Tarptautinių mokslininkų komanda atskleidė naują, paprastą klinikinį testą, skirtą nustatyti kalcio išsiskyrimo trūkumo sindromą (CRDS), gyvybei pavojingą genetinę aritmiją, sukeliančią pavojingai greitą širdies plakimą ir galinčią sukelti sunkių komplikacijų, tokių kaip staigus širdies sustojimas ir mirtis.
Naujuoju diagnostikos metodu stebimi elektrokardiografijos (EKG) pokyčiai po trumpo dažno širdies plakimo ir pauzės, kuri gali atsirasti natūraliai arba būti sukelta dirbtinai stimuliuojant širdį.
Šiam tyrimui vadovavo Jasonas Robertsas, Populiacijos sveikatos tyrimų instituto (PHRI), jungtinio McMaster universiteto ir Hamiltono sveikatos mokslų instituto, mokslininkas ir Wayne'as Chenas, mokslininkas ir Libino širdies ir kraujagyslių instituto bei Hotchkisso smegenų instituto profesorius. Kalgario universiteto Cumming medicinos mokykloje ir paskelbta 2024 m. birželio 20 d. JAMA.
Nors Kanadoje kasmet įvyksta 60 000 širdies sustojimų, CRDS lieka nenustatomas atliekant standartinius klinikinius tyrimus, todėl dažnai širdies sustojimai įvardijami kaip nepaaiškinami. Šis trūkumas suprantant pagrindinę priežastį neleidžia suteikti optimalios priežiūros išgyvenusiems ir pažeidžiamiems šeimos nariams, kuriuos gali paveikti ši genetinė būklė.
„Šis naujas ir paprastas diagnostikos metodas, kurį galima atlikti naudojant elektrokardiogramą įvairiose klinikinėse situacijose, yra svarbus žingsnis gerinant iš pradžių nepaaiškinamo širdies sustojimo (UCA) įvertinimą“, – sakė vienas iš pagrindinių tyrėjų Robertsas. studija.
Robertsas ir Chenas vadovavo šiam kelių centrų atvejo kontrolės tyrimui, kuriame dalyvavo 68 tyrimo dalyviai iš 10 centrų septyniose šalyse. Dalyviai buvo iš keturių kategorijų širdies ligų, įskaitant CRDS pacientus ir išgyvenusius UCA.
Kartu atlikti Cheno laboratorijos tyrimai atskleidė genetinių pelių modelių atradimus, kurie atspindi tuos, kurie stebimi žmonėms. Pelės tyrimai taip pat suteikė įžvalgos apie pagrindinį ląstelių mechanizmą, atsakingą už šį akivaizdų CRDS EKG parašą.
„CRDS buvo siejamas su daugybe tragiškų incidentų ir širdį draskančių istorijų, paliečiančių šeimas. Buvo daug atvejų, kai pacientai patyrė alpimo epizodus, tačiau jų tyrimai nerodė jokių problemų, todėl gydytojai manė, kad apalpimą lėmė ne pavojinga širdies liga. Daliai šių asmenų, dažnai jaunų ir šiaip sveikų, vėliau staiga sustojo širdis, o kai kurie neišgyveno“, – sakė Robertsas.
„Tai sukėlė daug klausimų medicinos bendruomenėje, kurių dauguma liko neatsakyta, kol Chenas ir jo komanda 2021 m. nenustatė šio reto genetinio sindromo egzistavimo. Tačiau diagnozei nustatyti reikėjo atlikti specializuotus laboratorinius tyrimus, prieinamus tik mokslinių tyrimų aplinkoje, todėl jis buvo neprieinamas dauguma gydytojų ir apriboja galimybę rūpintis potencialiai paveiktais pacientais ir jų šeimomis.
Šis tyrimas žymi pradinį Robertso ir Cheno pastangų toliau tiriant CRDS diagnostinį metodą ir renkant papildomus duomenis kaip vykstančio PHRI DIAGNOSE CRDS tyrimo dalį. Šis tyrimas yra platesnė tarptautinė iniciatyva, kuria siekiama sustiprinti jų išvadas. Šiuo metu įdarbinimo etape DIAGNOSE CRDS siekia įtraukti 500 dalyvių iš 30 vietų iš 10 šalių.
„Tikimės, kad šis testas padės daugeliui šeimų visame pasaulyje, kurios susidūrė su nepaaiškinamais širdies sutrikimais arba prarado artimuosius“, – pridūrė Robertsas.
Komanda tikisi, kad šis paprastas stimuliavimo testas bus įtrauktas į įprastus diagnostinius tyrimus dėl iš pradžių nepaaiškinamo širdies sustojimo, suteikiant vilties geresniems rezultatams ir būsimų tragedijų prevencijai.
„Tai svarbus atradimas, nes skubiai reikia atlikti klinikinį diagnostinį CRDS tyrimą“, – sako Chenas. „Tai leis mums identifikuoti asmenis, kuriems gresia pavojus, geriau suprasti CRDS paplitimą ir, tikėkimės, sukurti šios būklės gydymą.