Pažangioji DNR žemėlapių sudarymo technologija nustatė naują genetinę informaciją, kuri gali padėti tyrėjams iššifruoti daugiau genetinių ligų, nustato naujas tyrimas. Tyrimas buvo pristatytas 2025 m. Vaikų akademinių draugijų (PAS) susitikime, vykusiame balandžio 24–28 d. Honolulu.
Ši technologija nustatė daugiau genomo įspaudimo DNR – 10 kartų daugiau – nei anksčiau buvo paskelbti duomenys. Genominis atspaudas įvyksta, kai tik vieno iš tėvų genas yra išreikštas vaiko genetiniu makiažu, kuris prisideda prie retų vaikų ligų, teigia tyrėjai.
Tyrimo autoriai teigė, kad ši technologija, žinoma kaip „Hifi“ ilgai perskaityta seka, padeda nustatyti DNR modelius, kurie galėtų parodyti, kuris tėvas yra susijęs su genomo įspaudimu.
„Genominiai tyrimai yra vienareikšmiškai galinga, o naujos technologijos ir toliau gerina retų ligų supratimą“, – teigė Elin Grundberg, Ph.D., Genominės medicinos centro, Vaikų Mercy Kansas City ir prisistatęs autorius. „Nauja„ Hifi “ilgai perskaityta sekos nustatymo technologija padeda tyrėjams atskleisti įžvalgą apie žmogaus raidą ir galimai nustatyti ligas, kurios išvengė mokslo.”
Tyrėjai pritaikė šią technologiją daugiau nei 200 genetinių mėginių iš beveik 70 šešių iki aštuonių savaičių placentų ląstelių vaikų „Vaikų gailestingumo Kansas City“.