Emily Kramer-Golinkoff negali gauti pakankamai deguonies su kiekvienu kvėpavimu. Pažangi cistinė fibrozė daro net paprastus dalykus, tokius kaip vaikščiojimas ar varginantys ir varginantys dušai.
Ji serga labiausiai paplitusi mirtina genetine liga JAV, kuri kamuoja 40 000 amerikiečių. Tačiau jos atvejį sukelia reta genetinė mutacija, todėl vaistai, kurie veikia 90% žmonių, sergančių cistine fibroze, jai nepadės.
Ta pati dinamika vaidina kitomis genetinėmis sąlygomis. Stulbinantis genetinio mokslo pažanga atskleidė subtilius, klastingus kaltininkus, susijusius su šiomis žiauriomis ligomis, ir pradėjo ruošti kelią gydymui. Tačiau pacientams, sergantiems šiomis nepaprastai retais mutacijomis, yra mažiau galimybių ir prastesnių perspektyvų nei tiems, kurie turi tipiškesnes šių ligų formas – ir daugelis dabar tikisi eksperimentinių genų terapijos.
„Mes jaučiame tokį gryną džiaugsmą savo draugams, kurie buvo pašalinti iš šio nuskendusio laivo,-sakė 40 metų Kramer-Golinkoff.” Bet mes tiesiog jaučiamės tokie nekantrūs ir beviltiškai prisijungėme prie jų. Tikrai sunku būti šioje mažoje vietoje žmonių, paliktų. „
Ne tik mokslas dirba prieš šiuos pacientus, bet ir rinkos jėgas. Narkotikų kompanijos natūraliai ketina ieškoti vaistų, nukreiptų į dažniausiai pasitaikančias mutacijas.
„Jums reikia pakankamai daug pacientų didelėje rinkoje, kad įmonė būtų suinteresuota toliau tęsti“, – sakė Pensilvanijos universiteto gene redagavimo ekspertas dr. Kiranas Musunuru. Pasak jo, tai, ką tai prilygsta, yra „diskriminacija dėl mutacijos“.
Labdaros organizacijos, įskaitant ne pelno siekiančią „Kramer-Golinkoff“, įkurtą „Emily's Entourage“, bando įveikti šią kliūtį. Lėšų rinkimo pastangos padėjo peršokti genų terapiją, kuri galėtų padėti pacientams, nepaisant mutacijos.
Nors tai greičiausiai nebus prieinama daugelį metų “,„ tik tai, kad šie terapijos bandymai suteikia tiek daug vilties “,-teigė Kramer-Golinkoff.
Dabartinis genetinių ligų gydymas nepadeda visiems
Kramer-Golinkoff buvo vos šešių savaičių amžiaus, kai jai buvo diagnozuota cistinė fibrozė, dėl kurios organizme kaupiasi storos, lipnios gleivės.
Tai įvyksta, kai vadinamasis CFTR baltymas nėra pagamintas ar netinkamai pagamintas, leidžiantis chloridui įstrigti ląstelėse, tai reiškia, kad vanduo negali išlaikyti ląstelės paviršiaus hidratuojančio. Gleivių kaupimasis gali sukelti pažeidimus, blokavimus ir infekcijas plaučiuose ir kituose paveiktuose organuose.
„Kai aš paseno … Mano CF pablogėjo, nepaisant visų mano pastangų atidėti tai“,-teigė Kramer-Golinkoff.
Prieš tai, kai jos liga pasidarė tokia bloga, ji sugebėjo įgyti bioetikos magistro laipsnį Pensilvanijos universitete, dirbti, keliauti ir leisti laiką su draugais. Tačiau ji galiausiai sukūrė su CF susijusį diabetą ir kitas problemas. Ji linkusi į infekcijas, ir kadangi pandemija gyveno su tėvais atskirai didesnėje Filadelfijoje.
„CF yra tikras ligos monstras“, – sakė ji.
Tuo tarpu kiti, turintys būklę, pastebėjo didžiulį jų sveikatos pagerėjimą su „CFTR moduliatoriaus“ terapijomis, kurios veikia žmonėms, turintiems dažniausiai pasitaikančią mutaciją, ištaisydami netinkamai veikiantį baltymą. Tyrimai rodo, kad jie dramatiškai pagerina plaučių funkciją, kvėpavimo takų simptomus ir bendrą pacientų gyvenimo kokybę.
Šie gydymo būdai ne tik nedirba žmonėms, turintiems retų mutacijų, pacientams, kurių liga sukeliančios mutacijos nėra žinomos ar visiškai suprantamos. Mutacijos gali būti nežinomos, nes trūksta genetinių tyrimų tokiose vietose kaip besivystančios tautos arba nepakankamai ištirtos, nes jos yra nedažnos ar sunkiai aptinkamos.
Genetinių tyrimų kompanijos, tokios kaip „GenEdx“, padarė tam tikrą žingsnį tikrinant daugiau įvairių žmonių žmonių, tačiau nelygybė išlieka.
Pavyzdžiui, išsamius duomenis apie cistinę fibrozę yra nedaug tarp Afrikos gyventojų – žmonių, gyvenančių žemyne, ir tų, kurie ten atsekė savo protėvius. Tyrimai rodo, kad juodosios cistinės fibrozės pacientai labiau nei jų baltieji kolegos yra tarp 10%, kuriems nesinaudoja moduliatoriaus gydymo terapija.
Ar genų terapija gali veikti, nesvarbu, kokia mutacija?
Nors tyrėjai teigė, kad yra mažai tikimybės pakeisti rinkos dinamiką, vienas sprendimas yra sukurti „mutacijos agnostinius“ genų terapiją, skirtą visiems pacientams, sergantiems liga. Šis požiūris yra išbandomas dėl tinklainės ligų, taip pat cistinės fibrozės.
„Yra didžiulis pastūmimas plėtoti šiuos gydymo būdus“, – sakė dr. Garry pjaustymas iš Johns Hopkins cistinės fibrozės centro.
Didžioji dalis iš 14 eksperimentinių genų terapijų, susijusių su liga, siekia padėti pacientams, turintiems bet kokią mutaciją, sako cistinės fibrozės fondas, pateikdamas naują, teisingą CFTR geno versiją ląstelėms. Gavę teisingas CFTR geno kopijas, ląstelės leistų padaryti normalius baltymus, nesvarbu, dėl kokios mutacijos pacientas neturi, arba nepakankamai funkcinių CFTR baltymų.
Vieną gydymą, kurį iš dalies finansuoja fondas, remia „Spirovant Sciences“. Bendrovė „Emily's Entourage“ pateikė pradinius pinigus. Pirmasis pacientas lapkričio mėn. Gavo gydymą 53 savaičių klinikiniame tyrime Kolumbijos universitete, kurio tikslas-nustatyti, ar jis saugus ir kiek laiko jis lieka plaučiuose.
Kramer-Golinkoff teigė, kad šiomis dienomis optimistiškai vertina savo ateitį, net kai jos pačios liga blogėja. Šiuo metu ji gyvena su 30% plaučių funkcija, kenčia nuo inkstų problemų ir turi aukštą kraujospūdį plaučiuose. Ji priklauso nuo insulino dėl savo diabeto ir kasdien vartoja daugybę tablečių.
„Jūs turite pasirinkti tikrai sąžiningus sprendimus … visą dieną, kaip panaudoti savo ribotą energiją. Ir tai tikrai sunku padaryti, kai turite didelių svajonių ir svarbių darbų bei gyvenimo, kad galėtumėte gyventi”, – sakė ji.
„Mes be galo džiaugiamės dėl genų terapijos pažadų. Jie negali būti pakankamai greitai.”
© 2025 „Associated Press“. Visos teisės saugomos. Ši medžiaga negali būti paskelbta, transliuojama, perrašyta ar perskirstyta be leidimo.