Sinajaus kalno Icahn medicinos mokyklos mokslininkai paskelbė tyrimą Gamtos genetika kuris atskleidžia naują genetinį variantą, susijusį su intelektualiniais gebėjimais ir mokymosi rezultatais. Šis atradimas suteikia naujų įžvalgų apie intelekto negalios diagnostiką ir galimus gydymo būdus.
Straipsnis pavadintas „Visame reiškinyje atliktas metilintų GC turtingų pasikartojimų asociacijos tyrimas nustato, kad GCC kartojimosi išplitimas AFF3 yra svarbi intelektinės negalios priežastis“.
Tyrimas atskleidžia reikšmingą tandeminių pasikartojimų – DNR sekų, kai nukleotidų modelis kartojasi kelis kartus nuo galvos iki uodegos chromosomoje – įtaką intelektualiniam funkcionavimui.
„Genome yra begalė šių tandeminių pasikartojimų, kurie, išsiplėtę, gali sutrikdyti genų funkciją“, – aiškino Icahn Mount Sinai genetikos ir genomikos mokslų profesorius Andrew Sharpas, pagrindinis tyrimo autorius. „Mūsų tyrimai atskleidžia, kaip šios anksčiau neįvertintos genetinės savybės gali turėti didelį poveikį žmogaus intelektui.
Tandeminius pakartojimus galima palyginti su sakiniais žmogaus genomo knygoje, kurie kartojami kelis kartus. Tyrėjai teigia, kad per didelis šių pakartojimų skaičius gali sutrikdyti genetines instrukcijas, paveikti asmens vystymąsi ir pažinimo gebėjimus.
Naudodama pažangų DNR metilinimo profiliavimą ir genotipų nustatymą, tyrėjų grupė nustatė pakartotinį specifinės nukleotidų sekos, susidedančios iš guanino (G) ir citozino (C) bazių, po kurių seka kita citozino (C) bazė (GCC), išplėtimą. AFF3 genas, kuris yra stipriai susijęs su išsilavinimo pasiekimais.
Šis atradimas galėtų paaiškinti genetinį pagrindą mažiausiai 0,3% intelekto sutrikimo atvejų, pagerindamas genetinių tyrimų ir diagnostikos tikslumą.
Tyrimo reiškinio masto asociacijos metodas, susiejantis genetinius variantus su žmogaus fenotipais, pabrėžia platesnį šių genetinių variantų poveikį visuomenės sveikatai. „AFF3 išplėtimo kaip intelektinės negalios veiksnio nustatymas yra žingsnis tikslesnių ir savalaikių diagnozių link“, – pažymėjo dr. Sharpas.
Tikimasi, kad būsimi tyrimai bus grindžiami šiomis išvadomis. Nors dabartiniame tyrime pagrindinis dėmesys skiriamas ribotam tandemo kartotinių išsiplėtimų skaičiui, žmogaus genome yra šimtai tūkstančių, iš kurių daugelis gali turėti įtakos ligoms, aiškino dr. Sharpas.
Komanda planuoja išplėsti savo tyrimus, kad ištirtų daugiau šių pasikartojančių išsiplėtimų, gilindama mūsų supratimą apie jų paplitimą ir poveikį žmonių populiacijai.