Tyrime, paskelbtame m Neuronas, mokslininkai nustatė keturis naujus genetinius daugelio sistemų atrofijos (MSA) rizikos veiksnius, atskleidžiančius šį menkai suprantamą sutrikimą. Tyrimas, kuriame bendradarbiavo daugiau nei 50 institucijų visame pasaulyje, įskaitant Vieningų paslaugų universitetą Sveikatos mokslų universitete (USU), yra reikšmingas žingsnis į priekį siekiant suprasti MSA.
Sonja W. Scholz, medicinos mokslų daktarė, vyresnioji tyrėja ir Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto (NINDS) Neurodegeneracinių ligų tyrimų skyriaus vadovė, vadovaujamame projekte buvo panaudotos USU Amerikos genomo centro žinios. be kita ko, išanalizuoti visus MSA sergančių asmenų genomus.
MSA yra sporadinis suaugusiųjų sutrikimas, kuriam būdingas nenormalus α-sinukleino baltymo kaupimasis, panašus į Parkinsono ligą ir Lewy kūno demenciją. Tačiau dėl savo retumo ir simptomų įvairumo MSA tebėra menkai suprantama.
Siekdama pašalinti šią žinių spragą, tyrimų grupė surinko didžiausią iki šiol MSA genomo duomenų rinkinį, kuriame dalyvavo 888 Europos protėvių asmenys, turintys MSA. Palyginusi jų genominius pokyčius su sveikų kontrolinių asmenų genominiais pokyčiais, komanda nustatė keturis naujus MSA rizikos lokusus ir pabrėžė specifinius genus, susijusius su padidėjusiu jautrumu šiam sutrikimui.
USU Amerikos genomo centras vadovavo aukštos kokybės genominių duomenų generavimui ir analizei tyrimui, kaip dalis nuolatinių bendradarbiavimo pastangų, kurioms vadovavo USU karinės tikslios medicinos centro, prižiūrinčio TAGC, direktorius dr. Clifton Dalgard, siekiant paremti neurodegeneracinių ir neurologinių ligų populiaciją. genetikos tyrimai su NINDS ir NIA.
Be genomo analizės, mokslininkai atliko specifinę ląstelių tipo transkripto ekspresijos analizę, kad suprastų galimą genomo pokyčių poveikį specifiniams ląstelių tipams, tokiems kaip neuronai ir oligodendrocitai. Ši analizė atskleidė, kad oligodendrocitų defektai gali atlikti svarbų vaidmenį MSA patogenezėje kaip pirminė oligodendropatija.
Nepaisant tyrimo apribojimų, įskaitant poreikį replikuotis papildomose MSA grupėse su genominiais duomenimis, komanda laisvai dalijasi savo duomenimis su mokslinių tyrimų bendruomene, kad palaikytų tolesnius MSA tyrimus ir palengvintų tikslinio gydymo kūrimą.
„Didžiuojamės prisidėję prie šių pastangų, kuriomis siekiama išsiaiškinti MSA genetinius veiksnius“, – sakė Dalgardas. „Bendradarbiaudami tikimės paspartinti mokslinių tyrimų pažangą siekiant veiksmingo šios sekinančios neurodegeneracinės ligos gydymo.
Teikia Uniformed Services of Health Sciences University