Hario Perkinso medicinos tyrimų instituto ir Vakarų Australijos universiteto (UWA) mokslininkai atrado genetinę retos raumenų ligos, sukeliančios raumenų silpnumą, nukarusius vokus ir rijimo pasunkėjimą, priežastį.
Liga, žinoma kaip okulofaringodistalinė miopatija (OPDM), yra paveldima raumenų liga. Su OPDM susiję genai anksčiau buvo nustatyti tik Azijos populiacijose.
Perkinso mokslininkai Retų ligų genetikos ir funkcinės genomikos grupėje, kuriai vadovauja docentė Gina Ravenscroft, ir Prevencinės genetikos grupė, vadovaujama emerito profesoriaus Nigelo Laingo AO, paskelbė tarptautinio tyrimo, kuriame nustatyta genetinė OPDM priežastis Europos žmonėms, rezultatus. nusileidimas Gamtos komunikacijos.
Tyrėjai išsiaiškino, kad specifinis mutacijos tipas, pasikartojančios sekos išsiplėtimas, ABCD3 gene, sukelia ląstelių problemų kaskadą, kuri galiausiai sukelia raumenų degeneraciją. Šiuos pasikartojančius išsiplėtimus buvo sunku tiksliai nustatyti, tačiau naujos technologijos ir kompiuteriniai įrankiai leido tyrėjams lengviau rasti šiuos pasikartojančius išsiplėtimus, kurie sukelia ligas.
„Labai svarbu tirti genetines variacijas įvairiose populiacijose. Atradimas, kad ABCD3 genas buvo OPDM priežastis europiečiams, padeda geriau suprasti šią ligą ir atveria duris mokslininkams tyrinėti galimus šios ir panašių raumenų ligų gydymo būdus.” Docentas Ravenscroft sakė.
„Nustatyti ligą sukeliančius genus šeimoms yra labai naudinga, dažnai šeimos patiria šiuos gyvenimą keičiančius simptomus ir daugelis niekada negauna atsakymų apie savo sutrikimo priežastį. Kai kurioms šeimoms tuo baigėsi labai ilga diagnostinė odisėja – pirmiausia buvo gauti DNR mėginiai. beveik prieš 30 metų“.
Yra daugiau nei 10 000 skirtingų retų ligų, iš kurių 70 % prasideda vaikystėje. Dauguma šių ligų turi genetinę kilmę, todėl šeimos turi pasikliauti medicinos mokslininkais, kad rastų ligos geno adatą savo DNR šieno kupetoje.
„Retomis ligomis serga maždaug 1 iš 10 žmonių ir šios šeimos gali likti be atsakymų visą gyvenimą. Išsiaiškinę genetinę priežastį, galime padėti šeimoms geriau suprasti ligos progresavimą, tikimybę ją perduoti, ir, svarbiausia, galimybė vieną dieną rasti naujų gydymo būdų ar vaistų“, – sakė docentas Ravenscroft.