Europos vaistų agentūra (EMA) paskyrė alopurinolį kaip pirmąjį našlaičio vaistą Marfano sindromui, kuris yra reta jungiamojo audinio liga, gydymui, kuris iki šiol neišgydo. Ši liga sukelia aortos aneurizmą (nenormalų aortos išsiplėtimą) ir serga apie 7 iš 100 000 Europos Sąjungos žmonių. Narkotikai, vadinami našlaičių vaistais, yra skirti gydyti tokias retas sąlygas, kad farmacijos kompanijoms reikalingos palankios sąlygos joms parduoti.
Šio našlaičio vaisto, kuris iki šiol naudojamas podagros gydymui, paskyrimas yra reikšmingas naujų šios rimtos mažumos ligos gydymo metodų, kurie daugiausia turi įtakos kraujagyslių kūno komponentui, tyrimų. Paskyrimas neįrodo, kad vaistas būtų saugus ar efektyvus; Tai tik rodo, kad vaistas atitinka Europos Komisijos našlaičių narkotikų apibrėžimą. Todėl norint gauti jo leidimą, būtina toliau dirbti su atitinkamais klinikiniais tyrimais.
Tyrimų komanda iš Barselonos universiteto, rugpjūčio „Pi I Sunyer“ biomedicinos tyrimų instituto (IDIBAPS) ir tinklo biomedicinos tyrimų centras, susijęs su retų ligų (Ciberer), ištyrė galimą šio vaisto taikymą prevenciniam ir paliatyviam aortos aneurizmos gydymui, kuris yra tipiškas Marfano sindromui. Tikimasi, kad iki šiol tyrėjai atliko tyrimus apie ligos gyvūnų modelius ir tarptautinius klinikinius tyrimus pacientams prasidės ateityje.
Šį tyrimą atliko grupė, kuriai vadovavo Gustavo Egea, UB Medicinos ir sveikatos mokslų fakulteto profesorius ir „Idibaps“ tyrėjas, glaudžiai bendradarbiaudamas su Izaoko Rodríguez-Rovira, UB podoktorantūros tyrėju, ir Victoria Campuzano, Cibererio tyrėju.
Apie Marfano sindromą
Marfano sindromas yra genetinė jungiamojo audinio liga, kuri daugiausia daro įtaką širdies ir kraujagyslių, skeleto ir akių sistemoms. Tai sukelia FBN1 geno, koduojančio fibrillin-1, mutacijos-baltymą, būtiną daugelio kūno audinių struktūriniam vientisumui, nes jis yra elastinių pluoštų dalis. Liga gali pasireikšti kliniškai skirtingai tarp pacientų – buvo aprašyta daugiau nei 3000 skirtingų mutacijų – net toje pačioje šeimoje, turinčioje tą patį genetinį variantą.
Ši chroniškai sekinanti liga sukelia sunkius kraujagyslių sutrikimus, pradedant nenormaliu aortos (aneurizmos) išsiplėtimu iki išpjaustymo ir plyšimo. Kitos sąlygos, nors ir ne tokios mirtinos kaip aortos aneurizmos, yra kvėpavimo takai (pneumotoraksas ir miego apnėja), akys (aklumas dėl lęšių poslinkio) ir raumenų ir kaulų ir kaulų ir kaulų sistemos (raumenų ir sąnarių suglebimas ir padidėjęs laipsnis).
Vaistų perkėlimas: Nauji vaistų naudojimo būdai
Įrodyta, kad gydymas alopurinoliu, kuris veikia kaip stiprus antioksidantas, sustabdo ir užkirstų kelią aneurizmos bei aortos išpjaustymo progresavimui ir atsiradimui. Kaip papildomas pranašumas jo farmakologiniam naudojimui, alopurinolis yra saugus, nebrangus ir gerai žinomas klinikinėje aplinkoje.
Taigi šio vaisto pakeitimas širdies ir kraujagyslių sistemos gydymui Marfano sindrome (ir tikriausiai ir dėl kitų kraujagyslių ligų) daro jį ypač patrauklų tiek dėl didelių klinikinių žinių, tiek farmakologinio saugumo ir mažų ekonominių sąnaudų.
Šiuo metu nėra patvirtinto gydymo ligos gydymo. Dabartinis farmakologinis gydymas yra paliatyvus ir yra pagrįstas beta adrenoblokatorių ir antihipertenzijų/angiotenzino II receptorių antagonistų skyrimu.
Tačiau jo veiksmingumas yra labai ribotas, todėl norint kiek įmanoma išvengti, reikia naujų papildomų gydymo būdų, kad būtų išvengta chirurginės intervencijos į išsiplėtusią aortą (prevencinę chirurgiją) arba jau išpjaustytą aortą (skubios pagalbos operaciją), dėl to šios rūšies chirurgijos rizika.
Narkotikų skatinimas
Allopurinolis, naudojamas klinikinei praktikai gydyti podagra, yra fermento ksantino oksidoreduktazės inhibitorius, sukuriantis šlapimo rūgšties ir reaktyviosios deguonies rūšis ir keičiantis pacientų aortai ir pelių pelių modeliams.
Našlaičių vaistų paskyrimas Europos vaistų agentūroje (EMA) turi daugybę pranašumų, įskaitant išskirtinį leidimą rinkodaros leidimui dešimčiai metų, per kuriuos panašių produktų negalima parduoti, galimybė gauti nemokamas ar mažesnes išlaidų mokslines konsultacijas ir paramos protokolus ir nuožmių nuo nurodymų mokesčių.
Be to, subjektai, kuriantys šiuos vaistus, gali gauti specialias ES ir valstybių narių programų dotacijas, kurios skatina vystytis patologijoms, turinčioms mažas privačias investicijas dėl jų mažo paplitimo.
Naudodamas šį naują paskyrimą, Ciber paskatino 19 našlaičių vaistų, kuriuos patvirtino EMA, iš kurių šešis taip pat paskyrė Maisto ir vaistų administracija (FDA). Aštuoni iš šių vaistų atitinka genų terapiją, o kiti 11 yra pakeitimas, ty vaistai, kurie jau naudojami kitoms patologijoms ir vertinami naudoti retos ligos.
Šiame kontekste UB taip pat anksčiau dalyvavo kuriant du našlaičių narkotikus, kuriuos propaguoja cibertas ir patvirtino EMA. Tiksliau, tai yra vaistai cistinurijai gydyti-pagrindinis tyrėjas buvo profesorė Virginia Nunes (UB-Idibell), kuris mirė 2024 m.