Naujas tyrimas, paskelbtas m Molekulinė psichiatrija atskleidžia, kad biologiniai autizmo ir ADHD pagrindai gali peržengti tradicines diagnostikos ribas. Nors vis labiau vertinama, kad ADHD ir autizmas dažnai pasireiškia kartu, pagrindinės bendrosios biologinės savybės iš esmės liko nežinomos.
Vaiko proto instituto ir bendradarbiaujančių institucijų tyrėjai išsiaiškino, kad autizmo simptomų sunkumas, o ne diagnostinė klasifikacija, atitinka skirtingus smegenų ryšio ir susijusio genų ekspresijos modelius vaikams, kuriems diagnozuotas autizmo spektro sutrikimas (ASD) arba dėmesio trūkumo / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD). Ši išvada palaiko besivystančią klinikinę ir mokslinių tyrimų aplinką, kuria siekiama geriau apibrėžti neurologinio vystymosi kartu atsiradimo priežastis.
Tyrime, kuriam vadovavo medicinos mokslų daktarė Adriana Di Martino, Vaiko proto instituto Autizmo centro įkūrėja ir vyresnysis mokslininkas, ištyrė smegenų ryšį, naudojant ramybės būsenos funkcinį MRT 166 verbaliniams 6–12 metų vaikams, kuriems diagnozuotas autizmas arba ADHD (be autizmo).
Komanda išsiaiškino, kad sunkesni autizmo simptomai buvo susiję su padidėjusiu ryšiu tarp frontoparietalinių (FP) ir numatytojo režimo (DM) tinklų mazgų, kurie, kaip žinoma, yra būtini socialiniam pažinimui ir vykdomosioms funkcijoms. Tipiško vystymosi atveju šis ryšys mažėja bręstant, kad būtų palaikoma funkcinė specializacija, todėl šie duomenys rodo netipinio brendimo vietą vaikams, turintiems sunkesnių autizmo simptomų.
Šis modelis buvo pastebėtas visiems vaikams, nepaisant jų diagnostinės klasifikacijos, ir sutapo su genų, ypač susijusių su nervų vystymusi, ekspresijos žemėlapiais, kurie anksčiau buvo susiję su autizmu ir ADHD.
„Klinikoje matome, kad kai kurių vaikų, sergančių ADHD, simptomai yra kokybiškai panašūs į tuos, kurie stebimi sergant autizmu, net jei jie nevisiškai atitinka ASD diagnostikos kriterijus“, – sako gydytoja Adriana Di Martino. „Sutelkdami dėmesį į bendrus smegenų ir genų ekspresijos modelius, susijusius su autizmo simptomais tiek ASD, tiek ADHD, galime atkreipti dėmesį į bendrą šių klinikinių stebėjimų biologinį pagrindą. Mūsų išvados suteikia daugiau niuansų, įvairių neurologinio vystymosi sąlygų supratimą.”
Tyrėjai sugebėjo rasti šį jungiamumo ir genų ekspresijos modelių sutapimą, taikydami naują integracinį metodą, kuris sujungia naujausią neurovaizdavimą su in silico erdvine transkripto analize – skaičiavimo metodu, kuris atvaizduoja dalyvių pastebėtus ryšio modelius su esamomis duomenų bazėmis, kuriose genai yra išreikšti smegenyse. Šis metodas gali būti naudingas ateityje kuriant biomarkerius, susijusius su šiomis neurologinio vystymosi sąlygomis.
Pagrindinės išvados apima:
- Autizmo simptomų sunkumas yra susijęs su panašiais smegenų ryšio modeliais vaikams, kuriems diagnozuotas ASD, ir bent daliai tų, kurie serga ADHD, kuriems nėra aiškios autizmo diagnozės.
- Ryšio skirtumai, suderinti su genų, dalyvaujančių nervų vystyme, smegenų ekspresija
- Tyrimo rezultatai rodo, kad bendri klinikiniai pristatymai yra susiję su bendrais genetiniais mechanizmais tarp autizmo ir ADHD
- Mechanizmai, susiję su funkcinio tinklo brendimu, gali vaidinti svarbų vaidmenį vystant autizmo simptomus vaikams, kuriems diagnozuotas ASD, ir bent jau daliai tų, kuriems diagnozuotas ADHD.
- Išvados patvirtina tiek matmenų, tiek kategorinių neurologinio vystymosi sąlygų modelių svarbą
- Šis tyrimas sukurs būsimus biomarkerių, susijusių su abiem sąlygomis, tyrimus, taip pat pažeidžiamumo autizmo simptomų sunkumo modelius.
Poveikis klinikinei praktikai ir tyrimams
Rezultatai rodo, kad sutelkus dėmesį į konkrečius simptomų matmenis ir jų biologines koreliacijas, galima tiksliau atpažinti ir gydyti individualiems nervų profiliams pritaikytus metodus.
Rezultatai patvirtina augantį psichiatrijos judėjimą link dimensijų, transdiagnostinių ir duomenimis pagrįstų psichinės sveikatos modelių. Šį metodą taip pat palaikė Vaiko proto institutas per savo sveikų smegenų tinklą – svarbią iniciatyvą, leidžiančią šeimoms gauti nemokamus diagnostinius vertinimus ir tyrėjams suteikiančius neurovaizdinius ir fenotipinius duomenis iš tūkstančių vaikų.
Teikia Vaiko proto institutas