Naujame tyrime buvo išanalizuotas skirtingų Downo sindromo (DS) atrankos strategijų ekonominis efektyvumas. Rezultatas patvirtina, kad neinvazinis prenatalinis bandymas (NIPT) tiksliai ir ekonomiškumu pralenkia antrojo trimestro serumo patikrą (STS), nes NIPT nustato dvigubai daugiau DS atvejų nei STS.
Tyrimą atliko Changsha ligoninės motinų ir vaikų sveikatos priežiūros, viešojo administravimo mokyklos, Hunano universiteto Kinijos ir BGI genomikos tyrėjai. Straipsnis buvo paskelbtas žurnale Pasieniai visuomenės sveikatai šio mėnesio pradžioje.
Ši realaus pasaulio analizė, vykdoma dideliu mastu, apimančiu 140 472 nėščias moteris nuo 2018 m. Kovo mėn. Iki 2020 m. Gruodžio mėn. Tyrėjai siekė įvertinti, kuri atrankos strategija pasiūlys geriausią pusiausvyrą tarp efektyvumo ir išlaidų, užtikrindami, kad prenatalinė priežiūra gali būti ir pažengusi, ir prieinama.
Tyrimo raktas buvo jo jautrumo, specifiškumo ir teigiamos NIPT vertės tyrimas nustatant 21 trisomiją – vieną iš pagrindinių DS rodiklių. NIPT parodė žymiai didesnį jautrumą ir specifiškumą, palyginti su STS, o NIPT nustato dvigubai daugiau DS atvejų nei STS, todėl tai yra daug patikimesnė galimybė.
Buvo nustatyta, kad visuotinė NIPT atrankos strategija, apimanti NIPT siūlymą visoms nėščioms moterims, yra veiksmingiausias nustatant DS atvejus, o grynoji nauda yra žymiai didesnė nei STS. NIPT ne tik aptiko daugiau atvejų, bet ir tai padarė mažesnėmis papildomomis sąnaudomis, nustatydama tai kaip stiprų varžovą plačiai įgyvendinti.
NIPT kaip pirmosios pakopos DS atrankos metodas
Šiame tyrime NIPT turėjo žymiai didesnį jautrumą, specifiškumą ir teigiamą numatomąją vertę, palyginti su DS STS. NIPT taip pat parodė mažesnius klaidingus teigiamus ir klaidingus neigiamus rodiklius. Visose nėščių moterų amžiaus grupėse NIPT nuolat palaiko puikų jautrumą ir specifiškumą, pralenkdama STS visose aptikimo metrikose.
NIPT veiksmingai sumažino invazinių prenatalinių diagnostinių procedūrų poreikį, taip optimizuodamas išteklių panaudojimą ir sumažinant riziką, susijusią su invaziniais metodais. Atsižvelgiant į aukščiausią aptikimo rezultatą, tyrėjai pasiūlė, kad NIPT turėtų būti laikomas pirmosios pakopos Dauno sindromo patikrinimo metodu.
Atlikus analizę nustatyta, kad universalus NIPT patikrinimas lėmė 163 DS atvejų aptikimą, kurio RMB 1: 9.53 ekonominio efektyvumo santykis. Palyginimui, kombinuota STS ir NIPT strategija nustatė mažiau atvejų, nors ir didesnėmis sąnaudomis. Universalus požiūris siūlo prieinamą, tačiau labai efektyvų prenatalinio patikrinimo sprendimą.
Šis tyrimas įrodo, kad NIPT turi puikų tyrimų rezultatą, palyginti su STS, tai rodo reikšmingą žingsnį link geresnės prenatalinės priežiūros. Tai pateikia aiškius įrodymus, kad NIPT ne tik padidina Dauno sindromo patikros tikslumą, bet ir suteikia didelę sutaupymą išlaidų, todėl tai yra įmanomas pasirinkimas plačiai pritaikyti.
Pateikė BGI genomika