Kalifornijos universiteto San Diego medicinos mokyklos mokslininkai atskleidė medžiagų apykaitos pokyčius, vykstančius nuo gimimo iki autizmo spektro sutrikimo (ASD) atsiradimo vėliau vaikystėje. Tyrėjai išsiaiškino, kad už daugumą šių pokyčių yra atsakingas nedidelis biocheminių būdų skaičius, o tai gali padėti informuoti apie naujas ankstyvo autizmo aptikimo ir prevencijos strategijas.
„Gimimo metu vaiko, kuriam per ateinančius kelerius metus išsivystys autizmas, fizinė išvaizda ir elgesys niekuo nesiskiria nuo neurotipinio vaiko. Iš tiesų, daugeliu atvejų vaiko likimas autizmu nėra nustatomas jam gimus. “ sakė Robertas Naviauxas, MD, Ph.D., UC San Diego medicinos mokyklos Medicinos, pediatrijos ir patologijos katedrų profesorius.
„Mes pradedame mokytis apie valdymo dinamiką, kuri reguliuoja perėjimą nuo rizikos iki faktinio pirmųjų ASD simptomų atsiradimo. Ankstyva diagnozė atveria ankstyvos intervencijos ir optimalių rezultatų galimybę.”
ASD yra vystymosi sutrikimas, kuriam būdingi socializacijos ir bendravimo sunkumai, taip pat pasikartojantis ir (arba) ribojantis elgesys. Daugumai ASD sergančių žmonių ši būklė yra didelė negalia, tik 10–20 % vaikų, kuriems diagnozuota iki 5 metų, gali gyventi savarankiškai, suaugę.
Nors žinoma, kad autizmas turi stiprių genetinių rizikos veiksnių, taip pat yra aplinkos rizikos veiksnių, kurie turi įtakos ASD vystymuisi ir sunkumui. Naviaux ir kiti tyrinėtojai atranda, kad autizmo vystymąsi lemia šių įvairių veiksnių sąveika realiuoju laiku. Tiriant metabolizmo vystymosi biologiją ir kaip ji skiriasi sergant autizmu, atsiranda naujų įžvalgų apie ASD ir kitus sudėtingus vystymosi sutrikimus.
„Elgesys ir medžiagų apykaita yra susiję – jūs negalite jų atskirti“, – pridūrė Naviaux.
Norėdami sužinoti daugiau apie ankstyvus autizmu sergančių vaikų metabolinius pokyčius, mokslininkai ištyrė dvi vaikų grupes. Vieną grupę sudarė naujagimiai, kuriems autizmo aptikti nepavyko. Antrąją grupę sudarė 5 metų vaikai, kai kuriems iš jų buvo diagnozuotas autizmas.
Lyginant kohortos vaikų, kuriems galiausiai buvo diagnozuotas autizmas, ir tų, kuriems išsivystė neurotipiškai, medžiagų apykaitos profilius, jie nustatė ryškių skirtumų. Iš 50 skirtingų biocheminių būdų, kuriuos ištyrė mokslininkai, tik 14 buvo atsakingi už 80% autizmo metabolinio poveikio.
Labiausiai pasikeitę keliai yra susiję su ląstelių pavojaus atsaku, natūralia ir universalia ląstelių reakcija į sužalojimą ar metabolinį stresą. Kūnas turi biochemines apsaugos priemones, kurios gali sustabdyti ląstelių pavojaus reakciją, kai grėsmė praeina, o Naviaux iškelia hipotezę, kad autizmas atsiranda, kai šios apsaugos priemonės nesugeba normaliai vystytis. Rezultatas yra padidėjęs jautrumas aplinkos dirgikliams, o šis poveikis prisideda prie jutimo jautrumo ir kitų su autizmu susijusių simptomų.
„Metabolizmas yra kalba, kurią smegenys, žarnynas ir imuninė sistema naudoja bendraudami, o autizmas atsiranda, kai pakeičiamas šių sistemų ryšys”, – pridūrė Naviaux.
Ląstelių pavojaus atsaką pirmiausia reguliuoja adenozino trifosfatas (ATP) – organizmo cheminė energijos valiuta. Nors šie ATP signalizacijos keliai normaliai nesivysto sergant autizmu, juos iš dalies galima atkurti naudojant esamus farmacinius vaistus. 2017 m. Naviaux ir jo komanda baigė ankstyvus klinikinius suramino tyrimus – vienintelį žmonėms patvirtintą vaistą, galintį nukreipti ATP signalizaciją ir kuris paprastai naudojamas afrikietiškai miego ligai gydyti.
Dabar mokslininkai tikisi, kad atskleisdami konkrečius su ATP susijusius būdus, kurie yra pakeisti sergant autizmu, jų darbas padės mokslininkams sukurti daugiau vaistų, skirtų šiems būdais valdyti ASD simptomus.
„Suraminas yra tik vienas vaistas, nukreiptas į ląstelių pavojų“, – sakė jis. „Dabar, kai atidžiai tiriame, kaip keičiasi medžiagų apykaita sergant ASD, galime būti vaistų renesanso pradžioje, kuris sukurs naujas gydymo galimybes, kurių anksčiau nebuvo.
Tyrimas publikuojamas žurnale Ryšių biologija.