Žmogaus kūnas yra sudėtinga ir sujungta sistema, kurioje pakitimai, kuriuos sukelia viena liga, gali skatinti kitų pradžią. Ši tendencija, kad tam tikros ligos atsiranda kartu, viršijant tai, ko tikimasi atsitiktinai, vadinama kartu. Taigi, nors tam tikroms pacientų grupėms, tokioms kaip Krono liga ir opų vystymasis, yra ligų, turinčių plačiai žinomus ryšius, daugelis molekulinių mechanizmų, kurie juos paaiškintų iki šiol, iki šiol nežinomi.
Barselonos superkompiuterių centro tyrimas-„Centro Nacional de Supercomputación“ (BSC-CNS) išanalizavo daugiau nei 4000 pacientų ir 45 ligų molekulinius duomenis, naudojant naujai sukurtą skaičiavimo metodą. Šis tyrimas yra didžiausios iki šiol pastangos moksliškai paaiškinti klinikinius ryšius tarp ligų. Rezultatai rodo, kad 64% mediciniškai žinomų ryšių yra susiję su genų ekspresijos panašumais ir pateikia svarbių užuominų apie juos susiejančius biologinius mechanizmus.
Tyrimas paskelbtas žurnale Nacionalinės mokslų akademijos leidiniai.
Naudodamiesi RNR sekos duomenimis, technologija, leidžianti tyrėjams perskaityti, kurie genai yra aktyvūs kiekvienam pacientui, jie sugebėjo atsekti ryšius tarp sudėtingų ligų, stebėdami teigiamą sąveiką, kurioje vienos ligos buvimas palankiai vertina kitų atsiradimą, kaip ir astmos ir Parkinsono liga; arba neigiama sąveika, kai kai kurie pacientai, sergantys viena liga, yra apsaugoti nuo kitų vystymosi, pavyzdžiui, tarp vėžio ir neurodegeneracinių ligų, tokių kaip Huntingtono.
„Mes metų metus žinojome, kad pacientams, sergantiems Huntingtono liga, išsivysto mažiau solidų navikų, tokių kaip plaučių ar krūties vėžys, nei būtų galima tikėtis atsitiktinai. Šis tyrimas pateikia galimą molekulinį paaiškinimą šiam reiškiniui, atskleidžiant, kad daugelis biologinių procesų, susijusių su Huntingtono liga, yra priešingai nei vėžys. Mes galime ištirti šiuos mechanizmus ir mokytis iš jų”.
Rezultatai rodo, kad imuninė sistema veikia kaip centrinė šių sąveikos ašis, nes 95% kliniškai susijusių ligų buvo nustatyti įprasti imuninių kelių pokyčiai. Be to, tyrime nurodomos naujos galimos asociacijos, tokios kaip Dauno sindromas ir vilkligė, kurie galėtų pagerinti tam tikrų ligų diagnozę ir naujų terapinių strategijų vystymąsi.
Pacientų grupės ir individualizuota medicina
Tačiau daugelis šių susijusių ryšių buvo aptikti tik padalijant asmenis, sergančius ta pačia liga, į pogrupius pagal jų molekulinius profilius. ty sugrupuodami pacientus, kurie turi tuos pačius genus aktyvius ar neaktyvius. Pavyzdžiui, pastebėta, kad kai kurie krūties vėžio pacientų pogrupiai turi molekulinius ryšius su autizmu ar bipoliniu sutrikimu, o kiti rodo neigiamą sąveiką, kuri galėtų juos apsaugoti nuo išsėtinės sklerozės.
„Tyrimas atskleidė, kad daugelis asociacijų atsiranda tik kai kuriems pacientams, o tai paaiškintų, kodėl du žmonės, sergantys ta pačia liga, gali turėti visiškai skirtingas klinikines trajektorijas. Šis požiūris leidžia mums nustatyti galimai nepakankamai diagnozuotas asociacijas ir pasiūlyti molekulinius mechanizmus, kurie paaiškintų klinikinius ryšius, kurie iki šiol buvo prastai suprantami”, – atkreipė dėmesį į klinikinius ryšius, kurie iki šiol buvo prastai suprantami „, – atkreipė dėmesį į Urda.
Ši nauja metodika taip pat gali būti ypač naudinga tiriant retas ligas “, kurias dažnai sunkiau apibūdinti dėl klinikinių duomenų trūkumo. Nepaisant šių apribojimų, skaičiavimo metodas turi galimybę aptikti sąveiką, panašią į įprastesnes ligas, ir gali geriau suprasti šias mažumų patologijas“, – aiškina Alfonso vallencia, ICREA profesoriaus, tyrimo lyderis, režisierius ir režisieriaus režisierius ir režisierių, susijusio su gyvenimo srityje.
Šis tyrimas ne tik padeda paaiškinti klinikinius reiškinius, stebimus dešimtmečius, bet ir atveria naujas galimybes numatyti, kurios ligos pacientui gali išsivystyti, ir pritaikyti gydymą labiau prevencine ir individualizuota. Taigi tai pabrėžia klinikinės ir genominės informacijos integravimo galimybes geriau suprasti ligas, o ne kaip izoliuotus subjektus, o kaip sistemos, sujungtos su jų pagrindinėmis molekulinėmis savybėmis, dalis.
Surinkusi visus susijusius duomenis ir tyrinėjant visas sąveikas, BSC mokslinė komanda pradėjo visuomenei ir mokslo bendruomenei atvirą žiniatinklio šaltinį. Ši platforma leidžia interaktyviai ištirti teigiamus ir neigiamus ryšius tarp daugybės ligų, taip pat galimus molekulinius mechanizmus, esančius už kiekvienos jungties.