Tarptautinių mokslininkų komanda, vadovaujama Ekseterio universiteto, išsiaiškino, kad žmonės, turintys genetinį variantą, kuris išjungia SMIM1 geną, turi didesnį kūno svorį, nes jie išeikvoja mažiau energijos būdami ramybėje.
SMIM1 buvo nustatytas tik prieš 10 metų, kol mokslininkai ieškojo geno, koduojančio specifinę kraujo grupę, žinomą kaip Vel. Vienam iš 5000 žmonių trūksta abiejų geno kopijų, todėl jos yra Vel-neigiamos. Naujų tyrimų rezultatai rodo, kad ši grupė taip pat dažniau turi antsvorio, o tai vieną dieną gali paskatinti naujus gydymo būdus.
Tyrimas parodė, kad žmonės, neturintys abiejų geno kopijų, turi kitų su nutukimu susijusių priemonių, įskaitant didelį riebalų kiekį kraujyje, riebalinio audinio disfunkcijos požymius, padidėjusį kepenų fermentų kiekį, taip pat mažesnį skydliaukės hormonų kiekį.
Tyrimas paskelbtas m Med Bendradarbiavo partneriai iš Kembridžo universiteto, Sanger instituto, Kopenhagos universiteto Danijoje ir Lundo universiteto Švedijoje.
Pagrindinis autorius Mattia Frontini, Ekseterio medicinos mokyklos universiteto ląstelių biologijos docentas, sakė: „Per pastaruosius 50 metų nutukimo lygis išaugo beveik tris kartus, o iki 2030 m. prognozuojama, kad daugiau nei vienas milijardas žmonių visame pasaulyje bus nutukę. ligos ir komplikacijos sukuria didelę ekonominę naštą sveikatos priežiūros sistemoms.
„Nutukimas atsiranda dėl energijos suvartojimo ir išlaidų disbalanso, dažnai dėl sudėtingos gyvenimo būdo, aplinkos ir genetinių veiksnių sąveikos. Nedidelei žmonių daliai nutukimą sukelia genetiniai variantai. Kai taip yra, kartais gali būti naudojami nauji gydymo būdai. Mūsų rezultatai rodo, kad reikia ištirti genetinę nutukimo priežastį, pasirinkti tinkamiausią ir veiksmingiausią gydymą, bet taip pat sumažinti su juo susijusią socialinę stigmą.
Kad padarytų šį atradimą, komanda išanalizavo beveik 500 000 JK Biobank kohortos dalyvių genetiką ir nustatė 104 žmones, turinčius variantą, dėl kurio prarandama SMIM1 geno funkcija (46 moterys ir 44 vyrai). Komanda taip pat naudojo NIHR National BioResource, kad gautų šviežius kraujo mėginius iš Vel neigiamų ir teigiamų asmenų. NIHR nacionalinis bioresursas bendradarbiavo su NHS Krauju ir transplantacija (NHSBT), kurią sudaro daugiau nei 100 000 kraujo donorų, kurie užsiregistravo remti genetinių tyrimų tyrimus.
Ekstrapoliuojant šiose grupėse nustatytus dažnius, SMIM1 variantas gali būti reikšmingas veiksnys, prisidedantis prie nutukimo maždaug 300 000 žmonių visame pasaulyje.
Komanda ištyrė poveikį, kurį jie rado keturiose papildomose žmonių grupėse, turinčiose SMIM1 geno variantą. Jie nustatė, kad šis variantas turėjo įtakos svoriui, ty vidutiniškai 4,6 kg moterims ir 2,4 kg vyrams.
Bendraautorė Jill Storry, Lundo universiteto (Švedija) docentė, sakė: „SMIM1 buvo atrastas tik prieš dešimtmetį, kaip ilgai ieškotas kraujo grupės baltymas ant raudonųjų kraujo kūnelių, tačiau kita jo funkcija iki šiol liko nežinoma. įdomu pastebėti, kad jis turi bendresnį vaidmenį žmogaus metabolizme.
Kopenhagos universiteto (Danija) bendraautorius profesorius Ole Pedersenas pridūrė: „Visa komanda labai laukia, kaip šios naujos žinios gali būti paverstos praktiniais sprendimais žmonėms, turintiems tokią genetinę struktūrą.
Pirmasis autorius Dr. Luca Stefanucci iš Kembridžo universiteto pažymėjo: „Padidėjus genetinių duomenų prieinamumui ir daugiau informacijos apie SMIM1 mechanizmą, norėtume, kad atpažinus asmenis, kuriems trūksta SMIM1, jie gautų informaciją ir paramą. “