Atrodo, kad padidėjusi autizmo rizika yra susijusi su Y chromosoma, atskleidė Geisinger Health System tyrimas, siūlantis naują paaiškinimą dėl didesnio autizmo paplitimo tarp vyrų. Rezultatai paskelbti m Gamtos komunikacijos.
Autizmo spektro sutrikimas (ASD) yra neurologinio vystymosi būklė, kuriai būdingas sutrikęs socialinis bendravimas ir bendravimas bei riboti ir pasikartojantys elgesio, interesų ir veiklos modeliai. ASD yra beveik keturis kartus labiau paplitęs tarp vyrų nei moterų, tačiau šio skirtumo priežastis nėra gerai suprantama.
Viena paplitusi hipotezė susijusi su vyrų ir moterų lyčių chromosomų skirtumu – tipiškos moterys turi dvi X chromosomas, o tipiški vyrai – vieną X ir vieną Y chromosomą.
„Pagrindinė teorija šioje srityje yra ta, kad X chromosomos apsauginiai veiksniai mažina moterų autizmo riziką“, – sakė Geisingerio Autizmo ir vystymosi medicinos instituto docentas Matthew Oetjensas, mokslų daktaras.
Geisingerio tyrimų grupė, kuriai vadovavo daktaras Oetjensas ir mokslų daktaras Alexanderis Berry, personalo mokslininkas, siekė nustatyti X ir Y chromosomų poveikį autizmo rizikai, tirdama ASD diagnozes žmonėms, turintiems nenormalų X arba Y skaičių. chromosomos, genetinė būklė, žinoma kaip lytinės chromosomų aneuploidija.
Grupė išanalizavo genetinius ir ASD diagnozės duomenis apie 177 416 pacientų, įtrauktų į Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK) tyrimą ir Geisingerio MyCode bendruomenės sveikatos iniciatyvą. Jie nustatė, kad asmenims, turintiems papildomą X chromosomą, ASD rizika nepasikeitė, tačiau tiems, kurie turi papildomą Y chromosomą, ASD diagnozė buvo dvigubai didesnė. Tai rodo rizikos veiksnį, susijusį su Y chromosoma, o ne su X chromosoma susijusį apsauginį faktorių.
„Nors tai gali atrodyti kaip dvi tos pačios monetos pusės, mūsų rezultatai skatina mus ieškoti autizmo rizikos veiksnių Y chromosomoje, o ne apsiriboti X chromosomos apsauginiais faktoriais“, – sakė daktaras Berry. „Tačiau reikia atlikti tolesnius tyrimus, siekiant nustatyti specifinį rizikos veiksnį, susijusį su Y chromosoma.”
Ši analizė taip pat patvirtina ankstesnį darbą, parodydama, kad X arba Y chromosomos, žinomos kaip Turnerio sindromas, praradimas yra susijęs su dideliu ASD rizikos padidėjimu. Reikia atlikti tolesnius tyrimus, siekiant nustatyti, ar ASD rizikos veiksniai, susiję su lytinių chromosomų aneuploidija, paaiškina lyties skirtumą tarp ASD paplitimo.