Prof. Patriko Verstrekeno (VIB-KU Leuven) vadovaujama mokslininkų komanda nustatė naują genetinę mutaciją, kuri gali sukelti ankstyvą parkinsonizmo formą. Tyrimas buvo paskelbtas m Ląstelių ataskaitų medicina.
Mutacija, esanti gene, vadinamame SGIP1, buvo aptikta arabų šeimoje, kurioje Parkinsono ligos simptomai prasidėjo dar jauname amžiuje. Tyrimas atskleidžia, kad ši mutacija daro įtaką smegenų ląstelių bendravimui, suteikdama naujų įžvalgų apie ligos vystymąsi ir galimas gydymo strategijas.
Genetinis parkinsonizmo požymis
Parkinsonizmas yra grupė neurologinių sutrikimų, kuriems būdingi panašūs simptomai, įskaitant motorinės funkcijos sutrikimą ir pažinimo nuosmukį. Tai apima Parkinsono ligą, bet taip pat apima kitus sutrikimus, kurie imituoja šiuos simptomus.
Atradimas prasidėjo, kai Omano šeima, kurios dvi dukros vaikystėje susirgo sunkiu parkinsonizmu, Sultono Qaboos universiteto ligoninėje ieškojo atsakymų pas savo neurologą prof. Ramachandirano Nandhagopal ir genetiką daktarą Patricką Scottą.
Dėl to buvo nustatyta SGIP1 geno, anksčiau su parkinsonizmu nesusijusio geno, mutacija. Norint suprasti, kaip ši mutacija prisideda prie ligos atsiradimo, reikėjo atidžiau pažvelgti į jos poveikį smegenų funkcijoms. Tai paskatino bendradarbiauti su prof. Patriko Verstrekeno komanda VIB-KU Leuveno smegenų ir ligų tyrimų centre, kuri anksčiau atliko sėkmingus šios temos tyrimus. .
Mutacijų poveikio tyrimas
Norėdami ištirti mutacijos vaidmenį, mokslininkai sukūrė modelį, naudodami vaisines muses, kuriose trūko SGIP1 geno. Šios musės pasireiškė panašiais simptomais, kaip ir sergant parkinsonizmu, įskaitant judėjimo sunkumus ir smegenų ląstelių degeneraciją. Atidžiau ištyrus paaiškėjo, kad mutacija sukėlė sinapsių, struktūrų, leidžiančių smegenų ląstelėms bendrauti, defektus.
Tolesnė analizė parodė, kad sinapsėse trūksta pagrindinių struktūrų, atsakingų už baltymų perdirbimą ir skaidymą. Šis sutrikimas rodo, kad SGIP1 mutacija trukdo smegenų gebėjimui išlaikyti sveikas sinapses, kurios gali atlikti svarbų vaidmenį vystant parkinsonizmą.
„Šis darbas sustiprina idėją, kad sinapsės sveikatos palaikymas yra būtinas neuronų išlikimui visą gyvenimą“, – sako dr. Marianna Decet, pirmoji tyrimo autorė. „Mūsų išvados pabrėžia sinapsinės proteostazės – baltymų pusiausvyros ir kokybės kontrolės sinapsėse – svarbą apsaugant nuo neurologinių ligų, tokių kaip parkinsonizmas.
Žvelgiant į priekį
Sabine Kuenen, tyrimo partnerė ir tyrimo bendraautorė, pabrėžia atradimo svarbą. „Rasti šią mutaciją SGIP1 gene yra įdomu, nes tai suteikia naują požiūrį į šių neurologinių sutrikimų vystymąsi. Tai priminimas, kad net nedideli genetinio kodo pokyčiai gali turėti didelės įtakos smegenų funkcijai.”
„Tai pirmas kartas, kai SGIP1 dalyvauja sergant parkinsonizmu, ir tai suteikia mums naują tyrimų kryptį“, – sako prof. Patrikas Verstrekenas.
„Būsimi tyrimai bus labai svarbūs siekiant patvirtinti šias išvadas kitais atvejais ir suprasti platesnes SGIP1 mutacijos pasekmes. Tikimės, kad suprasdami, kaip ši mutacija sutrikdo smegenų ląstelių ryšį, galėsime padėti kurti naujas diagnozavimo ir prevencijos strategijas. ir ateityje gydyti parkinsonizmą.