„Mayo Clinic“ misija išspręsti neišsprendžiamus dalykus yra kiekvieno retos ligos atvejo esmė. Kiekviena diagnozė yra atkaklumo, naujovių ir nenumaldomo atsakymų ieškojimo įrodymas.
Šis įsipareigojimas paskatino Mayo klinikos individualizuotos medicinos centro tyrėjus sukurti pusiau automatinę sistemą, vadinamą RENEW, kad būtų galima greitai iš naujo išanalizuoti neišspręstus retų ligų atvejus.
Naujame tyrime, paskelbtame m Žmogaus genetikatyrėjai aprašo, kaip RENEW (REAnalysis of NEgative Whole-exome/genome data) lėmė tikėtiną diagnozę 63 pacientams iš 1066 nediagnozuotų atvejų.
2022 m. pristatyta novatoriška technologija reguliariai lygina pacientų genomo sekos nustatymo duomenis su naujai paskelbtais pasauliniais mokslinių tyrimų atradimais, siekiant tiksliai nustatyti anksčiau sunkiai suvoktus, ligas sukeliančius genetinius variantus.
„Atsižvelgiant į tai, kad dauguma retomis ligomis sergančių pacientų, kuriems atliekama genomo seka, lieka be diagnozės, tai nemenkas pasiekimas“, – teigia centro transliacinės omikos tyrėjas ir pagrindinis tyrimo autorius Alejandro Ferrer, Ph.D.
„Kiekviena sėkminga diagnozė, kurią palengvina RENEW, reiškia gilų proveržį teikiant atsakymus ir viltį žmonėms, naršantiems retųjų ligų sudėtingumo srityje.
RENEW turi sudėtingą filtravimo sistemą, kuri sijoja naują genetinę informaciją, kad padėtų nuliui nustatyti patogeninį variantą ar variantus, sukeliančius paciento sutrikimą.
Vidutiniškai RENEW prireikė maždaug 20 sekundžių, kad peržiūrėtų kiekvieną iš 5741 genomo varianto, kuriam jis suteikė pirmenybę. Bendras kiekvieno paciento, kurio atvejis neišspręstas, analizės laikas svyravo nuo 10 sekundžių iki 1,5 valandos. Priešingai, tyrėjų ir gydytojų atliekama rankinė pakartotinė analizė paprastai užtrunka kelias savaites ir apima išsamią paskelbtų straipsnių peržiūrą ir pacientų duomenų nuskaitymą ieškant įkalčių.
RENEW sukūrė mokslų daktaras Ericas Klee, centro Everett J. ir Jane M. Hauck Midwest asocijuotasis direktorius tyrimų ir inovacijų klausimais.
„Žiūrėdami į ateitį, dėl technologijų pažangos tikimės toliau tobulinti šio aiškinimo proceso automatizavimą ir efektyvumą, pritaikydami šią technologiją į platesnę genetinių tyrimų duomenų sritį“, – sako dr. Klee.