Cistinė fibrozė kadaise buvo siaubinga, greičiausiai mirtina diagnozė, sunaikinanti paciento sugebėjimą kvėpuoti ir virškinti maistą, tačiau revoliucinis naujas gydymas suteikia vilties priežastį.
Ketvirtadienį trys mokslininkai, sukūrę klinikinę avansą, buvo apdovanoti prestižiškiausiu Amerikos moksliniu apdovanojimu, parveždami namo Laskerio premiją.
Didžiausia garbė dažnai cituojama kaip potencialaus Nobelio ikikursorius, ir šiais metais ji pripažino pulmonologą Michaelą Welshą kartu su tyrėjais Jėzumi Gonzalezu ir Paulu Negulescu iš JAV laboratorijos viršūnės.
Jų tyrimai atskleidė ligos priežastis ir sukėlė naują novatoriškų vaistų klasę, įskaitant pavyzdinį gydymą „Kaftrio“, žinomas kaip Trikafta JAV, kuris gali stabilizuoti kitaip sekinančią būklę.
„Tai neįtikėtina. Tai geriau, nei aš kada nors tikėjausi”, – AFP pasakojo Velsas. „Matote šiuos vaikus, jie atrodo sveiki ir nesijaudina. Jie bėgioja ir žaidžia.”
„Aš beveik negaliu tuo patikėti. Tada jie eina, jie tuokiasi ir turi vaikų, ir jie tęsia savo gyvenimą.”
Ši realybė smarkiai prieštarauja Velso prisiminimams nuo pirmųjų jo karjeros dienų, kai cistinės fibrozės diagnozė buvo tikėtina mirties bausmė vaikystėje ar paauglystėje.
Naują apdovanojimą pelniusį gydymą pacientų gynimo organizacijos pasveikino kaip „revoliucinę“.
Jis veikia nagrinėjant pagrindines paveldimos ligos priežastis, kurios sukelia plaučių ir virškinimo sistemą, nei jos simptomai.
„Ne visiškai sulaužytas“
Manoma, kad maždaug 100 000 žmonių visame pasaulyje kenčia nuo cistinės fibrozės, kurioje lipnios gleivės kaupiasi plaučiuose, virškinimo trakte ir kitose kūno dalyse.
Po 1989 m. CFTR geno, kuris buvo nustatytas kaip ligos priežastis, atradimas, Welsh pradėjo išskirti problemą su kolegomis tyrėjais.
„Mes galvojome, jei suprantame, kaip veikia CFTR, turime galimybę tai sutvarkyti“, – sakė jis.
Geriau suprasti, kaip baltymas, kurį genai koduoja dėl pulmonologo, keliu, siekiant, kaip genetinės mutacijos sutrikdė jo funkciją.
Velsas nustatė dvi pagrindines anomalijas, kurias sukelia dažniausiai pasitaikanti mutacija: baltymo rūšių gaudymas ląstelėje ir sumažėjęs jo efektyvumas.
Medicininis proveržis atsirado dėl eksperimentų, ypač kai kurie, kurie parodė, kaip žemesnė temperatūra gali padėti išlaisvinti įstrigusį baltymą.
„Tai reiškė, kad jis nebuvo visiškai sulaužytas“, – entuziastingai prisiminė Velsas.
Apsiginklavęs šiais atradimais, Amerikos cistinės fibrozės fondas tada kreipėsi į tyrėjus Gonzalezą ir Negulescu, kurie pradėjo tyrinėti galimybę chemiškai pakeisti nustatytus gedimus.
„Panning for Gold“
Genų terapijos sąvoka, kurios tikslas, siektų tiesiogiai panaikinti genų mutacijas, atrodė, kad popieriuje buvo paprasčiausias kelias.
Bet kai tai neveikė taip, kaip tikėtasi, pacientų organizacijos pradėjo tyrinėti kitas galimybes.
„Gonzalez“ sukūrė novatorišką tyrimų techniką, naudodama dažus, kurie leido išbandyti tūkstančius cheminių junginių per rekordiškai.
„Be atrankos mes niekada nebūtume radę šių molekulių“, – sakė jis.
Tai buvo procesas, panašus į „aukso panoravimą“, – prisiminė „Negulescu“.
Bet galiausiai jų atliktas darbas atsipirko; Jie nustatė saują molekulių, dėl kurių gimė nauja gydymo klasė.
Tos molekulės pasirodė galinčios atkurti įstrigusio baltymo mobilumą ir pagerinti jo funkciją.
„Kaftrio“/„Trikafta“ – 2019 m. Patvirtinta valstybė ir Pasaulio sveikatos organizacija klasifikavo kaip esminį gydymą 2025 m. – yra tarp jų.
Tačiau didelės jų išlaidos kelia kliūtį kai kuriems pacientams, juo labiau, kad gydymas yra visą gyvenimą trunkantis, o nedideliam mažumai pacientų, įskaitant skirtingas mutacijas, gydymas neveiksmingas.
„Darbas nėra atliktas“, – sakė „Negulescu“.
© 2025 AFP