Nedidelio tyrimo metu mokslininkai išsiaiškino, kaip genų rinkinys gali sukelti neuronų mirtį sergant sporadine amiotrofine šonine skleroze (ALS). Rezultatai, paskelbti m Gamtos senėjimassuteikia įžvalgų apie pagrindines ALS priežastis ir gali padėti rasti naujų būdų sustabdyti ligos progresavimą.
ALS yra progresuojantis neurologinis sutrikimas, kuris atakuoja motorinius neuronus, nervų ląsteles smegenyse ir nugaros smegenyse, kurios kontroliuoja raumenis, todėl atsiranda raumenų silpnumas, paralyžius ir galiausiai mirtis. Dauguma ALS atvejų yra atsitiktiniai ir atsiranda žmonėms, neturintiems šeimos istorijos ar kitų aiškių rizikos veiksnių.
Analizuodami tūkstančių neuronų iš pomirtinio smegenų audinio iš žmonių, sergančių ALS ir sveikų donorų, genetinį profilį, mokslininkai nustatė didesnį ALS ir frontotemporalinės demencijos (FTD) rizikos genų lygį. Genai buvo ypač ryškūs Betz ląstelėse, tam tikro tipo motoriniuose neuronuose, kurie išreiškia žymeklį THY1.
Žmonėms, sergantiems ALS, tai buvo susijusi su kitų neuronų sutrikimais, trukdančiais jų gebėjimui kurti, transportuoti ir skaidyti baltymus. Genai, įskaitant SOD1, KIF5A ir CHCHD10, yra vieni dažniausiai susijusių su ALS / FTD.
Papildomi eksperimentai parodė, kad šie pokyčiai gali būti susiję su toksišku baltymo TDP-43 kaupimu, kuris yra ALS ir kai kurių FTD atvejų. Todėl didesnis ALS rizikos genų lygis tam tikro tipo ląstelėse gali sukelti žalingą grandininę reakciją, dėl kurios plačiai nyksta neuronai.
Betz ląstelių degeneracija yra ALS požymis ir manoma, kad ji atsiranda anksti, kai atsiranda pirmieji simptomai. Suvokus, kas daro šias ir kitas ląsteles pažeidžiamas ALS, gali atsirasti naujų gydymo būdų, kurie sulėtins ir net sustabdo ligos progresavimą.
Grupė taip pat ištyrė, kaip glijos ląsteles veikia ALS. Glia yra pagalbinės ląstelės, kurios paprastai palaiko neuronus sveikus, tačiau sergant ALS jos gali sutrikti ir pažeisti neuronus, dažnai paspartindamos jų nykimą. Tyrėjai išanalizavo genetinius duomenis iš dviejų rūšių glijos ląstelių ir rado genų, susijusių su ląstelių stresu ir uždegimu. Reikia daugiau tyrimų, siekiant nustatyti, ar glijos ląstelių disfunkcija yra neuronų degeneracijos ALS pasekmė ar priežastis.
Pasak mokslininkų, rezultatai pagerina mūsų supratimą apie tai, kodėl kai kurie neuronai yra jautresni ALS, ir nustato galimus naujus gydymo taikinius.