Vanderbilto tyrėjų komanda sukūrė naują įrankį, skirtą žmogaus genomų struktūriniams variantams (SV) aptikti ir analizuoti, kurie gali pakeisti genomo analizę ir tikslią mediciną. Tyrimas neseniai buvo paskelbtas m Gamtos komunikacijos.
Struktūriniai variantai (SV), įskaitant ištrynimus, intarpus, translokacijas, dubliavimą ir inversiją, atlieka svarbų vaidmenį žmogaus genetinėje įvairovėje ir ligoms. Tačiau, nepaisant ilgai skaitomų sekos nustatymo technologijų pažangos, iki šiol tiksliai nustatyti šiuos sudėtingus genomo pokyčius išliko didžiulis iššūkis.
„Vanderbilt“ komanda sukūrė „VolcanoSV“, kuri iš ankstesnių metodikų išsiskiria tuo, kad sukuria aukštos kokybės haplotipu išspręstą diploidinį mazgą. Procesas sukuria dvi atskiras, nenutrūkstamas genomo sekas, atspindinčias du skirtingus chromosomų (haplotipų) rinkinius, paveldėtus iš kiekvieno iš tėvų diploidiniame (žmogaus) organizme.
Šis pažangiausias vamzdynas ne tik padidina SV aptikimo tikslumą ir atšaukimą, bet ir žymiai pagerina genotipų nustatymo tikslumą įvairiuose duomenų rinkiniuose, įskaitant tuos, kurių sekos aprėptis yra žema. Atliekant griežtus bandymus su esamais moderniausiais įrankiais, VolcanoSV parodė puikius našumo rodiklius, įskaitant aukštesnius F1 balus, atšaukimą, tikslumą ir genotipo atitikimą.
„Mūsų tikslas su VolcanoSV buvo pašalinti dabartinių SV aptikimo metodų apribojimus, ypač sudėtinguose ir kliniškai svarbiuose genomo regionuose“, – sakė vienas iš pagrindinių projekto tyrėjų ir biomedicinos inžinerijos bei kompiuterių mokslo docentas Xin Maizie Zhou. Vanderbiltas. „VolcanoSV gebėjimas tiksliai aptikti ir fazuoti struktūrinius variantus, net ir sudėtinguose mažos aprėpties duomenų rinkiniuose, yra neįkainojamas šaltinis tobulinant individualizuotos medicinos ir žmogaus genomikos tyrimus.
Suteikdami galimybę tiksliau apibūdinti struktūrinius variantus, mokslininkai teigė, kad VolcanoSV atveria naujas galimybes suprasti genetinius ligų, tokių kaip vėžys ir neurologiniai sutrikimai, pagrindus.
„Tvirtas VolcanoSV veikimas įvairiose sekos nustatymo platformose ir jo pritaikymas tiek moksliniams tyrimams, tiek klinikinėms aplinkoms pabrėžia jos potencialą transformuoti genominę analizę ir tikslią mediciną“, – teigia komanda, kuriai taip pat priklauso Vanderbilt's Can Luo ir Yichen Henry Liu.