Remiantis nauju moksliniu pareiškimu, koordinuota, daugiadalykė sveikatos priežiūros komanda, skirta vaikų, sergančių trisomija 21 arba Dauno sindromu ir įgimta širdies liga, specifiniams fiziniams, psichologiniams ir vystymosi poreikiams patenkinti, gali padėti šiomis ligomis sergantiems vaikams gyventi ilgiau ir produktyviau. iš Amerikos širdies asociacijos.
Mokslinis teiginys „21-oji trisomija ir įgimta širdies liga: poveikis sveikatai ir funkciniams rezultatams nuo gimimo iki paauglystės“ paskelbtas šiandien (rugsėjo 12 d.) Amerikos širdies asociacijos žurnalas.
21 trisomija, dar vadinama Dauno sindromu, yra genetinė būklė, kuri atsiranda, kai žmogus turi papildomą 21 chromosomos kopiją. Remiantis Amerikos širdies asociacijos 2018 m. moksliniu pareiškimu apie įgimtos širdies ligos genetinį pagrindą, Dauno sindromas yra labiausiai paplitęs. chromosomų anomalijos, kiekvienais metais JAV gimsta maždaug 5300 kūdikių su Dauno sindromu.
Apie 35–50 % Dauno sindromą turinčių vaikų taip pat kenčia nuo įgimtų širdies ligų. Maždaug 70% įgimtų širdies ligų vaikams, sergantiems Dauno sindromu, yra tam tikros rūšies prieširdžių pertvaros defektas arba širdies skilvelių pertvaros defektas, dažnai vadinamas „skyla širdyje“.
Plaučių hipertenzija ir vieno skilvelio širdies liga yra dvi žinomos širdies ir kraujagyslių ligos, kurios gali sutrumpinti Dauno sindromą turinčių asmenų gyvenimo trukmę. Būklės, turinčios įtakos kitoms kūno sistemoms, įskaitant kvėpavimo, endokrininę, virškinimo trakto, hematologines, neurologines ir jutimo sistemas, gali sąveikauti su širdies ir kraujagyslių sveikatos problemomis ir sukelti neigiamą poveikį vaikams, sergantiems įgimta širdies liga ir Dauno sindromu.
Per pastaruosius kelis dešimtmečius pagerinus širdies ir kraujagyslių ligų diagnostikos, medicinines ir chirurgines intervencijas, kūdikių ir vaikų, sergančių įgimta širdies liga, įskaitant turinčius Dauno sindromą, išgyvenamumas labai pagerėjo.
Dabartiniai vaikų, sergančių įgimta širdies liga, išgyvenamumo tyrimai rodo, kad galima tikėtis, kad daugiau nei 97 % vaikų, sergančių įgimta širdies liga, sulauks pilnametystės, o tai pabrėžia daugiadisciplininės priežiūros poreikį visą gyvenimą.
Neurologinio vystymosi ir funkciniai iššūkiai taip pat gali turėti įtakos vaikų, sergančių Dauno sindromu ir įgimta širdies liga, gyvenimo kokybei. Maždaug 75 % vaikų, sergančių šiomis ligomis, vaikystėje patiria maitinimo ir rijimo problemų, todėl didėja netinkamos mitybos ir nesėkmės klestėjimo rizika, o tai turės įtakos fiziniam ir neurologiniam vystymuisi. Jie taip pat dažnai susiduria su visą gyvenimą trunkančiomis kvėpavimo problemomis ir hipotiroze (skydliaukės nepakankamumu; skydliaukė gamina svarbius hormonus, kurie padeda reguliuoti daugelį organizmo funkcijų).
Regėjimo ir klausos sutrikimai (jutimų apdorojimo sutrikimai) taip pat būdingi Dauno sindromą turintiems vaikams ir gali turėti įtakos kalbos ir komunikacijos vystymuisi, taip pat pažinimo ir socialinio elgesio įgūdžiams. Psichologinės sąlygos, įskaitant autizmo spektro sutrikimą, dėmesio trūkumo / hiperaktyvumo sutrikimą, nerimą ir depresiją, taip pat yra dažnos vaikams, sergantiems Dauno sindromu, taip pat vaikams, sergantiems įgimta širdies liga.
Socialiniai sveikatą lemiantys veiksniai gali turėti įtakos vaikų, sergančių Dauno sindromu ir įgimta širdies liga, rezultatams, nes intelekto apribojimai ir lėtinės sveikatos būklės dažnai prisideda prie diskriminacijos, šališkumo, nelygybės, išsilavinimo ir socialinės ir ekonominės padėties.
Fizinė, profesinė, kalbos ir elgesio terapija yra neatsiejama Dauno sindromu ir įgimta širdies liga sergančių vaikų sveikatos priežiūros planų dalis. Ankstyvoji kalbos intervencija yra svarbi bendravimui ir savarankiškumui gerinti, o fizinė ir ergoterapija yra orientuota į stambiosios ir smulkiosios motorikos stiprinimą, savarankiškumo didinimą kasdieninėje veikloje, socialinių įgūdžių ir sensorinės integracijos palaikymą.
Išsamūs „medicinos namai“, kuriuose teikiama pirminė ir specializuota priežiūra, apimantys daugiadisciplinę specialistų komandą, yra rekomenduojami siekiant palaikyti priežiūros tęstinumą, į šeimą orientuotą priežiūrą ir propagavimą. Veiksmingas priežiūros koordinavimas pagerina prieigą prie sveikatos priežiūros ir sumažina priežiūros, hospitalizavimo ir sveikatos priežiūros išlaidas. Tai taip pat gali padidinti pasitenkinimą priežiūra ir pagerinti bendrą sveikatos būklę.
Turėdami tinkamą daugiadisciplinės priežiūros komandos, bendruomenės, mokyklos ir šeimos paramą ir išteklius, vaikai, sergantys Dauno sindromu ir įgimta širdies liga, turi galimybę gyventi visavertį ir produktyvų gyvenimą nepriklausomai. Svarbu, kad perėjimas į pilnametystę apimtų jų poreikių, įgūdžių ir gebėjimo priimti sprendimus įvertinimą.
Norint pagerinti vaikų, sergančių Dauno sindromu ir įgimta širdies liga, funkcinius rezultatus ir gyvenimo kokybę, reikia atlikti tolesnius tyrimus, skirtus šių būklių naštos mažinimui.
Pareiškimas buvo parašytas Amerikos širdies asociacijos Vaikų širdies ir kraujagyslių slaugos komiteto širdies ir kraujagyslių bei insulto slaugos tarybos, Klinikinės kardiologijos tarybos, Genominės ir tikslios medicinos tarybos bei Širdies ir kraujagyslių radiologijos ir intervencijos tarybos vardu.
Amerikos širdies asociacijos moksliniai pareiškimai skatina didesnį informuotumą apie širdies ir kraujagyslių ligas ir padeda priimti pagrįstus sveikatos priežiūros sprendimus. Moksliniuose teiginiuose nurodoma, kas šiuo metu yra žinoma tema ir kokiose srityse reikia papildomų tyrimų. Nors moksliniai teiginiai informuoja apie gairių kūrimą, jie nepateikia gydymo rekomendacijų.