Genomo masto asociacijos tyrimai turi didelį potencialą pagerinti mūsų supratimą apie genetinį ligų foną, tačiau iki šiol keli asociacijos tyrimai buvo skirti motinos ir naujagimių ligoms, o dauguma jų buvo pagrįsti daugiausia Europos populiacijomis.
Norėdami užpildyti šias spragas, mokslininkai sukūrė ir išanalizavo viso genomo DNR sekas iš neinvazinių prenatalinių kraujo tyrimų, surinktų iš daugiau nei 25 000 nėščių moterų, kurios visos buvo Han Kinijos.
Tyrimai atskleidė unikalius genetinius variantus, susijusius su padidėjusia motinos ligų, įskaitant gestacinį diabetą, nutukimą, astmą, psoriazę, endometriozę ir hipotirozę, rizika, rašo tyrėjai spalio 9 d. Ląstelių genomika. Daugelis (83%) šių genetinių lokusų buvo susiję su padidėjusia daugelio motinos ligų rizika.
Komanda taip pat nustatė 21 motinos genetinį variantą, susijusį su padidėjusia 35 skirtingų naujagimių ligų rizika. Du iš šių genų buvo susiję su identiškomis motinos ir kūdikio ligomis – dermatitu ir ūminiu sinusitu, o kiti 33 – su skirtingais motinos ir vaiko ligos simptomais (pavyzdžiui, vienas variantas, susijęs su motinos hipotiroze, buvo susijęs su vaikų gastroenteritu, kolitu. ir ūminis tonzilitas).
„Motinos ir naujagimio sveikata yra glaudžiai susijusios, o mūsų tyrimas suteikė svarbių įžvalgų apie daugelio motinos ir naujagimių gretutinių ligų genetinį pagrindą“, – rašo autoriai, tarp kurių yra Qiyuan Li ir Yulin Zhou iš Siameno universiteto.
„Šios išvados gali palengvinti tikslingesnių ir individualizuotų požiūrių į prenatalinę priežiūrą ir vaikų prevencijos strategijų kūrimą, galiausiai pagerindamos motinos ir naujagimių sveikatos rezultatus.
Tyrėjai pradėjo savo analizę nustatydami visų nėščių žmonių genomų seką iš mėginių, paimtų atliekant neinvazinį prenatalinį tyrimą – procedūra, kuri kliniškai naudojama chromosomų anomalijų tyrimui. Tada jie suporavo šiuos genetinius duomenis su pacientų elektroniniais sveikatos įrašais, kad nustatytų genetinių variantų ir skirtingų ligų tipų sąsajas. Iš viso mokslininkai išanalizavo viso genomo sekas iš 25 639 nėščių Kinijos moterų ir 14 151 naujagimio.
Tyrėjai teigia, kad jų rezultatai pabrėžia galimybę naudoti neinvazinius prenatalinius tyrimus didelio masto genominiams tyrimams, kurie būtų ekonomiškesni nei šiuo metu naudojami metodai. Pasak jų, bandymai taip pat galėtų būti naudojami plačiau klinikoje, tačiau reikia daugiau tyrimų, kad būtų galima suprasti tyrime atskleistų genetinių asociacijų pagrindus.
„Šiuo metu neinvazinis prenatalinis tyrimas naudojamas tik trisomijai nustatyti, o remiantis šio tyrimo rezultatais galime numatyti platesnį motinos cirkuliuojančios DNR klinikinį panaudojimą prenatalinėms genetinių sutrikimų ir retų ligų diagnozėms“, – teigia autoriai. rašyti.