Naujas tyrimas nustato genetinius smegenų vystymosi pokyčius, kurie gali prisidėti prie šizofrenijos

Tyrimas atranda „smegenų tezaurą“, leidžiantį neuronams gauti prasmę iš ištartų žodžių

Gyvensena mityba, dietos, judėjimas

Icahn medicinos mokyklos Sinajaus kalne ir Harvardo medicinos mokyklos mokslininkų bendras tyrimas nustatė genetines mutacijas, kurios atsiranda smegenų vystymosi metu ir gali prisidėti prie šizofrenijos vystymosi.

Tyrimas, paskelbtas m Mokslasatskleidžia, kad be genų, paveldėtų iš tėvų, tam tikros mutacijos, atsirandančios po pastojimo, vadinamos somatinėmis mutacijomis, gali turėti reikšmingą vaidmenį sutrikimo vystymuisi. Straipsnis pavadintas „Somatinis mozaikizmas šizofrenijos smegenyse atskleidžia prenatalinius mutacijos procesus“.

Šis tyrimas yra pirmasis, kuriame tiriama, kaip specifinės mutacijos, žinomos kaip vieno nukleotido variantai – maži pakitimai vienoje DNR kodo „raidėje“ – gali padidinti šizofrenijos riziką kartu su paveldimais genetiniais veiksniais.

Tyrėjai ištyrė pomirtinį smegenų audinį iš asmenų, sergančių šizofrenija, ir grupės žmonių, neturinčių šios būklės, kaip kontrolinių asmenų. Sekvenuodama DNR iš neuronų dorsolaterinėje prefrontalinėje žievėje, kuri yra svarbi kognityvinei funkcijai svarbi smegenų sritis, komanda nustatė vieno nukleotido variantus.

Šis tyrimas yra reikšmingas, nes jame nustatyta, kad šizofrenija sergantys asmenys tam tikruose smegenų DNR regionuose turėjo daugiau šių mutacijų nei tie, kurie neserga. Manoma, kad kai kurios iš šių mutacijų sutrikdo svarbius biologinius procesus, susijusius su smegenų vystymusi ir veikla, o tai gali prisidėti prie šizofrenijos simptomų.

„Šis tyrimas suteikia svarbią įžvalgą apie genetinius veiksnius, prisidedančius prie šizofrenijos”, – sakė vienas iš vyresniųjų autorių Andrew Chessas, Ph.D., Genetikos ir genomikos mokslų profesorius Icahn Mount Sinai.

„Be paveldimų mutacijų, apie kurias paprastai galvojame, dabar matome, kad smegenų vystymosi metu atsirandančios mutacijos taip pat gali prisidėti prie ligos.”

Šizofrenija serga maždaug 1% pasaulio gyventojų, todėl ši liga yra svarbi visuomenės sveikatos problema. Pabrėždamas galimą somatinių mutacijų vaidmenį, šis tyrimas papildo mūsų supratimą apie ligą. Taip pat pabrėžiama, kad svarbu ištirti tiek paveldėtus, tiek nepaveldimus genetinius pokyčius, kad būtų galima visiškai suprasti, kaip vystosi šizofrenija.

Tyrėjai taip pat nustatė, kad kai kurios mutacijos turėjo molekulinį parašą, kuris anksčiau buvo pastebėtas mutacijose, atsirandančiose po uždegimo, o tai atitinka galimybę, kad aplinkos veiksniai, tokie kaip motinos infekcija nėštumo metu, gali turėti įtakos šizofrenijos vystymuisi.

Šios išvados galėtų padėti būsimiems gydymo metodams nustatyti naujus genetinius vaistų kūrimo tikslus.

Šis tyrimas žymi novatorišką pastangą tirti vieno nukleotido variantų vaidmenį šizofrenijoje. Autoriai planuoja išplėsti savo tyrimus, analizuodami didesnį asmenų skaičių ir pasitelkdami naujas DNR technologijas, kad būtų galima išsamiau ištirti šių somatinių mutacijų paveiktus genus.

Galutinis tikslas yra pagilinti mūsų supratimą apie tai, kaip šie genetiniai pokyčiai veikia smegenų vystymąsi ir prisideda prie psichikos sveikatos sutrikimų.

„Toliau tyrinėdami šias mutacijas ir jų poveikį smegenų funkcijai tikimės atrasti naujus galimų terapinių intervencijų kelius“, – pridūrė daktaras Chess.

„Plėsdami tiriamų atvejų skaičių ir naudodami pažangiausias technologijas, siekiame geriau suprasti genetinius šizofrenijos mechanizmus ir galiausiai pagerinti šio sutrikimo paveiktų asmenų rezultatus.