Nepaprastai užsitęsęs žmogaus smegenų vystymasis yra unikalus tarp žinduolių ir, kaip manoma, prisideda prie mūsų pažangių mokymosi gebėjimų. Šio proceso sutrikimai gali paaiškinti tam tikras neurologinio vystymosi ligas.
Dabar mokslininkų komanda, vadovaujama prof. Pierre'o Vanderhaegheno (VIB-KU Leuven), kartu su Kolumbijos universiteto mokslininkais ir Ecole Normale Supérieure atrado ryšį tarp dviejų genų, esančių tik žmogaus DNR, ir pagrindinio geno, vadinamo SYNGAP1, kuri mutavo esant intelekto negaliai ir autizmo spektro sutrikimams.
Jų tyrimas, paskelbtas m Neuronassuteikia stebėtinai tiesioginį ryšį tarp žmogaus smegenų evoliucijos ir neurologinio vystymosi sutrikimų.
Žmogaus smegenys tarp žinduolių išsiskiria nepaprastai užsitęsusiu vystymusi. Sinapsėms – svarbioms smegenų žievės, pagrindinio smegenų pažinimo centro, neuronų jungtims, žmogui subręsti prireikia metų, o tokioms rūšims kaip makakos ar pelės – vos kelis mėnesius. Manoma, kad šis išplėstinis vystymasis, dar žinomas kaip neotenija, yra pagrindinis žmonių pažangių pažinimo ir mokymosi gebėjimų pagrindas.
Kita vertus, buvo iškelta hipotezė, kad smegenų neotenijos sutrikimai gali būti susiję su neurologinio vystymosi sutrikimais, tokiais kaip intelekto negalia ir autizmo spektro sutrikimas.
Pierre'o Vanderhaegheno laboratorija VIB-KU Leuveno smegenų ir ligų tyrimų centre anksčiau išsiaiškino, kad ilgalaikį žmogaus smegenų žievės vystymąsi daugiausia lemia žmogui specifiniai molekuliniai mechanizmai neuronuose. Dabar jie tiria šiuos molekulinius laikmačius žmogaus neuronuose.
Atrakinkite paslaptis, kaip sulėtinti sinapsių vystymąsi
Naujausiame tyrime komanda išbandė dviejų genų – SRGAP2B ir SRGAP2C, kurie būdingi tik žmonėms, dalyvavimą. Pirmą kartą Cécile Charrier nustatė profesoriaus Francko Polleux (Kolumbijos universitetas, JAV) laboratorijoje. Nustatyta, kad šie genai lėtina sinapsių vystymąsi, kai dirbtinai įvedami į pelių smegenų žievės neuronus. Klausimas, ar šie genai žmogaus neuronuose veikia taip pat, liko neatsakytas.
Norėdami tai išspręsti, Dr. Baptiste Libé-Philippot, Vanderhaeghen laboratorijos doktorantas, išjungė SRGA2B ir SRGAP2C žmogaus neuronuose, persodino juos į pelių smegenis ir atidžiai stebėjo sinapsių vystymąsi per 18 mėnesių.
„Mes atradome, kad išjungus šiuos genus žmogaus neuronuose, sinapsinis vystymasis paspartėja nepaprastai greitai“, – sako dr. Libé-Philippot. „Iki 18 mėnesių sinapsės yra panašios į tai, ką tikėtume matyti vaikams nuo 5 iki 10 metų. Tai atspindi pagreitėjusį sinapsių vystymąsi, pastebėtą esant tam tikroms autizmo spektro sutrikimo formoms.”
Žmogaus specifinio smegenų sutrikimo jautrumo įkalčiai
Tada komanda ištyrė pagrindinius genetinius mechanizmus, lemiančius ryškų SRGAP2B ir SRGAP2C poveikį žmogaus neuronų neotenijai. Jie sutelkė dėmesį į SYNGAP1 geną, svarbų ligos geną, kuris, kaip žinoma, yra susijęs su intelekto negalia ir autizmo spektro sutrikimu.
Pažymėtina, kad jie atrado, kad SRGAP2 ir SYNGAP1 genai veikia kartu, kad kontroliuotų žmogaus sinapsės vystymosi greitį. Įspūdingiausia, kad jie nustatė, kad SRGAP2B ir SRGAP2C padidina SYNGAP1 geno lygį ir netgi gali panaikinti kai kuriuos defektus neuronuose, kuriuose trūksta SYNGAP1.
Šis atradimas padidina mūsų supratimą apie tai, kaip žmogui būdingos molekulės įtakoja neurologinių ligų vystymosi kelius, ir paaiškina, kodėl tokie sutrikimai yra labiau paplitę mūsų rūšyse.
Prof. Pierre'as Vanderhaeghenas nekantriai laukia ateities. „Šis darbas suteikia mums aiškesnį vaizdą apie molekulinius mechanizmus, kurie formuoja lėtą žmogaus sinapsių vystymąsi. Nuostabu sužinoti, kad tie patys genai, kurie dalyvauja žmogaus smegenų evoliucijoje, taip pat gali pakeisti žmogaus smegenų raišką. specifinės smegenų ligos.
„Tai gali turėti svarbios klinikinės reikšmės: reikia daugiau tyrimų, kad būtų galima suprasti, kaip žmogui būdingi smegenų vystymosi mechanizmai veikia mokymąsi ir kitą elgesį ir kaip jų reguliavimo sutrikimas gali sukelti smegenų sutrikimus. Galima įsivaizduoti, kad kai kurie žmogui būdingi genų produktai gali tapti naujoviškais. narkotikų taikiniai“.