Prenataliniai tyrimai suteikia galimybę nustatyti motinos vėžio riziką

Prenataliniai tyrimai suteikia galimybę nustatyti motinos vėžio riziką

Seksualinė sveikata

Kenksmingi BRCA1 geno variantai labai padidina riziką visą gyvenimą susirgti krūties, kiaušidžių ir kasos vėžiu, tačiau dauguma žmonių nežino, kad yra nešiotojai.

Naujame tyrime Amerikos akušerijos ir ginekologijos žurnalas, mokslininkai iš Weill Cornell Medicine, Kolumbijos universiteto Irvingo medicinos centro (CUIMC) ir NewYork-Presbyterian ištyrė galimybę įtraukti BRCA1 tyrimą akušerinės prenatalinės nešiotojo patikros metu. Tyrėjai nustatė, kad toks metodas yra ne tik ekonomiškas, bet ir gali nustatyti rizikos grupei priklausančius žmones tuo metu, kai vėžio atranka ir kitos prevencinės strategijos galėtų išgelbėti jų gyvybes.

Įspūdingas momentas atliekant motinos testus

Asmenys, paveldėję BRCA1 geno variantą, turi keletą galimybių sumažinti vėžio riziką, pavyzdžiui, sustiprinti atranką ir chirurgiją. Tačiau dauguma pacientų supranta, kad yra BRCA1 nešiotojai, tik po to, kai jiems jau buvo diagnozuotas vėžys. Dalis iššūkių yra rasti, kada genetiniai tyrimai turėtų didžiausią poveikį. Nėštumas ir akušerinė priežiūra gali pasiūlyti unikalų langą pacientų atrankai ir identifikavimui prieš jiems susirgant vėžiu.

„Daugelis pacientų lankysis pas savo pediatrą kaip vaikai, bet kai jie taps jaunais suaugusiais, kitas paslaugų teikėjas, pas kurį jie kreipsis, gali būti jų gimdymo ir ginekologas, kai jos yra nėščios“, – sakė Herberto Irvingo visuotinio vėžio grupės narys dr. Shayanas Diounas. centras (HICCC), Kolumbijos universiteto Irvingo medicinos centro (CUIMC) akušerijos ir ginekologijos docentas ir pirmasis šio straipsnio autorius.

„Akušerinis prenatalinis nešiotojų patikrinimas yra genetinis tyrimas, kuris visų pirma atliekamas siekiant nustatyti mutacijas, turinčias įtakos vaisiui arba nėštumo eigai, tačiau tai yra tinkamas laikas ištirti ir motinas.”

Imituotas tyrimas parodo BRCA1 tyrimo ekonominį efektyvumą akušerinės priežiūros metu

Tyrimas imitavo klinikinę hipotetinės kohortos, sudarytos iš 1 429 074 nėščių pacienčių, kurioms galėtų būti atliktas BRCA1 tyrimas Jungtinėse Valstijose, klinikinę trajektoriją, jei jis būtų įtrauktas į prenatalinį nešiotojų patikrinimą. Toks pacientų skaičius buvo parinktas remiantis ankstesniais tyrimais, rodančiais, kad 39 procentams nėščiųjų atliekama išplėstinė nešiotojų patikra.

Modelis buvo pradėtas nuo 33 metų pacientų, remiantis JAV vidutiniu prenatalinių nešiotojų atrankos amžiumi, ir buvo stebimas iki 80 metų, stebint pagrindinį BRCA1 tyrimo ekonomiškumo rezultatą akušerinės prenatalinės nešiotojų patikros metu ir antrinės baigties priemonės, tokios kaip BRCA1 mutacijų pozityvumo rodikliai, vėžio atvejai, mirtys nuo vėžio ir tiesioginės medicininės išlaidos.

Grupė nustatė, kad pridėjus BRCA1 testą buvo identifikuoti dar 3 716 BRCA1 teigiamų pacientų, buvo išvengta 1 394 krūties ir kiaušidžių vėžio atvejų ir 1 084 mirčių mažiau. Palyginti su BRCA1 netikrinimu, BRCA1 pridėjimas atliekant prenatalinį nešiotojų patikrinimą buvo ekonomiškai efektyvus, o didėjantis ekonomiškumo koeficientas buvo 86 001 USD už kiekvienus pagal kokybę pakoreguotus gyvenimo metus.

„Dažnai žmonės turi fatališką požiūrį į vėžio genetiką ir tiki, kad vien suvokimas apie savo genetinę riziką ar polinkį susirgti vėžiu yra ženklas, kad jie išsivystys ir pasiduos ligai“, – sakė direktorė dr. Melissa Frey. Genetikos ir individualizuotos vėžio prevencijos programos narys ir Weill Cornell Medicine akušerijos ir ginekologijos docentas.

„Labai svarbu pripažinti, kad naudojant vėžio genetiką, siekiant suprasti riziką susirgti vėžiu visą gyvenimą, to asmens rizikos profilis nepadidina – veikiau tai suteikia sveikatos priežiūros specialistams priemones, kurių mums reikia, kad išvengtume vėžio ir išgelbėtume gyvybes“, – sakė dr. Frey, kuris taip pat yra vyresnysis šio straipsnio autorius ir ginekologas onkologas Niujorko-Presbiteriano / Weill Cornell medicinos centre.

Plečiasi už BRCA1 ribų

Nors jie žiūrėjo tik į BRCA1, mokslininkai mano, kad kitų paveldimo vėžio genų pridėjimas prenatalinio nešiotojo atrankos metu, pavyzdžiui, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 ir PALB2, taip pat gali būti ekonomiškas. Dr. Diounas pažymi, kad tipiškose Kolumbijos ginekologinių onkologijos klinikų pacientams skirtuose skydeliuose ieškoma daugiau nei 70 genų mutacijų.

„Genetinių tyrimų kompanijų sąnaudos padidina minimalų kiekį papildomų genų“, – sakė dr. „Tikiuosi, kad būtų dar didesnė nauda, ​​jei visi šie genai būtų integruoti. Mes rinktume žmones su kitomis mutacijomis ir galbūt užkirstume kelią kitoms vėžio formoms.”

Šiuo metu rinkoje nėra nė vienos akušerinės prenatalinės nešiotojo patikros skydelio, kuriame nėra BRCA1 ar kitų paveldimų krūties ir kiaušidžių vėžio genų. Dr. Dioun ir Frey derasi su genetinių tyrimų įmonėmis dėl šių genų integravimo į savo produktus, skirtus nėščioms arba planuojančioms pastoti moterims.

Tyrėjai tikisi pradėti būsimą klinikinį tyrimą, kad parodytų galimybes ir surinktų paciento ir paslaugų teikėjo požiūrį į procesą.