Tsukubos universiteto vadovaujama tyrimų grupė atrado pelės kilmę, kuri rodo spontanišką staigią širdies mirtį, priskiriamą paveldėtai skilvelių aritmijai. Tai buvo nustatyta atliekant didelio masto atsitiktinai mutagenizuotos pelių bibliotekos elektrokardiografinį patikrinimą.
Šių pelių staigios širdies mirties priežastis buvo nustatyta nauja rianodino receptoriaus 2 (RyR2) missense mutacija. Šios išvados, paskelbtos žurnale Nacionalinės mokslų akademijos darbaiTikimasi, kad jie pagerins skilvelių aritmijų ir staigios širdies mirties patogenezės supratimą ir palengvins naujų gydymo būdų kūrimą.
Paveldėtos aritmijos – rimtas sutrikimas, kurį sukelia jonų kanalų ir susijusių molekulių, reguliuojančių kardiomiocitų elektrinį aktyvumą, genetinių anomalijų, gali sukelti mirtiną aritmiją ir staigią širdies mirtį.
Nors buvo padaryta didelė pažanga nustatant priežastines molekules ir mechanizmus, leidžiančius kurti įvairius gydymo būdus, įskaitant antiaritminius vaistus, radijo dažnio kateterio abliaciją ir implantuojamus kardioverterius-defibriliatorius, esminis gydymas lieka sunkiai suprantamas.
Taigi būtina sukurti veiksmingesnius gydymo ir prevencijos metodus, taip pat ligų modelius, kurie padėtų plėtoti tokias strategijas.
Norėdami ištirti paveldimų aritmijų, kurios yra pagrindinė jaunų žmonių staigios širdies mirties priežastis, patogenezę, mokslininkai atliko elektrokardiografinį patikrinimą didelės apimties pelių bibliotekoje su atsitiktinėmis genetinėmis mutacijomis.
Jie sėkmingai sukūrė pelių kilmės knygą, kurioje buvo paveldimos aritmijos, kurios spontaniškai sukelia mirtiną aritmiją. Tolesnė genetinė analizė nustatė, kad priežastinis genas yra nauja rianodino receptoriaus 2 missense mutacija (RyR2: p.I4093V), kuri yra labai svarbi reguliuojant tarpląstelinį kalcį, būtiną kardiomiocitų susitraukimui.
Tikimasi, kad šis pelės modelis, kuriam būdingi sunkūs su amžiumi susijusios širdies funkcijos susilpnėjimo ir staigios širdies mirties simptomai pirmaisiais gyvenimo metais, labai prisidės prie paveldimos aritmijos patogenezės išaiškinimo ir vaistų veiksmingumo įvertinimo.