Yra retų ligų, apie kurias turime geriau žinoti. Taip pat todėl, kad jie linkę susidurti su įvairiomis problemomis, kartais skirtingomis net tame pačiame asmenyje tam tikrais gyvenimo laikotarpiais. Tai yra DiGeorge sindromo atvejis, genetinė liga, susijusi su nedidelės 22 chromosomos dalies ištrynimu (todėl praradimu ir dėl to nebuvimu). Ši būklė neatrodo ypač reta, tačiau daugiausia kalbame apie įvertinimus ir tai, kad diagnozė ne visada diagnozuojama. (Norėdami gauti informacijos apie sindromą digeorge.it).
Kodėl ji atsiranda ir kaip ją atpažinti
DiGeorge sindromas, kaip minėta, yra susijęs su 22 chromosomos mikrodelecija, dėl kurios prarandami kai kurie šioje chromosomoje esantys genai. Chromosomų anomalija paveikia ilgąją 22 chromosomos ranką, q11.2 srityje. Šios charakteristikos taip pat paaiškina, kaip galima atpažinti žmones, turinčius anomaliją.
Būtinas genetinis tyrimas, kurį galima atlikti naudojant kraujo mėginį. Tačiau reikia pasakyti, kad tai nėra privalomas tyrimas kaip gimimo metu atliekamos patikros dalis, todėl būtina laiku stebėti situaciją, nepaisant to, kad liga yra itin sudėtinga ir įvairiapusė. Dėl šios priežasties kartais nėra lengva nustatyti diagnozę, ypač atsižvelgiant į tai, kad tam tikromis sąlygomis vaizdo simptomai ir požymiai laikui bėgant atsiranda.
Kai tai įtari ir kaip su tuo elgtis
Yra daugiau nei 200 simptomų ir požymių, kurie gali būti susiję su DiGeorge sindromu. Jos svyruoja nuo įgimtų širdies ydų nuotraukų, tokių kaip Fallot tetralogija, kuri iš karto įspėja, iki gomurio ir veido formavimosi anomalijų su pakitimais žandikaulio vystymosi procese, todėl su hipoplazija.
Kitomis aplinkybėmis situacija yra daug sudėtingesnė. Pavyzdžiui, kalbame apie nuotraukas, kurioms būdingas reikšmingas kalcio kiekio kraujyje sumažėjimas, taigi hipokalcemija, susijusi su prieskydinių liaukų vystymosi pokyčiais, arba imunodeficito, susijusio su nepilnu užkrūčio liaukos vystymusi, nuotraukas.
Vis tiek. Tam tikromis aplinkybėmis gali būti stuburo anomalijų ir skoliozė. Visa tai galimai siejama su problemomis, susijusiomis su mokymosi sunkumais ir galimu psichikos sutrikimų rizikos padidėjimu paauglystėje ir netgi didesne ankstyvos Parkinsono ligos išsivystymo rizika.
Akivaizdu, kad atsižvelgiant į daugybę simptomų ir požymių bei galimą kintančių paveikslų derinį, diagnozė yra pirmasis, esminis žingsnis galvojant apie gydymą, kuris turi būti nagrinėjamas kiekvienu konkrečiu atveju, taip pat atsižvelgiant į skirtingų sistemų įtraukimo tipą. Tiesą sakant, gali būti situacijų, kai DiGeorge sindromas gali būti laikomas baigtu, o tai turi rimtų pasekmių imuninės sistemos funkcionalumui, todėl būtina nedelsiant veikti.
Tačiau apskritai pirmiausia turėtumėte pasikliauti savo pediatru, kad jis pasikalbėtų apie visas problemas ir būtų nukreiptas į tam skirtus centrus. Todėl svarbu, kad diagnozės atveju valdymas būtų patikėtas daugiadisciplininei komandai, o pacientu būtų pasirūpinta specializuotose struktūrose.