Londono Karalienės Marijos universiteto mokslininkų vadovaujami tyrimai rodo naują genetinės sekos nustatymo ir testavimo erą. Iki šiol didžiausiame tokio pobūdžio tyrime, paskelbtame šiandien Gamtos medicinaTarptautinė mokslininkų grupė, vadovaujama karalienės Mary, naudojo naujus bioinformatikos metodus, kad nuskaitytų 80 000 žmonių genetinius profilius, kad suprastų specifinių trumpų pasikartojančių DNR sekų išplitimo dažnį bendroje populiacijoje.
Šie išsiplėtimai yra dažniausia paveldimų neurologinių būklių, vadinamų pakartotiniais išsiplėtimo sutrikimais (RED), priežastis. Tyrimo rezultatai parodė, kad RED yra iki trijų kartų dažniau nei dabartiniai vertinimai, pagrįsti klinikiniu stebėjimu arba ligos diagnoze. Taip pat buvo nustatyta, kad jų dažnis būdingas skirtingoms populiacijoms.
Dr. Arianna Tucci, Londono Karalienės Marijos universiteto genominės medicinos klinikos skaitytoja, kuri vadovavo tyrimui, sakė: „Šis labai svarbus pasiekimas gali reikšti, kad raudonieji raudonieji uždegimai, tokie kaip Hantingtono liga, yra beveik tris kartus dažnesni, nei manome, o tai reiškia, kad mes nepakankamai diagnozuojame. šias sąlygas.
„Arba tam tikrų DNR pasikartojimų buvimas gali nesukelti kai kurių žmonių ligų. Tai gali reikšti didelį pokytį mūsų požiūriuose apie genetinius tyrimus, profiliavimą ir konsultavimą.
„Šios išvados buvo įmanomos tik todėl, kad galime ištirti ištisus genomus iš 100 000 genomų projekto daugelyje individų. Tai rodo paradigmos pokytį nuo tradicinių mažų šeimų, turinčių genetinės būklės istoriją, tyrimų prie didelių populiacijų analizės. asmenys.
„Kiti mūsų žingsniai bus tirti dideles žmonių, turinčių šiuos genetinius pokyčius, grupes, kad padėtume mums geriau suprasti, kas verčia juos vystytis tam tikriems asmenims.
Dr. Sarah Tabrizi, UCL Queen Square neurologijos instituto klinikinės neurologijos profesorė ir straipsnio bendraautorė, sakė: „Šie rezultatai yra nepaprastai svarbūs. Šie duomenys privers mus, kaip mokslininkų, akademikų ir gydytojų bendruomenę, įvertinti. ar šie DNR pakartojimai patenkina nepatenkintą diagnostinį poreikį sergant retomis neurologinėmis ligomis, o tai reiškia, kad pasikartojančių išsiplėtimo sutrikimų tyrimas nusipelno daug didesnio dėmesio.