buvo paskelbtas naujas mokslinis darbas „KIT M541L varianto paplitimas ir poveikis pacientams, sergantiems mastocitoze“. Oncotarget.
Aktyvuojančios KIT mutacijos, ypač D816V, buvo susijusios su mastocitoze. Be to, apie heterozigotinio KIT M541L ekspresiją pirmiausia buvo pranešta pacientams, sergantiems vaikų mastocitoze.
Šiame naujame tyrime Nacionalinių sveikatos institutų mokslininkai ištyrė šio varianto paplitimą tarp vaikų ir suaugusių pacientų, sergančių mastocitoze (n = 100), palyginti su 1000 genomo projekto kontrolinių grupių (n = 500) ir pacientais, sergančiais idiopatine anafilaksija. n = 23). Tada jie palygino klinikinius simptomus ir laboratorinius duomenis apie pacientus, sergančius sistemine ir odos mastocitoze bei kaulų čiulpų histopatologija atitinkamoje grupėje su KIT M541L variantu ir be jo.
„Mes nustatėme reikšmingą ryšį tarp KIT M541L genotipo ir mastocitozės diagnozės“, – praneša komanda.
Apskritai KIT M541L variantas buvo nustatytas 19 asmenų; daugumai buvo diagnozuota sisteminė mastocitozė (89,4 %) su susijusia KIT D816V mutacija. Reikšmingų periferinio kraujo parametrų skirtumų tarp grupių nebuvo. Pacientai, sergantys mastocitoze, turintys KIT M541L variantą, neparodė reikšmingų simptomatikos skirtumų, palyginti su suderinta etalonine grupe (n = 13/81) be KIT M541L. Pacientams, sergantiems idiopatine anafilaksija, reikšmingų asociacijų nepastebėta.
„Mūsų žiniomis, tai yra pirmasis atvejo / kontrolinis tyrimas, parodantis reikšmingą genetinį ryšį su mastocitoze KIT M541L lokuse“, – priduria komanda.
Pateikė Impact Journals LLC