Mančesterio universiteto mokslininkai suplanavo mažų baltymų grandinių mutacijas, kurios sukelia raumenų distrofijos potipį. Paskelbta žurnale Gamtos ryšiaityrimas pateikia didelę įžvalgą apie raumenų distrofijos potipį, bendrai žinomą kaip su kolageno VI susijusi distrofija arba COL6-RD trumpai.
Komanda yra pirmoji, kuri nustatė aukštos skiriamosios gebos kolageno virinto struktūrą, vieną iš baltymų molekulių tinklų, suteikiančių mūsų audinių mechaniniam stiprumui ir galimybę ištempti ir sulenkti.
Vadinama tarpląsteline matrica, baltymų tinklas taip pat leidžia ląstelėms pajusti savo aplinką ir bendrauti tarpusavyje reaguojant į mechanines jėgas.
COL6-RD, įskaitant įgimtą Ullricho raumenų distrofiją (UCMD) ir Bethlemo miopatiją (BM), gali sukelti daugybę simptomų, įskaitant raumenų silpnumą, sąnarių kontraktūras, sumažėjusį raumenų toną ir silpnus kvėpavimo raumenis.
Tai yra vienas iš daugybės raumenų distrofijos potipių, o kiti apima labiau paplitusią Duchenne'ą, kurį sukelia kito baltymo mutacija- kuriems mokslininkai kuria genų terapiją.
Tačiau kol kas lygiaverčiai gydymo būdai nebuvo sukurti COL6-RD.
Kolagenai yra gausiausi tarpląsteliniai matricos baltymai ir sudaro ilgus pluoštus daug kartų mažesnius nei žmogaus plaukai, vadinami mikrofibrilais.
„Collagen VI“ sudaro vieno tipo mikrofibriją, atsižvelgiant į didelę granulę panašią struktūrą, susidedančią iš trijų atskirų baltymų grandinių, kurios susuka ir sulankstė.
Tyrimo metu mokslininkai pareikalavo sukurti mažus kolageno VI fragmentus, kuriuos jie vadino mini kolagenais. Mini kolagiai bus naudingos priemonės tiriant ar net gydyti ligas, susijusias su kolageno VI mutacijomis.
Pagrindinis tyrimo autorius Clair Baldock, Mančesterio universiteto biochemijos profesorius, sakė: „Labai svarbu suprasti, kur mažų baltymų grandinių mutacijos, vadinamos kolagenu VI, sukelia raumenų distrofijos potipį, kad būtų lengviau suprojektuoti būsimą gydymą.
„Naudodamiesi technika, vadinama kriogenine-elektronų mikroskopija, kuri gali padidinti kolageną VI šimtus tūkstančių kartų, mes sugebėjome nustatyti kolageno VI dalių organizavimą ir nustatyti ligos mutacijas.
„Tai suteikia galimybę mokslininkams kurti vaistus, kurie konkrečiai nukreiptos į mutacijas, sutelkiant dėmesį tik į tai, kas sulaužyta.
Ji pridūrė: „Mes esame pirmoji grupė, nustatanti aukštos skiriamosios gebos VI kolageno struktūrą; iki šiol niekas negalėjo parodyti šių mutacijų vietų„ Collagen VI “struktūroje.
„Tai yra svarbus žingsnis ieškant būdų, kaip gydyti tokio tipo raumenų distrofiją, ir suteiks pagreitį paspartinti šios srities mokslinius atradimus.
„Mes tikimės, kad mūsų struktūra suteiks gyvybiškai svarbios informacijos, kuri padės mokslo bendruomenei sukurti gydymą, pavyzdžiui, genų terapiją, skirtą kolagenui VI-RD.
„Tai suteikia vilties žmonėms, turintiems raumenų distrofiją, kad vieną dieną bus galima pagerinti jų gyvenimo kokybę ir padėti jiems išlikti aktyviam ir nepriklausomam.”