mutaciją, riešo kanalo sindromas išsivysto maždaug 10–15 metų prieš širdies nepakankamumo vystymasis“.
Arora, einanti ir UAB „Kardiogenomikos klinikos“ direktoriaus pareigas, nuolat rūpinasi paveldima širdies amiloidoze sergančiais pacientais.
„Šio tyrimo išvados turi keletą pasekmių širdies amiloidozės nustatymui”, – sakė Arora. „Širdies amiloidozės patikros programos, skirtos asmenims, sergantiems CTS nuo 50 iki 60 metų, gali palengvinti ankstyvą ATTR amiloidozės nustatymą.”
Arora pažymi, kad TTR variantų genetinis tyrimas gali būti tinkama atrankos strategija. Atsižvelgiant į tai, kad apie 3–4% juodaodžių asmenų turi genetinį variantą, genetinių tyrimų atlikimas asmenims, sergantiems riešo kanalo sindromu, gali leisti anksti nustatyti genetinės mutacijos nešiotojas ir sudaryti sąlygas prevencinėms strategijoms. Šios pastangos galiausiai gali padėti sumažinti rasinius skirtumus sergant širdies ir kraujagyslių ligomis.