Kinijos mokslų akademijos mokslininkų komanda atskleidė įtikinamų įrodymų apie genetinį ryšį tarp I tipo bipolinio sutrikimo (BD-I) ir epilepsijos, galinčių pakeisti mūsų supratimą apie šias sudėtingas neuropsichiatrines sąlygas.
Tyrimas „Bipolinio sutrikimo ir epilepsijos ryšio permąstymas iš genetinės perspektyvos“, paskelbtas 2012 m Genominė psichiatrija 2024 m. rugsėjo 30 d., atskleidžia bendrus genetinius variantus ir priežastinį ryšį tarp dviejų sutrikimų, atverdamas naujas mokslinių tyrimų ir gydymo galimybes.
Dr. Ming Li iš Kunmingo zoologijos instituto vadovaujamame tyrime buvo naudojami Europos populiacijų genomo masto asociacijos tyrimo (GWAS) duomenys, apimantys daugiau nei 26 000 epilepsijos atvejų ir 25 000 BD-I atvejų kartu su atitinkamomis jų kontrolėmis. Tyrėjai taikė pažangius statistinius metodus, kad atskleistų genetinius pagrindus, būdingus šioms, atrodytų, skirtingoms neurologinėms sąlygoms.
Pagrindinės tyrimo išvados yra šios:
- Reikšminga teigiama genetinė koreliacija (rg = 0,154) tarp BD-I ir epilepsijos
- Maždaug 1300 genetinių variantų, turinčių įtakos abiem sąlygoms, nustatymas
- Šešių nepriklausomų genomo lokusų, reikšmingai susijusių su BD-I ir epilepsija, atradimas
- Pastebimas priežastinis epilepsijos poveikis BD-I (P = 0,0079)
Dr. Li paaiškina: „Mūsų išvados leidžia naujai permąstyti ryšį tarp epilepsijos ir bipolinio sutrikimo, o tai sutampa su klinikiniais pastebėjimais, kad nuotaikos stabilizatoriai yra veiksmingi gydant abi ligas.
Vienas iš labiausiai intriguojančių atradimų yra SP4 geno vaidmuo, kuris parodė stiprų ryšį tiek su BD-I, tiek su epilepsija. SP4 baltymas, moduliuojamas neuronų aktyvumo, buvo susietas su nuotaikos sutrikimų valdymu, nes jį stabilizavo ličio, įprasto nuotaikos stabilizatoriaus, dėka. Šis ryšys kelia svarbų klausimą: ar SP4 genas gali būti pagrindinis tikslas kuriant veiksmingesnius bipolinio sutrikimo ir epilepsijos gydymo būdus?
Tyrimo pasekmės apima šias dvi sąlygas. Parodžius bendrus genetinius pagrindus, tai rodo, kad kiti neuropsichiatriniai sutrikimai gali turėti daugiau bendro, nei manyta anksčiau. Tai sukelia intriguojantį klausimą: kaip šis genetinis sutapimas gali padėti suprasti kitus smegenų sutrikimus, tokius kaip šizofrenija ar autizmo spektro sutrikimai?
Be to, tyrimas pabrėžia individualizuotų medicinos metodų potencialą. Kaip pažymi daktaras Li: „Supratus šių sutrikimų genetinį pagrindą, būtų galima taikyti tikslingesnį gydymą, pagrįstą individo genetiniu profiliu“. Tai kelia dar vieną svarbų klausimą: kaip šias genetines įžvalgas galime paversti praktiškomis, individualizuotomis gydymo strategijomis pacientams, sergantiems BD-I ar epilepsija?
Tyrimas taip pat atskleidžia sudėtingą ryšį tarp nuotaikos reguliavimo ir traukulių aktyvumo smegenyse. Atsižvelgdami į bendrus genetinius veiksnius, mokslininkai dabar svarsto: kokie specifiniai neurobiologiniai mechanizmai susieja bipolinio sutrikimo nuotaikos nestabilumą su elektros sutrikimais, pastebėtais sergant epilepsija?
Nors išvados yra novatoriškos, mokslininkai pripažįsta apribojimus, įskaitant dėmesį Europos populiacijoms ir pasitikėjimą viešaisiais GWAS duomenimis be konkrečios lyties informacijos. Tai atveria galimybes būsimiems tyrimams: kaip šios genetinės asociacijos pasireiškia skirtingose etninėse grupėse ir ar yra lyčiai būdingų genetinių veiksnių, susijusių su BD-I ir epilepsijos vystymusi?
Pateikė Genomic Press