Fragile X sindromo ir Phelan-McDermid sindromo pelių modelių tyrimai rodo, kad gydymas kanabidioliu (CBD) ir vaistu nuo diabeto metforminu gali palengvinti elgesio sunkumus, rodo šiandien (trečiadienį) Europos neuromokslų draugijų federacijos (FENS) forume pristatyti tyrimai. 2024 m.
Fragile X sindromas ir Phelan-McDermid sindromas yra dvi genetinės sąlygos, sukeliančios įvairius neurologinio vystymosi sunkumus visą gyvenimą. Abi sąlygos turi didelį autizmo spektro sutrikimo dažnį, įskaitant kalbos vėlavimą, socialinius sunkumus ir pasikartojantį elgesį.
Tyrimą pristatė dr. Ilse Gantois iš McGill universiteto Monrealyje, Kanadoje. Ji sakė: „Yra keletas vaistų, vartojamų depresijai, nerimui, epilepsijai ir agresijai gydyti žmonėms, sergantiems Fragile X. Dauguma šių vaistų turi daug šalutinių poveikių. Panašiai, Phelan McDermid sindromo atveju dabartiniai gydymo būdai dažniausiai yra skirti epilepsijai ir nerimui. šios būklės tyrimai buvo riboti.
„Per savo karjerą dažnai sutinku vaikų, sergančių Fragile X, tėvus ir girdžiu, kaip jie stengiasi padėti savo vaikams gyventi patogesnį gyvenimą. Taigi, turėdamas patirties elgesio neuromokslų srityje, noriu ieškoti saugių gydymo būdų, galinčių pagerinti elgesį. sunkumų vaikams, turintiems tokias sąlygas“.
Ankstesniuose tyrimuose Dr. Gantois ir jos kolegos sėkmingai naudojo metforminą suaugusių pelių, kurios buvo išvestos pagal trapiojo X sindromo modelį, gydymui. Metforminas yra plačiausiai naudojamas 2 tipo diabeto gydymas.
Dabar mokslininkai išbandė metforminą su naujagimis pelėmis, kurios taip pat buvo išvestos pagal trapiojo X sindromo modelį. Šis tyrimas rodo, kad metforminas gali ištaisyti biocheminį skirtumą pelės smegenyse, kuri yra būklės pagrindas. Tyrėjai taip pat išsiaiškino, kad metforminas neleido jaunoms pelėms išsivystyti kalbos sutrikimui, kuris pelėms pasireiškia labai aukštu girgždėjimu ir pasikartojančiu elgesiu, kuris pasireiškia perdėtu priežiūra.
Mokslininkų grupė taip pat naudojo metforminą su pelėmis, išvestomis Phelan-McDermid sindromo modeliavimui, ir panašiai nustatė, kad jie gali sumažinti kalbos sutrikimą ir pasikartojantį elgesį, taip pat pagerinti pelių mokymosi ir atminties elgseną.
Kanabidiolis arba CBD yra nepsichoaktyvus kanapių komponentas. Dr. Gantois ir jos kolegos davė CBD pelėms, išvestoms pagal trapiojo X sindromo modelį, praėjus trims savaitėms po gimimo. Šios pelės prilygsta mažiems vaikams. Kai pelės sulaukė pilnametystės, jų pasikartojantis ir socialinis elgesys buvo toks pat kaip kontrolinės pelės. Tyrėjai nustatė panašius patobulinimus gydydami peles, išvestas pagal Phelan-McDermid sindromą su CBD. Komanda dabar tiria, kaip CBD sąveikauja pelių smegenyse, kad geriau suprastų, kodėl vaistas tokiu būdu veikia elgesį.
Keletas kitų tyrimų grupių Kanadoje ir JAV šiuo metu atlieka pacientų tyrimus dėl metformino ir CBD dėl trapiojo X sindromo.
Dr. Gantois sakė: „Šis tyrimas ir klinikinių tyrimų rezultatai gali turėti didelės įtakos elgesio sunkumams, su kuriais susiduria žmonės, sergantys Fragile X sindromu ir Phelan-McDermid sindromu. Pagrindiniai šių tyrimų pranašumai yra tai, kad mes naudojame patvirtintus vaistus, kurie Galima vartoti visą gyvenimą ir turėti minimalų šalutinį poveikį, vartojant ankstyvame amžiuje, šie vaistai gali pagerinti kalbos vėlavimą, socialinę sąveiką ir pasikartojantį elgesį tokiomis vystymosi sąlygomis.
„Naudojant pelių modelius galima išsamiai pažvelgti į tai, kas vyksta smegenyse, apibrėžti pagrindinę šių būklių priežastį, ištirti elgesį ir tikslinių vaistų poveikį. Žinoma, pelių smegenys nėra tas pats, kas žmogaus smegenys. Tačiau dažnai tiriamą pelių elgesį galime paversti žmonių elgesiu.
Tyrėjai taip pat tiria šių vaistų poveikį kitų su autizmo spektro sutrikimais susijusių būklių pelių modeliams, siekdami išsiaiškinti, ar jie galėtų būti naudojami plačiau.
Profesorius Richardas Roche yra FENS forumo komunikacijos komiteto pirmininkas ir Maynooth universiteto, Maynooth, Kildare grafystėje, Airijoje, Psichologijos katedros vedėjo pavaduotojas ir tyrime nedalyvavo. Jis sakė: „Mums reikia daug daugiau tyrimų, kad galėtume suprasti tokias sąlygas kaip „Fragile X“ ir „Phelan-McDermid“ ir išsiaiškinti, kaip galima gydyti šias vystymosi sąlygas, kad vaikams būtų suteikta geriausia galimybė gyvenime. Šių sąlygų pelių modeliai mums suteikia gyvybiškai svarbus langas į tai, kas mechaniškai vyksta smegenyse, ir leidžia mums ištirti galimą naujų gydymo būdų naudą.
Teikia Europos neuromokslų draugijų federacija