Mančesterio universiteto mokslininkai perspėja, kad dėl netikslaus genetinių ligų įvardijimo kai kurios retos genetinės ligos be reikalo nediagnozuojamos. A Gamtos genetika Šiandien paskelbtame komunikacijos dokumente prie esamų duomenų pridedama, kad maždaug 6000 JK vaikų, sergančių retomis ligomis, niekada nediagnozuojama, daugelis jų miršta nežinodami, kas jas sukėlė.
Tyrėjai taip pat pabrėžia esamus tyrimus, pagal kuriuos apskaičiuojama, kad ilgų retųjų genetinių ligų diagnostikos kelionės į NHS kainuoja daugiau nei 3 milijardus svarų per dešimtmetį. Ligoninių genetikai, norėdami nustatyti diagnozes, remiasi paskelbtais įrodymais, tačiau dėl nenuoseklaus variantų įvardijimo, teigia autoriai, jie dažnai negali rasti svarbios informacijos, net jei ji egzistuoja.
Daugelis genetikų, pasak jų, naudoja paprastesnę, bet ne tokią tikslią nomenklatūrą, neleidžiant tokioms duomenų bazėms kaip ClinVar ir Leiden Open Variation Database (LOVD) tinkamai identifikuoti ir įtraukti į savo įrašus literatūrą.
Tačiau sistemą, pavadintą VariantValidator, sukūrė Lesterio universiteto mokslininkai, o dabar įsikūrusi Mančesterio universitete, pirmaujantys medicinos žurnalai naudoja kiekvienam variantui standartizuotą pavadinimą. Tai leidžia dalytis diagnostiniais įrodymais ir juos rasti. Komunikacijos dokumente autoriai ragina gydytojus naudoti sistemą genetiniams variantams įvardyti.
Nors retomis ligomis, kurias sukelia DNR sekų svyravimai, serga mažiau nei 1 iš 2000 žmonių, didžiulis retų genetinių sutrikimų skaičius – apie 8000 – paveikia apie 8–10 % gimimų visame pasaulyje.
Pagrindinis autorius dr. Peteris Freemanas iš Mančesterio universiteto, kurio sūnus turi nenustatytą genetinį sutrikimą, yra pagrindinis mokslininkas komandoje, kuri kūrė ir kūrė VariantValidator. Jis sakė: „Plačiai pripažįstama, kad gydytojai dažnai aprašo DNR variantus naudodami įvairias pasenusias ar nestandartines pavadinimų sistemas. Tačiau tikslus variantų įvardijimas yra labai svarbus, kad gydytojai galėtų juos nurodyti ir pateikti diagnozę pacientams, turintiems genetinių sutrikimų.
„Deja, daugelis žmonių, įskaitant mano sūnų, negavo jiems reikalingos diagnozės, o tai jiems turi sunkių pasekmių. Pavyzdžiui, be diagnozės gali būti labai sunku gauti vietą tinkamoje mokykloje arba labai reikalinga prieiga. paslaugas.
„Liūdna žinoti, kad kažkas galėjo nustatyti variantą, sukėlusį jo ligą, bet galbūt neteisingai pavadino jį, todėl nėra galimybės jo rasti.
Jis pridūrė: „VariantValidator veikia jau 7 metus ir yra laikomas auksiniu standartu tiksliai įvardijant genetinius variantus, todėl kiti gydytojai galės rasti apibrėžimą ir juos panaudoti. Tačiau daugeliu atvejų tai tiesiog neįvyksta. nes lengviau ir greičiau apsiginti arba pasikliauti pasenusiomis sistemomis, atpažįstamomis tik konkrečiose klinikinėse disciplinose.
„Problema yra tokia plačiai paplitusi, kad net susidūriau su ekspertais, atsakingais už klinikinių standartų nustatymą, kurie daro šias klaidas vardydami variantus į genetiką orientuotose politikos gairėse. Mūsų darbas susijęs su žmogaus genomu, tačiau virusų ir kitų patogenų genetinių variantų nomenklatūra yra taip pat panašiai nestandartizuota – ir tai taip pat yra problema, kurią reikia spręsti.
„Nomenklatūra turėtų tiksliai apibūdinti DNR sekos pokyčius, pastebėtus, kai yra variantas, lyginant su standartine seka. Tačiau daugeliu atvejų tai tiesiog nevyksta ir yra sudėtingo problemų rinkinio dalis, dėl kurios diagnozės nepastebimos. “