Pirmasis stipraus recesyvinio komponento nustatymas

Nauji tyrimai nustato didesnį genų, dalyvaujančių su amžiumi susijusiose kraujo ląstelių mutacijose, telkinį, nei manyta anksčiau

Gyvensena mityba, dietos, judėjimas

Naujas deCODE genetikos ir bendradarbių atliktas tyrimas yra pirmasis, atskleidęs stiprų recesyvinį Alzheimerio ligos komponentą.

deCODE genetics/Amgen ir bendradarbiai iš Islandijos, JAV, JK, Danijos, Norvegijos ir Švedijos paskelbė tyrimą „R47H homozigotiškumas TREM2 ir Alzheimerio ligos rizika“. Naujosios Anglijos medicinos žurnalas. Šis tyrimas žymi reikšmingą etapą, nustatant stiprų recesyvinį Alzheimerio ligos genetikos komponentą.

2013 m. deCODE genetika ir bendradarbiai pirmieji susiejo sekos variantą R47H TREM2 gene su Alzheimerio liga. Sutrikęs Aβ klirensas buvo susijęs su R47H, o dabartinis tyrimas atskleidžia paveldėjimo modelį, nukrypstantį nuo priedinio modelio su stipriu recesyviniu komponentu, su dideliu Alzheimerio ligos rizika homozigotams (R47H/R47H) ir sudėtiniams heterozigotams (R47H/R62H).

Alzheimerio liga yra dažna neurodegeneracinė liga, kuriai būdingas didelis paveldimumas. Nors egzistuoja autosominės dominuojančios Alzheimerio ligos formos – kai specifiniai APP, PSEN1 ir PSEN2 genų sekos variantai sukelia Aβ perprodukciją ir (arba) agregaciją, sukelia apnašų nusėdimą ir beveik visišką Alzheimerio ligą, R47H TREM2 skiriasi savo mechanizmu ir paveldėjimo modelis.

Užuot prisidėjęs prie Aβ perprodukcijos ir (arba) agregacijos, R47H sutrikdo Aβ klirensą, dėl to kaupiasi amiloidinės plokštelės ir labai padidėja Alzheimerio ligos rizika homozigotams (R47H homozigotų šansų santykis, 97,1 (95 % PI, .1) 401 ir R47H-R62H junginių heterozigotai (šansų santykis, 10,0 (95 % PI, nuo 4,2 iki 23,9)). Šis tyrimas yra pirmasis, atskleidęs stiprų recesyvinį Alzheimerio ligos komponentą.

Labai didelė R47H homozigotų rizika pabrėžia ankstyvos intervencijos būtinybę, jei įrodyta, kad gydymas, pvz., Aβ šalinantys antikūnai arba TREM2 agonistai, yra veiksmingi ikiklinikinėje stadijoje.

Pateikė deCODE genetika