Naujas deCODE Genetics mokslininkų tyrimas rodo, kad sekos variantai lemia ryšį tarp DNR metilinimo ir genų ekspresijos. Tie patys variantai yra susiję su įvairiomis ligomis ir kitais žmogaus bruožais.
Tyrimas publikuojamas žurnale Gamtos genetika pavadinimu „Koreliaciją tarp CpG metilinimo ir genų ekspresijos lemia sekos variantai“.
Nanoporų sekos nustatymas yra nauja ONT (Oxford Nanopore Technology) sukurta technologija, kuri leidžia analizuoti DNR sekas realiuoju laiku. Taikant šią technologiją, DNR molekulės ištraukiamos per mažas baltymų poras, o realiu laiku atliekami elektros srovės matavimai rodo, kurie DNR nukleotidai prasiskverbė per poras. Tai leidžia nuskaityti nukleotidų seką DNR, taip pat leidžia aptikti chemines nukleotidų modifikacijas iš tų pačių matavimų.
Viena iš tokių modifikacijų vadinama DNR metilinimu, kuri, kaip manoma, yra svarbi nustatant, kurie genai yra naudojami bet kuriuo metu, o šios srities mokslininkai paprastai vadinami genų ekspresijos reguliavimu. Nanoporų sekos nustatymo technologija leidžia tiesiogiai išmatuoti DNR metilinimą, taip pat leidžia ilgiau nuskaityti DNR sekas, nei buvo galima pasiekti naudojant ankstesnes technologijas.
Ši pažanga suteikia naujų galimybių, nes leidžia išmatuoti visų žmogaus genomo CpG vietų DNR metilinimą ir, kadangi ši technologija gali nuskaityti ilgas DNR sekas, galima atskirai nustatyti abiejų tėvų chromosomų DNR metilinimą.
Tyrimo metu mokslininkai sugebėjo priskirti CpG metilinimą, genų ekspresiją ir sekų variantų alelius tėvų chromosomoms, leisdami ištirti trijų matavimų rinkinių koreliacijas haplotipo lygiu.
Tyrimas rodo, kad sekos variantai veikia DNR metilinimą, be to, kai kurie iš šių variantų gali būti susieti su įvairiomis ligomis bei kitais žmogaus bruožais. Svarbu tai, kad tyrimas rodo, kad koreliacija tarp DNR metilinimo ir genų ekspresijos gali būti siejama su sekos variantais, o tai rodo, kad šie variantai yra varomasis veiksnys.
Dauguma sekos variantų, kurie buvo susieti su ligomis, randami nekoduojančiame genome, genomo regionuose, kurie nekoduoja baltymų. Dėl šios priežasties buvo sunku suprasti, kaip nekoduojantys sekos variantai sukelia ligas.
Tyrinėdami poveikį DNR metilinimui, mokslininkai sugebėjo parodyti, kad daugelis šių variantų atitinka sekos variantus, kurie anksčiau buvo siejami su liga, todėl galime geriau suprasti, kaip jie lemia ligų progresavimą.
Pateikė deCODE genetika