Poligeninės rizikos balai (PRS) – tai individo jautrumo tam tikram sudėtingam požymiui įvertinimas, gaunamas sujungiant dešimtis, tūkstančius ir galbūt milijonus genetinių variantų, susijusių su tuo specifiniu požymiu, poveikį į vieną skaičių. Kai kurios privačios įmonės dabar parduoda PRS embrionų patikrą būsimiems tėvams, taikydamos apvaisinimą in vitro ir genetinius tyrimus prieš implantaciją.
Nors PRS turi didelį prognozavimo potencialą gyvai gimusiems (dažniausiai suaugusiems) asmenims, jo tikslumas vis dar toli gražu nėra tobulas. Ir tai dar labiau pasakytina apie jo naudojimą atrenkant embrionus prieš implantaciją (PGT-P), sako japonų mokslininkai, kurie atrado, kokie netikslūs ir nenuoseklūs gali būti rezultatai. Jų rezultatai buvo pristatyti kasmetinėje Europos žmogaus genetikos draugijos konferencijoje.
Naudodamas didelio masto skaičiavimo modeliavimą ir BioBank Japan duomenis, daktaras Shinichi Namba iš Tokijo universiteto Medicinos aukštosios mokyklos Genomo informatikos departamento (Japonija) ir kolegos sukūrė PGT-P PRS, kad būtų galima numatyti suaugusiųjų ūgį. taip pat rizika susirgti 2 tipo diabetu (T2D).
Jie atsitiktinai atrinko 500 vyrų ir 500 moterų, iš kurių jie imitavo poras. Iš kiekvienos iš šių porų jie modeliavo 10 embrionų, o tada pritaikė šešis plačiausiai naudojamus PRS metodus, kad prognozuotų šių embrionų ūgį ir diabeto duomenis.
Kai jie įvertino „geriausius“ embrionus, ty tuos, kurie, kaip prognozuojama, yra aukščiausi, ir tuos, kurių diabeto rizika yra mažiausia, atrinktus pagal kiekvieną metodą, jie nustebo pastebėję, kad tarp jų buvo mažai arba visai nėra suderinamumo.
„Mes nesitikėjome tokio tvirtumo trūkumo. Jokiu dviejų PRS metodų deriniu nebuvo atrinktas tas pats embrionas daugiau nei pusę laiko. Žemiausiai įvertintas embrionas, įvertintas vienu metodu, gali būti aukščiausias pagal kitą. Dar blogiau, tiesiog kartoti tas pats metodas kiekvieną kartą davė skirtingą embriono įvertinimą, ir šis modelis buvo toks pat, kai buvo tikrinamas ūgis ir T2D.
„Nėra vieno modernaus metodo, o pavieniai mokslininkai naudoja tą, kuris jiems labiau patinka, tačiau mūsų rezultatai buvo tokie įtikinami, kad galime drąsiai teigti, kad PRS balai embrionuose šiuo metu iš esmės yra beverčiai“, – sako daktaras Namba. „Nėra prasmės tęsti šio tyrimo, kol technologija nepagerės.”
Daugelį sąlygų sukelia genetikos ir aplinkos derinys, o PRS gali užfiksuoti tik bet kurio atitinkamo genetinio komponento dalis, kuri gali būti labai sudėtinga ir sunkiai analizuojama.
Naudojant PRS tyrimus, siekiant parinkti „tinkamą“ embrioną, daug embrionų tektų išmesti, galbūt be reikalo, ir tai būtų neetiška. Gydant vaisingumą, paprastai iš pradžių galima rinktis iš labai nedaug embrionų, todėl svarbu, kad vienas pasirinkimas būtų pagrįstas patikimais įrodymais.
„Nors tyrimai prieš implantaciją dėl būklių dėl vienos genetinės priežasties yra pagrįsti įrodymais, PVI atveju taip nėra. Manau, kad įmonės, parduodančios šią paslaugą būsimiems tėvams, turėtų aiškiai nurodyti jos apribojimus ir pripažinti netikslų ir nenuoseklų rezultatų“, – sako daktaras Namba.
„Ir nors mes suprantame norą turėti sveiką kūdikį, jei kada nors pasieksime tokį etapą, kai šios technologijos tikslumas gerokai pagerėtų, ji neturėtų būti plačiai prieinama be visos visuomenės diskusijų.
Profesorius Alexandre'as Reymondas iš Lozanos universiteto Integracinės genomikos centro, Lozana, Šveicarija, ir konferencijos pirmininkas sakė: „Šie rezultatai puikiai atitinka ESHG rekomendaciją dėl poligeninės rizikos balų naudojimo atliekant genetinius tyrimus prieš implantaciją. ty kad šiuo metu tai neįrodyta ir neetiška“.