Protinės negalios ar autizmo mechanizmai iš esmės nežinomi. Prof. Pierre'o Vanderhaegheno ir prof. Vincento Bonino laboratorijose VIB-KU Leuveno smegenų ir ligų tyrimų centre ir NERF mokslininkai atrado, kad geno, vadinamo SYNGAP1, mutacijos sutrikdo ilgalaikį žmogaus neuronų vystymąsi, o tai, kaip manoma, būtini normaliai pažinimo funkcijai.
Jų darbas turi įdomių pasekmių mūsų supratimui ir protinio sutrikimo ar autizmo gydymo vystymuisi. Neuronas.
Žmogaus smegenys žinomos tarp žinduolių dėl savo nepaprastai ilgo vystymosi. Skirtingai nuo kitų gyvūnų, mūsų smegenų neuronai, ypač smegenų žievėje – pagrindinėje pažinimo funkcijų vietoje – pilnai subręsta užtrunka kelerius metus.
Manoma, kad šis procesas, žinomas kaip neotenija, yra labai svarbus kuriant kai kurias pažangias mūsų rūšiai būdingas pažinimo funkcijas. Šio užsitęsusio vystymosi sutrikimai gali būti kai kurių intelektinės negalios ir autizmo formų pagrindas. Iki šiol ši hipotezė niekada nebuvo patikrinta žmogaus neuronuose.
Langas į bręstančias smegenis
Ankstesni tyrimai parodė, kad SYNGAP1 geno mutacijos yra pagrindinė šių būklių priežastis. Tačiau konkretus jo sutrikimo poveikis žmogaus žievės neuronams liko nežinomas. Dar visai neseniai pagrindinė kliūtis tiriant žmogaus smegenų vystymosi ligas buvo patikimų eksperimentinių metodų, leidžiančių stebėti žmogaus žievės neuronų vystymąsi gyvose smegenyse, trūkumas.
Dabar VIB-KU Leuveno smegenų ir ligų tyrimų centro ir NERF (Neuro-Electronics Research Flanders, įgalioti imec, KU Leuven ir VIB) mokslininkai atskleidė, kad SYNGAP1 yra labai svarbus ilgalaikiam žmogaus žievės neuronų vystymosi laikui. Tai nustato ryšį tarp neuronų vystymosi pagreitėjimo ir intelekto negalios bei autizmo.
Norėdami ištirti, kaip SYNGAP1 mutacija veikia žmogaus neuronų vystymąsi in vivo, mokslininkai panaudojo ksenotransplantacijos modelį: į pelių smegenis įskiepijo žmogaus neuronus su SYNGAP1 mutacija, o vėliau ištyrė jų vystymąsi ir funkciją.
Greičiau nėra geriau
Tyrėjai ištyrė persodintų žmogaus neuronų mutacijos poveikį pelių smegenyse grandinės lygmeniu – ryšius tarp neuronų, kurie atlieka specifines smegenų funkcijas.
„Pastebėjome, kad SYNGAP1 mutantiniai neuronai daugeliu aspektų atrodė normalūs, tačiau jų vystymasis labai pagreitėjo. Įspūdingiausia, kad jie daug greičiau susijungė su kitais neuronais”, – aiškina dr. Benas Vermaercke, pirmasis šio straipsnio autorius.
Konkrečiai, dr. Vermaercke ir jo kolegos išsiaiškino, kad nepakankami neuronai greičiau integravosi į žievės grandines ir reagavo į regos dirgiklius mėnesiais anksčiau nei įprastas vystymosi grafikas, o tai rodo, kad greitesnis neuronų brendimas lėmė ankstyvą smegenų grandinių neuronų funkcionalumą. .
Prof. Pierre'as Vanderhaeghenas priduria: „Šis pagreitintas SYNGAP1 mutantinių neuronų vystymasis gali pakeisti ankstyvą kūdikio smegenų grandinių funkciją ir plastiškumą, nors tai turi būti toliau tiriama atliekant eksperimentinius ir klinikinius tyrimus.
„Svarbus neotenijos vaidmuo normaliam žmogaus smegenų vystymuisi parodo, kaip jo sutrikimas gali sukelti neurologinio vystymosi ligas. Ankstyvieji žmogaus žievės neuronų vystymosi defektai gali turėti svarbių pasekmių diagnozuojant ir gydant pacientus, paveiktus SYNGAP1, ir, galbūt, pacientams. pristato kitas intelekto negalios ar autizmo formas“.
Profesorius Vincentas Boninas daro išvadą: „Mūsų sukurtas transplantacijos modelis pirmą kartą leidžia ištirti žmogaus neuronų ligas in vivo tiek funkciniu, tiek grandinės lygiu. Šis proveržis yra perspektyvus modelis, padedantis suprasti neurologines ligas ir išbandyti naujus gydymo būdus.”